În rândurile următoare vă prezentăm un interviu cu Bc. Barbora Zajačková, fondator și președinte al unei asociații civice Astus, care ajută și asociază pacienții cu boală rară de trei litere troj - TSC.

scleroza

Doamnă Zajačková, diagnosticul TSC este probabil în mare parte necunoscut pentru mulți cititori. O poți apropia de noi?

Denumirea oficială a bolii este Complexul de scleroză tuberoasă (TSC). Este o boală multisistemică cu moștenire autosomală dominantă. Formarea caracteristică a hamartomilor și ciocanelor în creier, rinichi, plămâni, piele, glande endocrine, schelet sau retină și implicarea ulterioară a acestor organe pot fi considerate ca simptome ale bolii. Cunoașterea modernă despre scleroza tuberoasă a bolii rare demonstrează că incidența oficială este de 1: 9500 și neoficial, au apărut deja informații despre numărul 6000, ceea ce înseamnă că la fiecare 6000 de copii au TSC. Acestea sunt informații despre scara globală. În Slovacia, am diagnosticat oficial aproximativ 80 de pacienți cu TSC. Până la 80% din cazurile de TSC la pacienți au caracterul unor noi mutații genetice, doar în aproximativ 20% din cazurile diagnosticate se cunoaște baza genetică a sclerozei tuberoase.

Este această boală asociată sau ușor interschimbabilă cu alte boli?

Diagnosticele însoțitoare ale TSC sunt în principal epilepsie, retard mental, manifestări autiste etc. Afectează două gene care au fost identificate pentru TSC (TSC1 - brațul lung al cromozomului 9 și TSC2 - brațul scurt al cromozomului 16). Cercetările au arătat că până la 73% dintre pacienții care dezvoltă TSC au afectată gena TSC2. Conform statisticilor, doar 6% dintre pacienți nu au un singur simptom clasic al bolii.

Care sunt metodele de diagnostic?

Concluzia diagnosticului definitiv al TSC poate fi făcută și confirmată numai după o serie de examinări detaliate, inclusiv teste genetice ale sângelui, care au fost efectuate în cele din urmă în Slovacia în ultimii ani. În plus față de testarea genetică, la Conferința de consens TSC a fost dezvoltată următoarea procedură de diagnostic în 1998: antecedente familiale și personale amănunțite - examinarea diagnosticului în familie, radiografia craniului, CT (tomografie computerizată) sau RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) ) examinarea creierului, cu disponibilitatea PET (tomografie cu emisie de pozitroni) examinarea creierului, examinarea EEG (electroencefalografie) - pentru a confirma sau infirma diagnosticul presupus - cea mai comună indicație pentru efectuarea unui examen EEG este prezumția epilepsiei sau existența Crize de epilepsie. Mai mult, este o examinare amănunțită a pielii pentru a detecta leziuni tipice în TSC, inclusiv examinarea cu lampă pe lemn, examinarea de fond, USG, CT sau RMN a rinichilor, examen ecocardiografic pentru a detecta rabdomioamele cardiace (examenul inimii), radiografia, dar de preferință CT sau RMN al plămânilor, în special la femei (incidență de 5 ori mai mare decât la bărbați), examen neuropsihologic și psihiatric.

Care specializare medicală se referă în primul rând la diagnosticul TSC?

Deoarece este o boală multisistemică care afectează mai multe organe, necesită și o abordare multidisciplinară. Bratislava, Košice și Banská Bystrica sunt considerate a fi principalele trei centre de diagnostic din Slovacia în domeniul și tratamentul TSC. Este important să fiți în mâinile expertului potrivit - un neurolog care poate răspunde, sfătui și direcționa pacienții în continuare, către alți experți.

Care a fost forța motrice din spatele înființării organizației de pacienți Astus?

Declanșatorul a fost diagnosticul de TSC la fiica mea de atunci de 10 luni, Nina, care acum are șapte ani. Lipsa informațiilor în limba slovacă pe internet ne-a obligat să rezolvăm situația, ceea ce a fost cu adevărat frapant în Slovacia în cazul acestui diagnostic. Așadar, doar o lipsă de informații și necesitatea de a stabili comunicarea cu experți în domeniul tratamentului TSC a fost o necesitate! Reacțiile altor familii, care s-au alăturat introducerii, au fost pozitive și nu le-a fost frică să vorbească despre această problemă și boală, în ciuda faptului că noi doar căutam soluții. Numai timpul a arătat că a fost o alegere bună să înființăm o organizație de pacienți și are sens să ne unim, pentru că putem face mai mult împreună, chiar și în apele legislative, de exemplu. Asociația TSC (ASTUS o. Z.) este, de asemenea, în contact cu alte organizații din cadrul Alianței Bolilor Rare din Slovacia.

Asocierea țintită a oamenilor și a pacienților în cadrul organizației, organizării și managementului pacienților consumă mult timp și necesită multă energie umană. Ce vă conduce în acest proces?

Deoarece TSC este diagnosticul fiicei mele întâi născute, este o chestiune de la sine înțeles pentru mine și o necesitate de a face pentru ceilalți pacienți ceea ce se află în puterile și abilitățile mele. Uneori se întâlnește o serie de obstacole, epuizarea este potrivită, dar fiecare luptă, dacă este bine gândită și cu convingerea de a câștiga, sau cel puțin pentru a atenua condițiile dificile, merită dusă până la capăt.!

Credeți că publicul este suficient de informat despre existența bolii, posibilitățile de diagnostic și tratament?

În cadrul organizației, ne străduim să îmbunătățim în mod constant informațiile, dar există din 2012, așa că am reușit să desfășurăm educație, rămânem cu prelegeri de două ori până acum. Am creat un forum de discuții pentru părinții slovaci pe rețeaua socială, suntem chiar în contact cu familiile din Republica Cehă care încearcă să se unească și poate că vor urma exemplul nostru și, de asemenea, se vor uni într-o organizație de pacienți. Ne gândim chiar la interconectarea Republicii Cehe și a Slovaciei în unele proiecte. Vom vedea cum se dezvoltă.

Prevenirea joacă un rol important aici, ca în multe alte tipuri de boli? Este posibilă întârzierea, încetinirea sau vindecarea TSC?

Nu, diagnosticul TSC este prezent sau nu. Odată ce un medic, când a fost întrebat dacă prevenirea unei mame care planifică sau așteaptă un copil este posibil să influențeze dezvoltarea TSC la copilul ei, el a răspuns că există lucruri între cer și pământ pe care chiar și medicina nu le poate explica încă și dacă părinții au TSC, deci fiecare nouă mutație, ca în cazul fiicei mele, este ghinion. Timpul poate spune cum se întâmplă acest lucru. Până în prezent, știința TSC este prea scurtă în ceea ce privește opțiunile de tratament și prevenirea în sine.

Pacienții noștri au același acces la cele mai noi tratamente și asistență medicală ca și pacienții din cele mai dezvoltate țări din lume, inclusiv diagnostic și îngrijire medicală?

În Slovacia, această zonă este încă în curs de dezvoltare, există probleme cu rambursarea tratamentului, deși medicamentul este deja disponibil aici, dar este încă foarte complicat cu disponibilitatea sa pentru pacienți și, de asemenea, nu este destinat tuturor. Deci, tratamentul TSC pentru pacienții din Slovacia, până acum, pare la prima vedere la vedere.

Ce proiecte și obiective specifice ați reușit să implementați, să realizați și cu ce vă confruntați?

Scopul nostru este sprijinirea întâlnirilor, conferințelor, atelierelor pentru profesioniști și părinți, eforturi de a răspândi conștientizarea sub formă de informații și publicații despre TSC în Slovacia. Am efectuat deja două sejururi de recondiționare pentru familiile noastre, pentru care am reușit să obținem o subvenție financiară de două ori, unde au fost invitați mulți experți în domeniul medicinii, legislației și pedagogiei. Am lansat proiectul „Tablets Help” și în cursul anului am putut dona 11 iPad-uri pacienților cu autism, care, datorită aplicațiilor speciale, sunt un instrument important în domeniul educației și formării pacienților cu autism.

Pregătim o publicație pentru părinți despre viața cu TSC, care ar trebui publicată cândva în prima jumătate a anului 2015. Ne-am implicat în organizații care se alătură rezolvării incluziunii în educația slovacă și am început, ca să spunem așa, lupta pentru îmbunătățirea condițiilor in aceasta zona. Pentru diseminarea informațiilor și medierea terapiilor, dorim să abordăm acest lucru în cadrul noului centru de coordonare din Bratislava. Pregătim un centru de informare și terapeutic pentru Bratislava și pacienții care îl vor vizita. Cu toate acestea, este foarte solicitant din punct de vedere organizațional, din punct de vedere financiar și din punct de vedere financiar. Suntem la început, dar cred că nu va dura mult.

Cum începe să se manifeste boala la oameni? Pe baza cărora mirenii și părinții copilului pot concluziona că aceasta este o boală?

Este foarte individual, uneori pacientul află că are TSC la vârsta de treizeci de ani, când primește, de exemplu, prima criză epileptică. Uneori părinții află despre manifestările pielii la copiii lor de câteva luni. Cu toate acestea, epilepsia este frecventă la majoritatea pacienților - la unii imediat după naștere, la unii ani, la unii este asociată cu manifestări pe piele, autism asociat, constatări în creier, inimă, plămâni. Am observat acest lucru în sticla depigmentată a fiicei mele pe coapsa ei în cele patru luni, dar a fost nevoie de o jumătate de an pentru ca experții (după RMN) să afle că este TSC. Până atunci „am avut” vitiligo.

Și ce zici de terapii și rezultate? Avem suficienți terapeuți de calitate pentru TSC în Slovacia?

Există o mulțime de terapeuți, este mai rău cu posibilitățile din regiuni individuale, în timp ce regiunea Bratislava este destul de bine reprezentată. În alte regiuni este destul de parțial, undeva lipsește hipoterapia certificată (călărie pedagogico-psihologică), în altă parte muzicoterapia, undeva terapia canis. Cu toate acestea, este important, dacă copilului sau pacientului îi place, să îi oferim o abordare terapeutică bună pe cât posibil, atâta timp cât are un efect pozitiv asupra stării sale mentale. Cu toate acestea, dacă apare epilepsie, este întotdeauna necesar să consultați un neurolog înainte de a începe vizitele la orice tratament terapeutic.

Este medicina modernă capabilă să mențină această boală în stadiul cronic pe termen lung fără a restricționa semnificativ o persoană în viața de zi cu zi?

Mulțumesc pentru interviu.

Foto: arhiva lui B. Zajáčková

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.