cele

Una din zece mii, pare succes, fericire. Cu toate acestea, atunci când se semnează o boală rară în conformitate cu statisticile, vrei brusc să fii printre cei care au o medie gri. Scleroza tuberoasă nu este o atracție fericită.

Foto: Júlia Šimáková

Una din zece mii, pare a fi succes, fericire. Cu toate acestea, atunci când se semnează o boală rară în conformitate cu statisticile, vrei brusc să fii printre cei care au o medie gri. Scleroza tuberoasă nu este o atracție fericită.

Când Barbora Zajačková se bucura de primul ei copil cu mai mult de șase ani în urmă, habar n-avea că Ninka ei va fi printre cei speciali. Tulburările genelor nu trebuie văzute. Iar boala pe care Ninka a adus-o pe lume nu este una pe care să o întâlnești în mod normal.

Expresia scleroză tuberoasă era la fel de aproape de Barbora la vremea respectivă de cea mai apropiată galaxie. După șase ani, Barbora este foarte bine informată despre modul în care o boală poate răsturna viața.

Sticlă albă

Barbora își amintește cu ușurință primul simptom vizibil. „Ninka avea vreo patru luni când i-a apărut o pată albicioasă pe coapsă”. În primele săptămâni am mers după o vizită la dermatologi că a fost vitiligo, o pierdere de pigment. La fel ca majoritatea mamelor de astăzi, ea a consultat diagnosticul cu „Dr. Google”. Cu toate acestea, informațiile despre vitiligo nu au stat cumva pe Nink.

Așa că s-a dus să se consulte din nou, să pună întrebări suplimentare. Abia când micuța Nina a devenit pacientă, a rămas internată la clinica de neurologie pentru copii din Bratislava.

„Când mi-au spus că are scleroză tuberoasă, la început nu aveam idee despre ce este vorba. Firește, ca majoritatea oamenilor care nu au intrat în contact cu boala, " spune Barbora. „Când am întrebat dacă este grav, mi-au spus că este foarte grav”. Fata avea zece luni și a fost diagnosticată pe viață.

Când genele sunt greșite

Scleroza tuberoasă este cauzată de o tulburare genetică care se poate manifesta prin simptome foarte variate. Unele sunt vizibile, cum ar fi descoperirile pielii, convulsiile epileptice, comportamentul problematic cu elemente autiste. Altele nu pot fi văzute, dar afectează în mod semnificativ funcționarea corpului: tumori benigne la rinichi, ficat, creier, inimă sau plămâni.

„Scleroza tuberoasă provoacă tumori, noduli, în organele individuale, ceea ce reduce funcționalitatea acestora și pune adesea în pericol viața.” spune dr. Ján Breza, șeful clinicii de urologie a spitalului universitar din Kramáry, Bratislava.

Este o boală moștenită care poate să nu se manifeste după nașterea unui copil, dar cu calm la o vârstă ulterioară, la vârsta adultă, unii pacienți sunt norocoși că, deși au o genă ruptă, boala nu se manifestă în ei.

„În prezent, nu există un tratament cuprinzător pentru boală, dar simptomele și manifestările individuale pot fi stabilizate. De exemplu, în cazul tumorilor tuberoase la rinichi, " spune profesorul Ján Breza. "Deși acestea sunt boli rare, accesul la medicamente specifice este adesea posibil doar cu excepții, iar procesul administrativ îndelungat nu are succes." Companiile de asigurări pur și simplu economisesc sfaturi.

Liniște de auzit

La Ninka, crizele epileptice au fost adăugate treptat pe plasturile de piele. Ea a vorbit în termen de doi ani, dar treptat discursul a încetat să se mai dezvolte. Astăzi, Ninka, în vârstă de șase ani, arată ca o fată frumoasă, creț, atrăgătoare, dar nu vorbește deloc.

„A avut o perioadă de autism, a fost strânsă. Astăzi îi place compania, se joacă cu forme, culori, comunică cu ochii, înțelege ce vrem de la ea. El percepe, ascultă, iubește muzica " descrie fiica ei Barbora. „Îi plac toate jucăriile care sunt stufoase, colorate și vorbesc, iubește plimbările, este o dragă la grădiniță și îi place să strabică, dar face doar ceea ce vrea, doar ignoră restul.”

Problemele pe care doamna Zajačková trebuie să le rezolve nu vor scădea. Găsiți o unitate școlară adecvată pentru un astfel de copil cu dizabilități, aveți grijă de sănătatea sa, vizitați în mod regulat mai mulți specialiști. Cu toate acestea, Barbora nu renunță, este un războinic. „Facem ce putem pentru Nina. Mergem la hipoterapie, la înot, la orice lucru care o ajută să o mențină în dezvoltare. Are șase ani, dar psihologii ei estimează vârsta ei mentală la trei ani ".

Barbora a aflat că aproximativ patruzeci de familii, mai mult de treizeci de pacienți copii și cincizeci de adulți cu TSC, suferă de probleme similare în Slovacia. A decis să ajute și nu doar pe ea însăși. „În urmă cu doi ani, am reușit să lansăm site-ul www.diagnozatsc.sk, unde oferim cele mai noi informații din lumea medicinii și informații pentru părinți. Am fondat organizația ASTUS, care reunește pacienți cu scleroză tuberoasă și membrii familiei lor. Am dori să operăm prima sală de terapie din Slovacia pentru copii, adolescenți și pacienți adulți cu TSC. În plus față de tratamentul medical, pacienții se ocupă în principal de viața de zi cu zi, au nevoie de sfaturi cu privire la educație, boala afectează cursul întregii familii. Și nu vreau și nu pot fi neajutorat ".

Foto: Júlia Šimáková

Când copiii câștigă

Boala a afectat și situația familiei Barborei, iar ea și soțul ei au divorțat. Deși au existat o serie de alte motive, el admite că relația lor ar fi putut fi afectată parțial de presiunea care apare în familie atunci când apare un diagnostic cu adevărat grav. A rămas singură să rezolve situația de sănătate a lui Ninka, fostul ei soț s-a ocupat de treburile sale la serviciu, așa că nu a avut timp să caute o fiică de experți.

Situația Barborinei a fost complicată și de divorț. Dintr-o dată, a fost necesar să se combine rolul de întreținător, mama, ea a terminat facultatea. Cu toate acestea, câțiva ani mai târziu, furnizează: „Timpul a amorțit multe răni și astăzi eu și fostul meu soț încercăm să fim un sprijin, cel puțin pentru copiii noștri mici. Ei ne au doar pe noi, așa că încercăm să ne înțelegem și din nou doar timpul va arăta ce va aduce viitorul. "

Dacă nu mai sunt aici?

"Fac tot posibilul pentru Ninka", spune Barbora, care are alți doi copii pe lângă fiica ei, fii. Sebastian, aparent sănătos, are grijă de sora lui, se joacă cu ea, o învață să vorbească. Nina este fericită cu el, este o frânghie pentru ea. Cea mai tânără adăugare a lui Kristian are mai puțin de un an. El s-a născut „într-un mod controlat” pentru a preveni o posibilă tulburare genetică.

Scleroza tuberoasă este o boală incurabilă, fiind tratate doar simptome precum epilepsia. Terapiile adecvate pot fi utilizate pentru a influența comportamentul tulburării. Viața Ninei este, prin urmare, destul de limitată, îngustată, mama ei Barbora a luat-o literalmente ca o provocare. „Viitorul lui Ninka are o soartă într-o oarecare măsură. Experții nu pot prezice cum va fi sănătatea ei. Avem, de asemenea, speranța unui nou medicament, dar disponibilitatea acestuia este foarte limitată pentru pacienți. " afirmă Barbora. Este posibilă și intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor din creier. Intervenția ar putea restabili discursul lui Ninke. Dar este o operație în creier!

Poate că Ninka va câștiga o mare independență în timp, dar va avea întotdeauna nevoie de ajutor. „Cheia modului în care am reușit să fac față dizabilității ei a fost să încep să o iau la fel de sănătoasă. Fiii mei activi și alte familii cu TSC mă ajută, de asemenea, în acest sens. Singurul lucru care îmi face griji este momentul în care nu voi fi aici într-o zi și Ninka va fi adult și va avea nevoie de mai mult decât îngrijiri „slovace normale”. " adaugă hotărâtă Barbora.