boala
Boala aripilor de fluture, după lat. epidermoliza buloasă, este o boală rară a pielii. Numele de aripi de fluture provine din faptul că pielea persoanei afectate este la fel de fragilă și delicată ca aripile de fluture. Boala se manifestă prin formarea de vezicule pe piele. Sunt formate chiar și cu o sarcină mecanică minimă.

Pielea este formată din stratul exterior al epidermei și stratul interior al dermei. La persoanele sănătoase, cele două straturi sunt legate de o proteină care asigură mișcarea celor două straturi împreună în direcții și viteze diferite. Pacienților cu această boală le lipsește această proteină de legare. Prin urmare, orice frecare a pielii va provoca vezicule și răni. Boala nu este contagioasă.

Apariție

Boala apare într-un raport de 2 - 4: 100.000, este posibil să nu fie prezentă încă de la naștere. Formele mai puțin severe pot apărea atunci când un copil începe să meargă sau în timpul pubertății cu efort fizic crescut.

Cauze

Boala este cauzată de o mutație la aproximativ 10 gene. În majoritatea cazurilor, boala este ereditară. Cu toate acestea, există cazuri în care mutația are loc spontan.

Formele bolii

Boala ia trei forme:

    Forma simplă - cea mai ușoară formă a bolii, începe la naștere 32

, pielea nu apare, vezicule apar mai ales pe brațe și picioare.

  • Forma de joncțiune - pielea de pe tot corpul, bronhiile și laringele este de obicei afectată.
  • Forma distrofică - forma cea mai severă, este afectată întreaga piele, dar și membranele mucoase (pacientul nu își poate înghiți propria salivă).

    • Manifestari clinice

    Boala se manifestă în principal pe piele și mucoase - membranele mucoase ale cavității bucale, ale tractului digestiv, ale sistemului respirator și urinar. Manifestările sunt foarte diverse.

    Pielea este rănită în timpul oricărei activități, se joacă, stă, merge, șterge cu un prosop etc. De asemenea, este dureros pentru pacienți să-și pună un tricou și presiunea lenjeriei. După o lungă plimbare, au vezicule pe picioare. Copiii nu se pot juca cu alții, jucării 1

    le pot face rău.
    Copiii suferă de durere, se izolează de oameni și deseori trebuie să vadă un medic.

    Manifestări tipice

    • Crearea de vezicule și răni mari oriunde pe corp, chiar și cu frecare mică.
    • Vindecare slabă a rănilor - rănile se vindecă adesea mai mult de 6 săptămâni.
    • Mărirea degetelor - funcția mâinii este pierdută, pumnul topit arată ca o mână după amputarea degetelor.
    • Blistere la nivelul gurii și laringelui provoacă durere atunci când mușcați alimentele și înghițiți - acest lucru duce la lipsa nutrienților.
    • Deficiență de vedere din cauza veziculelor de pe mucoasa ochiului.

    Boala nu afectează intelectul, copiii sunt adesea peste medie inteligenți, ascuțiți și receptivi.

    Consecințe

    • infecții ale pielii - pielea este mai predispusă la infecții bacteriene
    • deformări ale membrelor - (mărirea degetelor de la picioare) bandaje speciale sunt utilizate pe degetele individuale
    • malnutriție - probleme cu alimentația
    • anemie
    • tulburări oculare
    • risc crescut de cancer de piele
    • îngustarea esofagului
    • voce ragusita
    • căderea părului, dinți 1

    , cuie

  • osteoporoză

    • Diagnostic

    )

  • teste genetice
  • biopsie cutanată

    • Tratament

    Boala aripilor de fluture este incurabilă. Manifestările bolii sunt tratate.

    Tratamentul implică un pediatru, dermatolog, hematolog, fizioterapeut, dentist, chirurg plastic, psiholog, ortoped și genetician. Ar trebui acordată atenție educării părinților cu privire la îngrijirea adecvată a copiilor.

    Grija de rana

    Îngrijirea rănilor face parte din viața de zi cu zi a pacientului. Poate dura până la 3 ore pe zi:

    • perforarea veziculelor,
    • dezinfectare,
    • lipire cu un plasture umed,
    • analgezice.

    O parte importantă a tratamentului este o dietă bogată în calorii, care conține o cantitate suficientă de calciu și fier. Mâncarea este adesea amestecată.

    Acțiuni preventive

    • îndepărtarea cusăturilor de pe îmbrăcăminte,
    • husa de masa, scaun cu material moale,
    • saltea împotriva escarelor.

    Prognoza

    Prognosticul depinde de forma bolii. Rănile cronice se vindecă uneori mai mult de 6 săptămâni. Pacienții vârstnici sunt limitați în căutarea unui loc de muncă. Copiii își pot găsi prieteni, în partenerii la vârsta adultă, pot avea copii. Cu toate acestea, formele mai grave determină izolarea pacientului și probleme psihologice.