Video despre sănătate și medicină: cauzele reale ale bolii (februarie 2021)
Boala Gaucher - o boală genetică rară, succesul tratamentului depinde în mare măsură de diagnosticul precoce și de un tratament adecvat.
Boala Gaucher este o boală moștenită genetică și bolile conexe de acumulare clasificată. În bolile de inimă, există o lipsă de activitate enzimatică la jefuitorii de glucoză.
Într-un organism sănătos, această enzimă este implicată în procesarea deșeurilor din metabolismul celular, dar lipsa sa de celule interne acumulează substanțe grase organice - glicoterebrozide. Această procedură a fost descrisă pentru prima dată în 1882 de medicul francez Philippe Gaucher, al cărui nume a dat numele bolii.
În primul rând, se crede că boala Gaucher afectează splina și ficatul, dar acumularea celulară poate apărea în alte organe - în os și creier, plămâni și rinichi.
Gaucher cauzează boala
Există diverse date despre frecvența bolii, cercetătorii spun, în general, că boala apare într-unul din zeci de mii de cazuri. În Ucraina, acesta este inclus în lista bolilor rare (Orff).
De asemenea, trebuie remarcat faptul că boala Gaucher de primul tip este cea mai frecventă în grupul etnic evreiesc Ashkenazi, dar poate apărea la oameni de alte naționalități.
Cauza bolii este o mutație a genei hlyukotserebroside: fiecare persoană din corpul a două gene. Dacă una dintre genele sănătoase și cealaltă - lovită, atunci o persoană este purtătoare a bolii Gaucher.
Riscul de a avea un copil cu boala Gaucher la părinți sănătoși în sens clinic este posibil atunci când tatăl și mama sunt purtători ai unei gene modificate. Problema este că persoana care poartă gena nu simte niciun simptom, așa că nu cred că este nevoie de un test genetic.
Simptome și boala Gaucher
Simptomele bolii variază în funcție de tipul care are în prezent trei.
- Printre cele mai frecvente boli de primul tip, boala poate apărea la orice vârstă, nu afectează sistemul nervos și, uneori, chiar și fără simptome.
- Al doilea și al treilea tip de boală sunt mai rare, simptomele apar pentru prima dată în copilărie, boala afectează sistemul nervos și are un curs progresiv.
Achiziționarea unei boli caracterizate prin dureri abdominale și disconfort și slăbiciune generală. Deoarece prima acumulare de celule Gaucher suferă de ficat și splină, aceste organe au crescut în dimensiune, în absența unui tratament adecvat poate duce la afectarea funcției hepatice sau la ruperea splinei.
De asemenea, adesea patologia osoasă, în special în copilărie, scheletul osos slab și subdezvoltat, ducând la o posibilă întârziere a creșterii.
Diagnostic și tratament
Mutațiile genetice pot fi determinate prin testarea ADN chiar și în stadiile incipiente ale sarcinii. Dacă este suspectat un adult sau un copil, el avea nevoie de un test de sânge pentru a analiza enzima sau măduva osoasă.
Tratamentul bolii Gaucher se bazează pe fermentoterapie alternativă: ajutorul intravenos regulat va ajuta să facă față simptomelor bolii Gaucher de primul tip. Tratamentul bolilor din al doilea și al treilea tip este mult mai dificil și necesită o abordare cuprinzătoare.
Starea vremii și speranța de viață a pacientului pot oferi medicului pe baza unui studiu cuprinzător.