Boala epidermolizei buloase a pielii (EB) este cauzată de o mutație de 11 gene și se manifestă în principal pe piele, pe care se formează vezicule sau fisuri cu un stres mecanic minim. Pielea este la fel de fragilă ca aripile unui fluture, orice presiune asupra sa este riscantă și rănile încă rănite. Ca parte a acestei boli, există subțierea și căderea părului, dar și pierderea unghiilor și a dinților. „Copiii fluture” nu se pot juca în mod normal cu colegii lor și pot fi răniți de jucăriile obișnuite.
Ei petrec până la trei ore pe zi tratând pielea rănită și depunerile dureroase de EB. Această boală genetică și incurabilă face ca pielea să devină fragilă în „duritatea” unui șervețel de hârtie, cu care se poate trăi, dar formele mai grave de EB sunt fatale. În Slovacia nu există încă un registru oficial al pacienților cu această boală, dar conform statisticilor privind incidența acesteia există 2-4 la 100 mii de locuitori, ceea ce înseamnă aproximativ 60-200 de cazuri.
Forme de bază
În următorul, așa-numitul Există mai multe subtipuri în forma funcțională a EB, care diferă prin severitate. De obicei, nu numai pielea de pe întregul corp este afectată, ci și bronhiile și laringele. Tipul sever al acestei forme de boală aripi de fluture se încheie adesea cu moartea bebelușului în primele luni de viață. Forma distrofică a EB este una dintre cele mai grave forme și limitează sever viața persoanei afectate. Poate avea diverse manifestări, pielea și membranele mucoase ale sistemului respirator și digestiv sunt afectate, iar degetele și degetele de la picioare sunt adesea crescute, care pot fi eliminate prin intervenții chirurgicale sau reabilitare sau tehnică specială de legare a degetelor.
Boala rara
EB este o boală genetică care afectează aproape întregul organism, este o dizabilitate complexă care se poate termina prin moartea persoanei afectate la o vârstă foarte fragedă. Cu toate acestea, boala nu afectează intelectul bolnavilor, care sunt deseori inteligenți peste medie, foarte luminoși și receptivi, cu o voință și un curaj admirabili de a lupta cu curaj împotriva unei soarte nefavorabile. Boala aripii de fluture este foarte rară, dar nu contagioasă.
Cu toate acestea, este doar o terapie experimentală, principalele obstacole ale acesteia fiind cererile tehnice și financiare, precum și aspectul estetic al problemei. Este posibil să trăiești cu EB, dar depinde de forma sa și de mărimea dizabilității. De exemplu. Forma EG simplex este insidioasă, deoarece nimic nu poate fi vizibil asupra victimei la prima vedere și, în același timp, nu este deloc sănătos. Copiii pot merge la școală, adulții pot avea chiar o relație și pot avea copii. Cu toate acestea, în cele mai grave cazuri, moartea poate apărea în timp ce este încă sugar sau cu vârsta de până la doi ani.
A trăi cu persoane diagnosticate cu „aripi de fluture” nu este ușor, deoarece au nevoie de tratament special și de un regim regulat. De câteva ori pe zi este necesar să vopsiți rănile cu unguente speciale, iar tratamentul este adesea dureros și de lungă durată. Copiii nu pot tolera atingeri puternice, ridicări sub axile și alte mișcări mai solicitante fizic. Rănile și abraziunile de pe piele le provoacă uneori activități comune, cum ar fi îmbrăcarea sau dezbrăcarea.
Prevenire sensibilă
Potrivit experților, este foarte important să se prevină formarea de vezicule prin presiune și frecare, de ex. o pătură moale trebuie folosită atunci când luați și ridicați un copil cu EB în brațe. De asemenea, este necesar să protejați pielea de deteriorări, având grijă ca copilul să nu se supraîncălzească, adică temperatura din cameră să nu fie ridicată, hainele trebuie să fie din bumbac fin, fără benzi de cauciuc și așa-numitele tampon anti-decubit.
Când treceți la o dietă solidă, înghițirea ar trebui să fie facilitată prin adăugarea mai multor lichide, alimentele ar trebui să fie bogate în calorii, îmbogățite cu proteine și niciodată foarte calde. În tratamentul pacienților cu boală aripă de fluture, este necesară cooperarea mai multor experți și mai ales sprijinul familiei. Tratamentul unei forme ușoare de EB constă în prevenirea veziculelor, resp. infecții cu leziuni cutanate. Formele severe necesită cooperarea neonatologilor, dermatologilor, pediatrilor, gastroenterologilor, chirurgilor plastici, stomatologilor, logopedilor și psihologilor.