Boli rare A oameni, care locuiesc cu ei au scăpat mult timp de atenția societății. Ce este mai rău, același lucru este valabil și pentru cel profesional.

alimentație

Problemele care afectează o persoană cu o boală rară sunt foarte specific. Găsirea ajutorului sau soluțiile potrivite pentru a face față constrângerilor de-a lungul vieții nu este deloc ușoară.

Am întrebat despre problemele persoanelor cu boli rare Rada Baranika din asociația civică ZOGO.

Domnule Baranik, organizația dvs. ZOGO (Asociația Bolilor Genetice Unice, asociație civică) a fost înființată acum un an și jumătate. Cum ați evalua munca dvs. de până acum, ce ați reușit în acel scurt timp?

ZOGO reunește oameni cu diferite boli genetice. Le putem numi pe toate?

După cum am menționat, cooperăm cu al 2-lea DK DFNsP din Bratislava. Acestea se ocupă în principal de tulburări metabolice congenitale, iar membrii noștri sunt în mare parte din rândul pacienților din această clinică. Diagnosticul este: Boala Pompe, Boala Nieman-Pick, MPS, Boala Gaucher, Boala Fabry si altii.

Vorbim despre boli letale?

Vorbim despre boli foarte grave care, fără îngrijirea adecvată, pot progresa către modificări ireversibile și, din păcate, la moarte prematură.

Suferi de boala Fabry. Ce tulburare?

Boala Fabry este cauzată de o genă deteriorată în organism. Este o materie moștenită legată de cromozomul X. Datorită acestei erori, este necesară o enzimă (alfa-galactozidază sau alfa-GAL). Lipsa enzimei face ca unele proteine ​​(în special globotriaozilceramide sau GL-3), care rămân în pereții celulelor vasculare, să nu fie eliminate din corp. Rezultatul este acumularea de GL - 3.

Această acumulare sau depozitare cauzează majoritatea problemelor asociate bolii Fabry. Acumularea de GL-3 în pereții celulelor vasculare crește deteriorarea organismului. Apar tulburări cardiovasculare, cerebrovasculare și renale - funcțiile încetează să funcționeze. Este important ca simptomele bolii Fabry să fie recunoscute în timp.

Ce aduce viața cu boala Fabry? Te simți ca un om bolnav?

A trăi cu boala Fabry aduce o serie de restricții și reguli diferite pe care trebuie să le urmați. Dar dacă aș fi bolnav, probabil că nu i-aș ajuta pe alții și aș avea grijă de mine. Îmi revin, am noroc. Dar pot menționa câteva restricții: un stil de viață strict adecvat, evitarea efortului fizic extrem, situații stresante. Ar trebui să fiu atent la temperaturile ridicate în timpul verii și, de asemenea, să fiu pregătit pentru frig. Aceste extreme fac simptomele bolii incomode.

Aș dori să menționez că, dacă boala este prinsă și tratată la momentul potrivit și în mod consecvent, majoritatea simptomelor pot fi eliminate treptat. Din păcate, nu toți pacienții au norocul să se simtă mai bine. M-am simțit bine în ultima vreme, chiar dacă mă lupt constant cu crizele lui Fabry - în special cu durerea, care este unul dintre multele simptome ale bolii Fabry.

Alimentele destul de comune sunt, de asemenea, excluse din dieta ta?

Nu acum. Dar acum cinci ani, am mâncat paste doar pe unt și orez cu legume aburite. Alte alimente, mese, condimente pe care corpul meu nu le-a putut digera. Acum este mai bine, pot mânca mult mai multe mese, dar trebuie întotdeauna să fiu atentă la prepararea alimentelor, precum și la ingredientele pe care le folosesc în preparat.

Menținerea unei alimentații adecvate este probabil alfa omega pentru sănătatea ta. Să ne imaginăm acum că vă mai răsfățați cu ceva ce nu vă puteți permite ...

Ei bine ... Nu aparține imaginii tipice a bolii, dar chiar și în aceasta insidiositatea bolilor rare este că acestea se pot manifesta diferit la toată lumea. Dacă mă răsfăț cu ceva ce nu trebuie, se manifestă ca la oamenii sănătoși, doar mult mai intens. Cu o singură materie primă greșită, puteți provoca o stare de durere de nedescris prin propria cauză. Dacă se întâmplă să fac o greșeală (cel mai adesea când încerc alimente noi), este o stare foarte dificilă să descriu o combinație de diferite tipuri de durere care se intersectează între ele. Fiecare încheiem durerea în mod diferit. Încercați să vă imaginați cea mai gravă durere pe care ați trăit-o și înmulțiți-o de câteva ori ... Este foarte dificil de caracterizat, explicați, este un lucru foarte subiectiv.

Ceea ce personal considerați cel mai dificil din viața unei persoane care suferă de o boală genetică rară?

Cel mai dificil lucru din viața unei persoane care suferă de o boală genetică rară este de a face față diagnosticului, deoarece aceste boli sunt incurabile și doar câteva dintre ele sunt tratabile. Al doilea lucru, sau poate primul, care este extrem de dificil, este o afecțiune în care nu pot pune un diagnostic. Nimeni nu te crede că ești foarte bolnav, nimeni nu știe ce este în neregulă cu tine și toată lumea îți spune că doar îi deranjezi. Deci, mai ales neputința și nesiguranța până când faceți un diagnostic și apoi găsiți o modalitate de a vă împăca cu boala.

Avem destui experți în Slovacia pentru boli „speciale”?

După cum am spus în întrebarea anterioară - un diagnostic corect și în timp util poate afecta. Da, aș spune că există puțini profesioniști calificați în Slovacia care pot căuta dincolo de granițele diagnosticelor comune. Birocrația în ceea ce privește cerințele (documentele) pe care un medic trebuie să le proceseze și să le documenteze pentru a aproba ceva este inimaginabil de complicată. Nu ar fi mai bine să creăm un sistem mai simplu, astfel încât un medic să se poată dedica tratamentului pacienților, educației sale, decât să petreacă ore întregi scriind lucrări fără sens.?

Cooperarea creată între locurile de muncă și medici este insuficientă, ceea ce rezultă din reticența și echipamentul insuficient al locurilor de muncă individuale din diferite regiuni. Interconectarea tuturor locurilor de muncă specializate și profesionale ar trebui să fie o prioritate pentru a accelera diagnosticul. Disponibilitatea informațiilor despre existența unui loc de muncă specializat în Slovacia care se ocupă de aceste rare boli metabolice și genetice ar trebui, de asemenea, să fie o chestiune de la sine înțeles. Astfel, medicii - în cazul unei probleme atipice pe care nu le pot rezolva - pot „muta” pacientul într-un loc în care alții pot găsi răspunsul corect cât mai repede posibil.

Asociația bolilor rare din Slovacia este planificată să fie înființată în septembrie. Sunteți una dintre organizațiile invitate, deci ar trebui să fiți unul dintre fondatori. Ce putem promite de la această asociație?

Presupun că obiectivele vor fi aceleași cu ale noastre. După cum am spus, există o serie de probleme care trebuie abordate. Mă aștept să lucrăm treptat - cu toții împreună - în direcția schimbării, aducându-ne mai aproape de alte țări ale UE în care acest sistem a fost deja dezvoltat.

Ai Hobbie-uri? Ce-ți place să faci în timpul liber?

Îmi place să fac sport. În copilărie, am activat în tenis, schi, înot și alte sporturi. Mai târziu am lucrat ca instructor de tenis și schi. Este ciudat, dar a fost posibil, chiar dacă a trebuit să iau multe analgezice. În acest moment practic sport cel puțin pentru că sănătatea mea nu-l permite și practic limbi străine.

Foto: arhiva lui R. Baranika

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.