Îți amintești cum începe definiția diabetului? Este o boală metabolică cronică. Dar există și alte boli metabolice care nu sunt menționate pe scară largă, deoarece sunt rare și mai puțin frecvente. Mucopolizaharidoză, glicogenoză, boli lizozomale, boala Fabry, boala Gaucher, boala Krabbe, condrodisplazia, sindromul X fragil, sindromul Angelman, acestea sunt diagnostice misterioase, care au fost făcute de aproape 25 de ani de către al doilea departament de pediatrie, Universitatea Charles din Bratislava MUDr . Dr. Anna Hlavata.

hlavatá

Ce sunt bolile rare și care este incidența lor?

Bolile rare sunt boli cronice, progresive, degenerative și adesea fatale asociate cu suferința pacientului și a celor dragi. Rare este definită ca afectând mai puțin de o persoană din 2.000 de locuitori. Astăzi știm deja peste 7.000 de boli care îndeplinesc aceste criterii și afectează 250.000 de europeni, inclusiv 2.500 de slovaci. Numărul pacienților variază semnificativ de la diagnostic la diagnostic. Unele boli afectează doar o singură persoană din 100.000, sau chiar un milion de persoane.

Care este originea bolilor rare?

Acestea sunt în mare parte boli congenitale și sunt adesea condiții ereditare. O boală moștenită este dobândită de un copil din genotipul părinților săi; în cazul unei boli congenitale, poate exista o modificare a codului genetic al fătului în timpul dezvoltării sale în uter, atunci când o mutație genetică - o modificare - apare din cauza influențelor externe. Deci nu este moștenită de la părinți, dar este congenitală și copilul se naște deja cu ea.

Pe ce diagnostice izolate vă concentrați?

Lucrez în domeniul bolilor metabolice, factorul ereditar predomină acolo. Într-adevăr, unele dintre ele apar foarte rar în populație - un pacient la 250.000 de nașteri vii, astfel încât chiar și pacienții diagnosticați sunt foarte rare.

Sunt rare datorită incidenței lor scăzute, dar reprezintă un număr mare de diagnostice.

Acesta este motivul pentru care s-a vorbit despre acest grup de boli în ultima vreme. Deși există un număr mic de pacienți cu un anumit diagnostic, deoarece există multe dintre aceste diagnostice, de exemplu, există până la 1000 de boli definite numai din tulburări metabolice ereditare, întregul grup de pacienți cu boli rare este numeroase. Prin urmare, este necesar să ne gândim la ele în practica de zi cu zi. Odată cu progresul științei, bolile rare încep să fie abordate diferit. În timp ce în trecut am fost fericiți să le diagnosticăm deloc, dar nu le-am putut trata în niciun fel, în zilele noastre multe dintre ele sunt foarte bine controlabile terapeutic. Cu toate acestea, pacienții necesită îngrijire și asistență specială. Trebuie avut în vedere faptul că acestea sunt boli pe tot parcursul vieții și că pacientul și familia sa trebuie să se poată adapta la acestea.

Diagnosticul unor boli este dificil?

Este posibil să nu vezi o boală similară în viața ta. Imaginați-vă raportul de număr pe care l-am menționat, 1 bolnav la 250.000 de locuitori. Cu adevărat rareori vedeți așa ceva, astfel încât centrele în care se concentrează pacienții cu boli rare suspectate sunt importante. Doar atunci când lucrezi cu aceste diagnostice câștigi experiență și te gândești la o astfel de boală atunci când ai un pacient nou. Îți câștigi propria experiență cu tratamentul și poți face față mai bine posibilelor complicații. Dacă apare un medicament nou, puteți reacționa imediat, știți pe cine să contactați sau invers, alți experți ne contactează. Prin urmare, este important să centralizați aceste boli.

Este probabil necesară urmărirea constantă a literaturii profesionale.

Desigur. Se spune adesea că există medici care tratează și cei care scriu literatură profesională. În cazul nostru, cu siguranță nu este cazul. Dacă aveți un pacient cu o boală care este diagnosticată pentru prima dată în Slovacia, pacientul va ajunge într-o stare dificilă, ce vă mai rămâne? Privind în literatură pentru a continua. Există două modalități de a continua tratamentul, dar aveți o singură șansă de a interveni. Nu te poți baza pe statistici, nu sunt proceduri standard, nimic. Nu este posibil să porniți de la sute, mii de pacienți, ca în cazul pneumoniei. Vă puteți baza doar pe experiența altor colegi care au întâlnit deja o astfel de boală și și-au împărtășit experiențele cu alți medici prin pacienți profesioniști. Mi-am dat seama de acest lucru când am avut un pacient cu o boală rară de acidurie mevalonică. A intrat într-o stare dificilă și nu am știut cum să procedăm. Am căutat în literatură unde alții au ajuns la ceea ce au folosit și dacă procedura lor terapeutică a avut sau nu succes. Am evaluat șansa pe care o avem și ce putem încerca. La acea vreme, eram recunoscător pentru orice informație. Prin urmare, este de o mare importanță, chiar și în cazurile izolate, să scriem despre ele astfel încât acestea să fie incluse în literatura profesională și astfel încât să ne putem baza pe informații în continuare.

Cum se procedează în diagnostic?

În special, diagnosticul bolilor tratabile trebuie avut în vedere la testele de diagnostic. Pentru a le confirma cât mai curând posibil și a începe tratamentul sau a le exclude. De exemplu, sunt proiectate și teste de screening selectiv pentru bolile metabolice moștenite. Despre acestea se vorbește mai mult în pediatrie, deoarece handicapurile severe se manifestă la copiii mici. Unii pacienți au o așa-numită formă întârziată a bolii, care se manifestă numai la vârsta adultă și adesea cu o evoluție mai ușoară. Astfel de pacienți pot fi capturați prin examene de screening direcționate. Este important să aveți la dispoziție un test specific cu sensibilitate ridicată și, în cazul pozitivității acestuia, diagnosticul ulterior al pacientului la un loc de muncă specializat. Se pare că cele mai severe dizabilități sunt doar vârful aisbergului. Numărul pacienților cu boli rare poate crește dacă sunt vizați. Acest lucru apare mai ales atunci când boala poate fi tratată terapeutic. Numărul pacienților poate crește dacă sunt vizați. Acest lucru apare atunci când boala poate fi tratată terapeutic.

Când să te gândești la o boală rară?

Un medic se va gândi cel mai adesea la o boală rară în diagnosticul diferențial dacă, la prima vedere, boala comună nu are loc în mod clasic, dar nu răspunde la procedura standard de tratament. Mi s-a întâmplat la unul dintre primii mei pacienți. Nici măcar o fetiță de trei ani nu a căzut inconștientă în timpul vărsăturilor normale și diareei. Ne-a fost greu să sfătuim întreruperea mediului intern prin terapie prin perfuzie. Copilul și-a revenit din inconștiență, nu a înghițit, nu a vorbit, nu a mers. Era clar că aceasta nu era o boală clasică, obișnuită. Am diagnosticat-o, am urmat o dietă și medicamente specifice. Datorită îngrijirii excelente din partea familiei și a tratamentului special în timp util, chiar și cu infecții acute comune, ea nu a ajuns într-o stare dificilă de mai multe ori și acum merge la liceu. Aceste succese sunt rare. Sunt foarte mulțumit și merg mai departe.

Aceste boli se manifestă întotdeauna într-un mod specific?

Este nevoie de multă muncă din partea ta.

Acest lucru nu ar fi posibil fără specialiști, personal medical și o echipă excelentă de laborator. Mai ales fără o echipă dedicată, pentru că ceea ce menționez nu se întâmplă doar în timpul orelor de lucru de la 7 dimineața până la 15, ci și în weekend, noaptea. Acești oameni sunt dispuși să vină și să facă. Pur și simplu le place, vor să-și facă treaba. Nu este vorba despre salariu sau alte facilități. Pe de altă parte, continuu să subliniez că echipa de profesioniști este un lucru, dar familia pacientului este, de asemenea, importantă. Copiii pot fi la fel de perfecți ca și ei, fără un background familial, nu au șansa de a gestiona singuri tot ceea ce ține de boală, până la vârsta adultă.

Ce trebuie să poată face părinții acasă?

În funcție de dacă este o boală tratabilă sau incurabilă. În primul caz, de exemplu în aciduria organică, tulburările ciclului ureei sau tulburările metabolismului aminoacizilor, dieta, administrarea preparatelor speciale și laptele este foarte importantă. Acestea nu sunt adesea cele mai delicioase, dar copilul trebuie să le ia, altfel nu ar obține o compensare metabolică bună. Părintele este important să urmeze dieta împreună cu copilul, trebuie să o controleze bine și să-l învețe pe copil să o poată urma chiar și la vârsta adultă. Pe lângă administrarea medicamentelor, copilul trebuie să fie sprijinit și monitorizat pentru orice semne de avertizare. Înlocuiește asistenta sau medicul din mediul acasă. Când află că se întâmplă ceva neașteptat, trebuie să ne raporteze rapid.

Dar bolile incurabile?

În cazul bolilor care nu sunt tratabile sau efectul lor terapeutic este minim, putem oferi doar tratament simptomatic, adică tratament pentru a influența simptomele, astfel încât boala să nu progreseze rapid și pacienții să nu sufere. Apoi, terapia socială este de asemenea importantă, susținând mental familia. Este ideal ca familia să rămână împreună și să se ajute reciproc. Un copil cu handicap va schimba cursul întregii familii, iar membrii săi au nevoie de ajutor social și sprijin din partea mediului. Mai sunt multe de făcut în acest domeniu.

In ce sens?

Cu privire la problema asistenței economice. Luați o familie care are doi copii cu o boală metabolică, boala nu este controlabilă terapeutic, putem ajuta doar tratând simptomele. Boala afectează sistemul nervos central, copiii rămân în urmă în dezvoltare, sunt greu de gestionat. Mama lor nu va mai merge niciodată la muncă, se îngrijește cu drag de copiii ei, dar și familia trebuie să trăiască din ceva. Tatăl călătorește la serviciu, are grijă de cei dragi și într-o anumită etapă în care copiii cresc, este foarte necesar ca aceștia să fie incluși într-o instalație specială, fie integrată, fie cel puțin parțial, timp de câteva ore. Chiar și mama este doar umană și, atunci când îi încredințează pe copii unui specialist pentru câteva ore și cade o vreme din obositorul carusel de îngrijire, poate răsufla ușurată. Apoi le poate oferi copiilor mai mult din sine. În Bratislava, posibilitățile sunt ceva mai bune în acest sens, dar în orașele și satele mai mici este o problemă uriașă. Disponibilitatea asistenței și asistenței personale ar trebui să fie cu siguranță mai bună.

Cum vă afectează să lucrați cu pacienți care se luptă cu boli rare?

Soarta lor mă lovește întotdeauna. Nici după ani nu te poți obișnui. Din fericire, ne susținem în echipă. De fiecare dată, evaluez rațional cu ce pot ajuta și încerc să ofer ceea ce au nevoie atât părinții, cât și copilul - înțelegere. Odată cu vârsta, pot cere lucruri mai sensibile cu care am avut odată o problemă. De multe ori îmi contactez părinții pentru a se ajuta reciproc. Am învățat să am o ierarhie de valori complet diferită. Apreciez foarte mult că am copii sănătoși, sunt mai conștientă de ceea ce trebuie luat ca o problemă reală, ce trebuie rezolvat cu adevărat și ce nu trebuie să-și piardă puterea. Perspectiva mea asupra vieții de zi cu zi s-a schimbat mult.

Cât de puțini pacienți te iau?

Încerc să lucrez cu ei, astfel încât să vadă un partener în mine și să înțeleagă că vreau să-i ajut. Tind să mă împrietenesc cu copiii și apreciez foarte mult când vor crește că își spun ei înșiși, notez ce dificultăți au. Adesea aranjăm o inspecție prin e-mail când ne întâlnim, ei pot să-mi spună problema și vor să o explice. Apreciez că am încrederea pacienților, este un premiu pentru mine. Boala metabolică la copii nu înseamnă doar valori de laborator. La bătrânețe, ei înșiși știu cel mai bine cum le merge. Trebuie să te bazezi pe sentimentul lor. De multe ori știu că decompensarea bolii se apropie înainte ca testele de laborator să o indice. Atunci trebuie să fii și mai alert.

Cum cauți diabetul în comparație cu bolile metabolice rare?

Tratamentul bolilor rare s-a îmbunătățit de-a lungul anilor?

Când am studiat, cele mai rare boli metabolice nu erau tratabile. Când am început să lucrez în acest domeniu ca parte a specializării mele pediatrice, unii au avut influență terapeutică. Consider că este cea mai mare experiență profesională pe care am trăit-o într-o perioadă în care pacienții sunt tratați cu ceea ce le lipsește în organism. Oamenii de știință au descoperit cum să producă enzima lipsă, să o livreze în organism într-o formă stabilizată și să se asigure că aceasta intră în procesele metabolice ale celulei la locul său special. Faptul că acest lucru este posibil este o realizare fantastică a științei în domeniul medicinii și al tratamentului.

Persoanele cu boli similare vor fi incluse în procesul de lucru?

Un pacient care este supus terapiei cu enzime a fost dezactivat și acum lucrează normal, chiar revenind la sport. Un altul a avut rinichi atât de afectați încât a existat o etapă de insuficiență renală, adică insuficiență renală. A lucrat cu normă întreagă și nimeni la locul de muncă nu a știut că este bolnav cronic până când a plecat pentru un transplant de rinichi. În două luni, a lucrat din nou cu un rinichi funcțional. Este ceva uimitor!

Deci, parțial, rezolvați alte probleme cu pacienții.

La un congres metabolic străin, un psiholog american a susținut odată că noi medicii privim bolile doar ca diagnostice și abordarea noastră trebuie schimbată. Colegul meu și cu mine ne-am uitat unul la altul atunci și ne-am gândit la noi înșine, pentru că ne rezolvăm situația socială cu pacienții noștri, problemele de familie, modul în care ajung la examen, îi ajutăm să plaseze copiii într-o formă integrată în școli similare sau în facilități speciale să le susțină în caz de defalcare a familiei și așa mai departe. Știm atât de multe detalii despre ele încât nu ți-ar veni să crezi. În cea mai mare parte le trăim viața cu ei, cu boli rare probabil că altfel nu este posibil.

Familia nu se plânge că se va bucura puțin de tine?

Munca mă poate cuprinde complet, așa că uneori aud remușcări de la proprii mei copii, dar ei știu că îi iubesc foarte mult. Nu-mi pot imagina soțul și copiii să nu-mi înțeleagă meseria și să nu fie îngrijitori. Nu cred că această profesie se poate face fără un background familial. Cel puțin atrag forța vieții din familia mea și de aceea îmi place să am grijă de ea. Ambele fiice sunt medicale. Toată lumea credea că îmi urmează urmele, dar le-am interzis medicamentelor de când eram copil. Le-aș permite să aibă mai mult timp pentru ei și pentru familiile lor. Dar accept decizia lor. Știu în ce se bagă. Oricât de puțin a trebuit să mă avertizeze cineva când soțul meu era plecat, trebuiau deseori să meargă la muncă cu mine. Astăzi mă ajută să fac prezentări, să caut informații. Din fericire, familia mea a fost întotdeauna foarte tolerantă și sunt recunoscător pentru acest mare ajutor.

Foto: Ivona Orešková

(Publicat în Diabetik 5-6/2010.)