Video despre sănătate și medicină: [TRADUS] Moise vs Moș Crăciun. Epic Rap Bătăliile istoriei. [CC] (februarie 2021)

O boală neurologică rară, sindromul Joubert, provoacă lumina soarelui, lumina strălucitoare, de 5 ani, dureroasă, așa că poartă ochelari de soare speciali.

soare

Luni, 4 februarie 2013 - Când Leo Lake, în vârstă de 5 ani, poartă ochelarii de soare pe bază de prescripție medicală, pe care îi face cele mai multe ore pe zi, poate vedea trei picioare în fața sa. Dar fără ele, abia îl poate vedea pe băiatul care locuiește în Hove, Marea Britanie.

"Fără ochelarii lui, nu poate vedea în lumini puternice și în lumina soarelui, este extrem de dureros pentru el, doar țipă și țipă", a declarat mama lui Leo, Hannah, pentru British Daily Mail .

Viziunea Leului se deteriorează încet din cauza sindromului Joubert, o afecțiune neurologică rară care în cazul Leului este cauzată de o mutație specifică a genei CEP290. Sindromul Joubert, în care partea creierului care controlează echilibrul și coordonarea nu este complet formată, este asociată cu un echilibru slab, respirație anormală, probleme oculare și boli de ficat și rinichi, potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH) al SUA. că sindromul Joubert apare între 1 din 80.000 și 1 din 100.000 de nou-născuți.

Leul a fost diagnosticat pentru prima dată cu amauroza congenitală a lui Leber, o tulburare oculară moștenită, la vârsta de 4 luni, potrivit Hannei, care a observat că ceva ar putea fi în neregulă cu Leul dacă ochii lui nu se concentrează - se uita mereu la pereți, în loc de persoana din fața lui. Ulterior a fost diagnosticat cu sindromul Joubert, la vârsta de 3 ani.

Lumina puternică poate fi cu adevărat orbitoare pentru Leu.

„Leo știe că este diferit de ceilalți copii, dar încă nu-l înțelege deloc”, a spus Hannah pentru Daily Mail. „Oamenii îl întreabă de ce poartă tot timpul ochelari de soare, îi spun să spună că ochelarii lui magici îl ajută să vadă”.

În aprilie 2012, Leo și Hannah au călătorit în Statele Unite pentru a participa la un proiect de cercetare la Institutul Național de Sănătate din Bethesda, Madrid. Medicii au găsit mai multe chisturi mici pe ambii rinichi ai Leului - un semn al unei boli de rinichi, au spus ei Hannei. Leul va avea probabil nevoie de un transplant de rinichi înainte de a ajunge la maturitate; chiar și atunci, ar putea avea nevoie de un alt transplant de rinichi mai târziu în viață.

Cercetări suplimentare ar putea dezvălui tratamente și medicamente potențiale pentru rinichii și bolile legate de vedere ale medicilor. Pentru a ajuta la strângerea de fonduri, Hannah și-a creat anul trecut propria Fundație VisKid.