Tinerii oameni de știință slovaci au dezvoltat un test unic pentru femeile însărcinate. Noua examinare poate exclude rapid, în condiții de siguranță și fără durere, cu o precizie ridicată începând cu a 12-a săptămână de sarcină, cele mai frecvente tulburări cromozomiale ale fătului (trisomie), de ex. Sindromul Down.

slovacia

Dacă rezultatul este negativ, o femeie însărcinată nu trebuie să fie supus lichidului amniotic, amniocenteza. Acest test, spre deosebire de testele invazive, este analizat din proba de sânge a unei mame și, prin urmare, nu prezintă niciun risc pentru făt. Testul se poate baza pe o analiză specială a ADN-ului exclude prezența trisomiilor frecvente ale cromozomilor 21, 18 și 13, care cauzează sindromul Down, Edwards și Patau. Dacă este interesat, va afla și sexul fătului.

Rapid și precis

Noul test prenatal este o altă opțiune pentru femeile însărcinate, deoarece acestea pot afla mai multe despre sarcina lor.

„Testul nostru poate exclude prezența a trei tipuri de trisomie cu mare precizie numai pe baza prelevării de sânge matern și a analizei ulterioare a ADN-ului fetal. Viitoarele mame pot câștiga foarte repede încrederea că copilul lor nu va suferi de sindromul Down, Edwards sau Patau. În plus, el poate aflați și sexul fătului,„Spune RNDr. Tomáš Szemes, dr., Biolog molecular, unul dintre autorii testului.

Este posibil să faceți deja examenul din a 12-a săptămână de sarcină iar rezultatele sunt de obicei disponibile în termen de 5 zile lucrătoare.

Pentru fiecare mamă însărcinată, fără risc

Testul este potrivit în special femeilor însărcinate care au îngrijorări crescute cu privire la o posibilă dizabilitate, vor avea mai mult de 35 de ani la naștere sau au avut un rezultat pozitiv. screening biochimic, care este confirmat ulterior în practica obișnuită printr-o altă examinare invazivă, cel mai adesea prin amniocenteză - amniocenteză.

„Experiența laboratoarelor noastre arată că aproximativ la fiecare 35 de amniocenteză efectuată din cauza unui rezultat pozitiv al screening-ului biochimic are un rezultat pozitiv pentru sindromul Down. Astfel, aproximativ 34 de femei ar putea evita amniocenteza, dacă ar fi disponibilă o altă examinare care ar putea respinge suspiciunea de tulburări cromozomiale fetale. Acest test oferă această posibilitate ", explică RNDr. Dagmar Landlová, citogenetic.

Experții recomandă și acest test femeilor care au rămas însărcinate după inseminare artificială, la examinarea cu ultrasunete a rezultat un risc crescut de trisomii investigate sau a depășit avorturile spontane.

„De exemplu, pacienții care luptă în mod explicit asupra amniocentezei și refuză să o supună sunt interesați de această examinare, deși rezultatele altor examene de screening au fost pozitive. Mulțumită acestui test de sânge fără risc pentru făt, nu trebuie să se streseze și să rămână nesiguri pentru restul sarcinii. Au griji în termen de 5 zile ", spune MUDr. Dr. Vladimír Cupaník, șef al secției de ginecologie și obstetrică.

Cum funcționează testul?

„Trimitem proba de sânge a pacientului la laboratoarele noastre, unde îl vor procesa, analiza și evalua. Rezultatele sunt cunoscute în termen de 5 zile, laboratorul le trimite pe mâna noastră, a medicilor, iar apoi le interpretăm pentru pacient. Dacă viitoarea mamă o dorește, atunci cu vești bune, dacă pot aștepta cu nerăbdare un băiat sau o fată acasă ", descrie cursul testului MUDr. Cupaník.

Analiza în sine în laborator este un proces complex care necesită tehnologie de ultimă generație, sofisticată și performantă. În ultima fază, 30 de milioane de fragmente de ADN sunt citite într-un secvențiator genomic timp de 20 de ore. Evaluează analiza datelor unui singur eșantion obținut din secvențiator computer performant folosind un algoritm matematic-statistic unic timp de aproximativ 20 de minute. Numai pe baza evaluării datelor printr-un model matematic pot determina rezultatul final al analizei în laborator.

Pacientul îi poate cere ginecologului sau specialistului în genetică clinică un test. Faptul că acest test este dezvoltat și investigat în Slovacia, are un efect pozitiv asupra vitezei de livrare a rezultatelor și prețul său, care este semnificativ mai mic în comparație cu testele similare din lume. Testul nu este acoperit de asigurarea publică de sănătate, este examinat la cererea pacientului și costă 350 EUR.

Succesul științei și cercetării slovace

Noul test prenatal neinvaziv este dovada faptului că știința și cercetarea slovacă se află la nivel internațional. Până de curând, ei ar putea examina un test similar în 5 - 6 laboratoare din întreaga lume. Anul acesta a intrat și Slovacia, ceea ce ne-a pus la nivelul Statelor Unite ale Americii, Marii Britanii, Singapore sau Chinei.

„Testul este un prim exemplu în care o idee bună este confirmată de cercetare, este pusă în practică și cât mai mulți oameni pot beneficia de aceasta. Anii petrecuți în cercetarea screening-ului prenatal neinvaziv pot fi transpuși în cele din urmă în practică sub formă de număr mai mic de amniocenteză necesară și sarcini mai pașnice. Este, de asemenea, o mare motivație pentru cercetarea ulterioară ", adaugă omul de știință RNDr. Tomas Szemes, dr.