Aștepta de la naștere. Cu toate acestea, sfârșitul este inevitabil
Cel puțin începând cu prima jumătate a secolului al XIX-lea, am cunoscut o boală care se manifestă la tineri și complet sănătoși și duce inevitabil la invaliditate severă și, eventual, la moarte. Toate acestea în decurs de 10-20 de ani.
Este o boală rară a sistemului nervos, când într-un timp relativ scurt apare o tulburare a mișcării, modificări de comportament, personalitate, dispoziție, dezvoltarea simptomelor psihiatrice precum halucinații și paranoia și dezvoltarea demenței. Anterior, o persoană complet sănătoasă va deveni complet dependentă de ajutorul altora în câțiva ani. Are o capacitate de gândire semnificativ redusă și rămâne legat de un scaun cu rotile din cauza tulburărilor severe de mișcare. Incidența bolii Huntington în Slovacia este estimată la aproximativ 1 din 20.000 de locuitori, manifestându-se de obicei între 35 și 50 de ani. (1) Publicul larg poate fi familiarizat cu această boală, de exemplu, din seria House, unde unul dintre personajele principale, Dr. Remy Hadley poreclit „Treisprezece” (în imagine).
Mutație în așteptare
Deși prima descriere detaliată a bolii datează din 1872 de George Huntington, nu am descoperit cauza exactă a acesteia decât mai târziu. Este o mutație genetică. Provoacă producerea unei proteine patologice numite hunttină, care este toxică pentru sistemul nervos și o deteriorează.
Producția tuturor proteinelor este codificată în ADN prin diferite combinații de patru molecule (citozină, guanină, adenină, timină). În boala Huntington, tulburarea este localizată pe cromozomul 15. Combinația triplă de CAG (citozină-adenină-guanină) se repetă excesiv de multe ori în acest loc deteriorat, ducând la dezvoltarea simptomelor bolii. Vorbim despre așa-numitele mutație dinamică. Numărul de repetări ale acestei triple combinații determină dacă boala începe să se manifeste mai devreme sau mai târziu, ceea ce determină și prognosticul.
În majoritatea cazurilor, pacienții au o vârstă mijlocie și productivă la prima manifestare și nu au avut probleme înainte. Acest diagnostic incurabil este cu atât mai rău.
Boala este moștenită autosomal în mod dominant, ceea ce înseamnă că se dezvoltă la fiecare persoană cu această mutație genetică. Nu există purtători sănătoși. Dacă părintele tău a avut boala Huntington, ai 50% șanse să te îmbolnăvești. Dacă părinții tăi sunt sănătoși, nu poți avea boala. (2)
Diagnosticul se face pe baza manifestărilor și a examenului genetic. Până în prezent, nu există nici un remediu pentru încetinirea bolii, darămite să o oprim. În prezent, terapia se bazează doar pe tratamentul simptomelor, reabilitarea și administrarea de medicamente care ameliorează unele simptome.
Pacienții mor de pneumonie (inhalarea mai frecventă a alimentelor, băuturi atunci când capacitatea de coordonare a mușchilor este afectată), boli de inimă. O treime dintre pacienți se sinucid și nu este clar dacă acesta este rezultatul unei tulburări de comportament sau a unei decizii personale bazate pe prognostic. (3)
Speranță la orizont
Se pare că există o nouă speranță pentru pacienții cu această boală insidioasă. Pentru prima dată, cercetătorii de la University College London au reușit să reducă nivelul de huntin. Au studiat patruzeci și șase de pacienți cu boala Huntington cărora li s-a injectat un nou medicament experimental (IONIS-HTTRx) direct în lichidul cefalorahidian.
Studiul a fost randomizat, aproximativ un sfert dintre pacienții cărora li sa administrat placebo. Pacienții au venit din Canada, SUA și Germania. Conform rezultatelor, nivelul proteinei patologice hunttin în sistemul nervos a scăzut și, în același timp, medicamentul experimental sa dovedit a fi sigur, fără efecte secundare grave pentru pacient. (4)
Dacă am putea cu adevărat să amortizăm consecințele negative ale mutațiilor genetice congenitale, am trece la un nivel complet diferit de tratament pentru o serie de boli. Unii sugerează că un tratament similar ar putea schimba semnificativ prognosticul pacienților cu alte boli neurodegenerative, cum ar fi boala Alzheimer.
Dr. Sarah Tabrizi, profesor de neurologie clinică și director al Centrului Huntington pentru Universitatea din Londra, a declarat: „Rezultatele acestui studiu sunt extrem de importante pentru pacienții și familiile lor. Pentru prima dată, am putut folosi un medicament pentru a reduce nivelul de proteine toxice pentru sistemul nervos. Medicamentul a fost bine tolerat și sigur. Este crucial să se efectueze un studiu amplu pentru a vedea dacă medicamentul va încetini evoluția bolii. ”(5)
Rezultatele urmează să fie publicate oficial la o conferință medicală și în reviste profesionale în prima jumătate a anului 2018. Poate că intrăm într-adevăr într-o nouă eră, când va fi posibil să oferim ajutor pacienților cu diagnostice atât de cumplite precum boala Huntington.
Am reușit să vă aducem acest articol datorită sprijinului oferit de Patreone. O contribuție simbolică ne va ajuta, de asemenea, să publicăm mai multe articole de calitate.