Există 550 de pacienți cu hemofilie în Slovacia și aproximativ o mie suferă de alte tulburări congenitale de coagulare a sângelui. Învinețirea extensivă este de obicei un semnal la cea mai fragedă vârstă a copilului.

vânătăile

26 mai 2011 la 0:00 Miriam Vojteková

Există 550 de pacienți cu hemofilie în Slovacia și aproximativ o mie suferă de alte tulburări congenitale de coagulare a sângelui. Semnalul este de obicei vânătăi mari la cea mai fragedă vârstă a copilului.

Hemofilia este o boală rară, adesea numită rară. Hemofilia este o tulburare a coagulării sângelui și nu poate fi vindecată. Pacientul suferă de sângerări interne și externe excesive, iar viața sa poate fi pusă în pericol de o leziune aparent banală. Majoritatea bolilor rare, până la 80%, sunt cauzate de factori ereditari, la fel ca în cazul hemofiliei. Agentul cauzal este o genă defectă.

Boala afectează în principal bărbații, femeile sunt doar purtătoare și ele însele rareori suferă de simptome ale bolii. Aceasta înseamnă că fiul unui purtător și un bărbat sănătos pot suferi de hemofilie, fiica unor astfel de părinți va fi din nou purtătoare a bolii. Dacă copilul are o hemofilie cu o femeie sănătoasă, fiii lor nu suferă de boală, dar fiica lor va transmite din nou boala.

Experții spun că printre femeile care poartă hemofilie, există până la 30 la sută în care familia nu a avut niciodată boala până acum, deci nu ar putea să o moștenească. La aceste femei, hemofilia este cauzată de o nouă mutație genetică și poate fi cauzată de diverși factori fizici, chimici sau biologici.

Boala regală

Din punct de vedere istoric, cel mai faimos purtător de hemofilie a fost regina Victoria, care a avut un fiu hemofilic. Cele trei fiice ale sale - de asemenea purtătoare, s-au căsătorit cu membrii altor familii regale europene și au răspândit boala în familiile aristocratice din întreaga Europă.

Prima mențiune a hemofiliei poate fi datată din secolul al II-lea d.Hr., când sunt menționate în legătură cu sângerarea după circumcizie. Prima descriere medicală a bolii vine de la medicul american John Conrad Otto în 1803. La începutul secolului al XX-lea, pacienții cu hemofilie au murit de obicei până la vârsta de 11 ani. Astăzi, un tratament adecvat și în timp util nu numai că își poate prelungi semnificativ viața dar și îmbunătățirea calității acestuia.

Boala nu poate fi vindecată, dar printre bolile rare este una care poate fi tratată. Cu toate acestea, hemofilia este dependentă de tratamentul pe tot parcursul vieții. Este foarte important ca boala să fie diagnosticată la timp printr-un test de sânge. Simptomele tind să apară de obicei numai atunci când copilul începe să se miște - să urce, să se ridice, să cadă. Chiar și după lovituri relativ slabe, cum ar fi atunci când stați întins și învățați să mergeți, pot apărea vânătăi.

Mai târziu, când copilul începe să meargă, hemofilia se manifestă în principal prin sângerări ale mușchilor și articulațiilor, asociate cu dureri mari. Vânătăile adânci apar cel mai adesea pe coapse, vițe și umeri. Sângerarea în articulații este tipică pentru glezne, genunchi și coate. Aceasta duce la mișcări limitate și chiar la deteriorarea articulațiilor în sine, ceea ce poate duce la dizabilitatea pacientului. De aceea este important ca boala să fie diagnosticată cât mai curând posibil și să înceapă tratamentul. În caz contrar, un astfel de copil poate suferi leziuni grave și permanente ale aparatului locomotor.

Care este tratamentul?

Deși boala nu poate fi vindecată, tratamentul este foarte important. Scopul său este de a completa factorii lipsă care sunt responsabili pentru coagularea corectă a sângelui. Concentrate fabricate din plasmă umană sau așa-numitele preparate recombinante. Dacă nu este tratată, boala poate duce la probleme grave și poate pune în pericol viața pacientului.

Severitatea bolii este determinată de gradul de lipsă a factorilor necesari pentru formarea cheagului de sânge.

O parte importantă a tratamentului hemofilicilor este fizioterapia și reabilitarea medicală. Deși astfel de pacienți trebuie uitați de majoritatea sporturilor, experții recomandă înotul, ciclismul, drumețiile sau întărirea ușoară a aparatului locomotor.

Tratamentul de bază al hemofiliei

Departamentele hematologice-tanfusiologice ale tuturor spitalelor regionale cu policlinici

Secțiile de hematologie ale spitalelor de tip superior:

Departamentul de hematologie, Spitalul Roosevelt, Banská Bystrica

Departamentul de hematologie și transfuzologie, MFN, Martin

Departamentul de Hematologie și Oncohematologie FNsP, Košice

II. Departamentul pentru copii și adolescenți, DFN, Košice

Cea mai înaltă îngrijire specializată cu o operațiune la nivel național

Centrul Național de Hemofilie, Departamentul de Hematologie și Transfusiologie, LFÚK și FNsP, Antolská 11 Bratislava