10.11. 2010 Buza și palatul despicat se numără printre greșelile înnăscute de dezvoltare. Cauza exactă nu este complet cunoscută, dar factorii genetici joacă un rol important.

timpul

Shutterstock

Popular de pe web

Povestea sfâșietoare a lui Mary: Tatăl meu a vrut să se sinucidă pentru că murea! Am încercat să ajut, dar.

Soarta amară a alcoolicii Sue Ellen din Dallas: Chipul ei s-a schimbat mult! FI, prin ce trebuia să treci

Pungile pentru semințe de mac sau crud? Încercați 5 sfaturi pentru ca vasele noi să fie eliminate!

Acest lucru are un impact mare asupra a ceea ce va arăta TOATE ZILELE: doar o mică schimbare de dimineață și efectul respectiv!

FOTO Prințul Harry și Meghan traversează cea mai frumoasă perioadă din viața lor: Archie va fi un frate mai mare!

Articole similare

Putem detecta tulburări genetice chiar înainte de sarcină

Legat de subiect

Sanatatea femeilor

Alergii

Tulburările genetice includ, de asemenea, sindromul Down, autismul, fibroza chistică și distrofia musculară.

Deși știința medicală a atins un nivel ridicat, nu există mijloace pentru a preveni apariția tulburărilor genetice la urmașii noștri. Cu toate acestea, tehnologiile moderne vor face posibilă testarea copilului nenăscut pentru prezența multor tulburări genetice. Dacă părinții suspectează că copilul lor poate moșteni o anomalie genetică din cauza istoricului familial, mama poate suferi așa-numita amniocenteză înainte de naștere. "

Ce este amniocenteza?

Este o colecție de lichid amniotic și este recomandată nu numai dacă se așteaptă ca copilul să moștenească boala care apare în familie, ci și dacă femeia are peste 35 de ani și dacă nivelurile sanguine ale femeii gravide prezintă niveluri ridicate de alfa- fetoproteine ​​(nivelul crescut al acestora nu poate semnaliza imediat că dezvoltarea fătului este pusă în pericol, dar și că sarcina se află într-un stadiu mai avansat decât se aștepta sau că sănătatea mamei se poate deteriora în următoarele luni de sarcină sau că mama așteaptă gemeni sau triplete).

Autism

Este o tulburare de dezvoltare pe tot parcursul vieții care se manifestă prin comportament afectat, comunicare, o gamă limitată de interese și activități. Copiii cu autism nu îi pot înțelege pe ceilalți și au nevoie de o dezvoltare specială, educație și creștere. Motivul exact al autismului este încă necunoscut. Aceasta este probabil o dizabilitate ereditară sau metabolică, deoarece motivul este și efectele nocive cauzate de anumite substanțe.

Sindromul Down

Sindromul Down (DS) este cea mai frecventă boală cauzată de o tulburare cromozomială. În plus față de semnele externe caracteristice, copiii cu DS au încetinit dezvoltarea motorie, inteligența redusă, defecte cardiace, anomalii de dezvoltare ale tractului gastro-intestinal, deficiențe vizuale și auditive, precum și leucemie.

Fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală moștenită. Afectează în principal plămânii, pancreasul, ficatul și ulterior alte organe. Afectate sunt inflamațiile și infecțiile frecvente ale plămânilor, respirația rapidă, superficială, astmul cronic, sinuzita, afectarea treptată a plămânilor, problemele digestive, apetitul ridicat cu creștere minimă în greutate, creșterea lentă, inflamația cronică a pancreasului, intestinul netratabil la nou-născuți. CF este o boală incurabilă, ajutată de terapie medicamentoasă, reabilitare-exercițiu, dietă specială bogată în calorii. CF este una dintre cele mai frecvente boli moștenite din Europa Centrală. Aproximativ 15 - 20 de copii cu această boală incurabilă se nasc în Slovacia în fiecare an.

Distrofie musculara

Este o tulburare musculară genetică care se manifestă prin pierderea musculară. Se leagă de cromozomul X, deci afectează doar băieții. Se estimează că aproximativ cinci mii de persoane din Slovacia suferă de aceasta. Există mai multe forme de SD, cea mai severă formă fiind distrofia musculară Duchenne, care are ca rezultat insuficiență respiratorie fatală în jurul vârstei de 20 de ani și apare la 90% dintre pacienți. La debutul bolii, administrarea de corticoizi poate încetini ușor evoluția bolii.

Tulburări genetice neobișnuite

Copiii mari (Progeria infantilis)

Progeria - îmbătrânirea prematură este o boală congenitală rară în care dezvoltarea se oprește în stadiul copilului. Se manifestă în așa fel încât bebelușul începe să îmbătrânească extrem de repede imediat după naștere. 90 la suta din persoanele cu acest diagnostic mor in varsta de treisprezece ani, ca urmare a colapsului inimii sau accident vascular cerebral. Există aproximativ 50 de cazuri cunoscute în lume. Oamenii de știință acordă o atenție deosebită acestei boli, deoarece consideră că înțelegerea bolii ar putea ajuta la înțelegerea mai bună a procesului de îmbătrânire.

Persoane cu față pietroasă (sindrom Moeb)

Este o boală rară în care pacientul are mușchii paralizați pe față și nu este capabil de nici o expresie facială. Nu poate să râdă, să se încrunte, să se strâmbă sau chiar să clipească. Tratamentul este posibil chirurgical prin transplantarea propriilor mușchi dintr-o altă parte a corpului în mușchii funcționali. Aproximativ 300 de astfel de copii bolnavi se nasc în fiecare an în Europa.

Amorțeală la durere

Unii oameni nu simt deloc dureri și acest lucru se datorează unei mutații genice rare. Durerea este un indicator al deteriorării celulelor și țesuturilor și evidențiază necesitatea tratamentului. Cei afectați sunt expuși riscului, deoarece este posibil să nu observe rănirea sau să înregistreze boala. Trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă, nu vor trăi până la bătrânețe. Cu toate acestea, oamenii de știință speră să folosească această genă pentru a dezvolta noi analgezice.

Alice în Țara Minunilor (Mikropsia)

Micropseza este o tulburare vizuală neurologică în care obiectele par oamenilor mai mici decât sunt în realitate. Oamenii afectați în acest fel văd că lumea este distorsionată. Ei percep toate obiectele din câmpul vizual mai mici și mai îndepărtate decât sunt de fapt. Mașina arată ca o mașină de jucărie, câinele arată ca un șoarece.

Lăcomie imbatabilă (sindromul Pica)

O tulburare genetică caracterizată prin lăcomia insurmontabilă a obiectelor necomestibile precum argila, cărbunele, creta, hârtia, cauciucul, dar și fecalele. Acest sindrom apare mai ales la copiii cu dizabilități de dezvoltare. Este periculos ca un copil afectat astfel să poată mânca plumb, suferind leziuni cerebrale și moarte. Există riscul de supărare a stomacului sau chiar o ruptură a stomacului. Un alt risc îl constituie paraziții care intră în organism prin consumul de fecale animale. Tratamentul se concentrează pe reaprovizionarea mineralelor.

Puteți găsi mai multe articole interesante în suplimentul New Time Health, în fiecare vineri în ziarul New Time!