gem | 29 februarie 2016 Simptome

bolii Gaucher

Știi ce este boala Gaucher? Probabil ca nu. Chiar și mulți medici știu puțin despre bolile genetice rare.

Alți oameni „obișnuiți” deseori nu știu deloc nimic. Nu înțeleg de ce diagnosticul și tratamentul bolilor genetice dificil, sau chiar - imposibil.

Dar nu pot fi acuzați - o boală genetică rară „intră” în familie sau în apropiere mai puțin frecvent, decât câștigarea la loto. Cu toate acestea, a trăi cu o astfel de boală nu este un câștig.

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher aparține grupului boli lizozomale. Acesta poartă numele unui medic francez Philippe Gaucher, care (ca student, în 1882) a descoperit-o la o femeie de 32 de ani cu splină mărită.

La acea vreme, Gaucher a crezut că este vorba formă de cancer, pe care l-a scris și în teza sa de doctorat. Până la un an 1965 natura bolii nu a fost dezvăluită și înțeleasă corect.

Boala Gaucher afectează peste 30.000 de persoane (în întreaga lume)

Boala Gaucher este o boală moștenită rară care determină depozitarea anumitor particule de grăsime - glucocerebrosid, în organe umane A oase. Cauza este activitatea insuficientă a uneia dintre enzimele care descompun acest tip de molecule de grăsime.

Celulele din corp - așa-numitele. Celule Gaucher - sunt umplute cu grăsimi neconvertite (nemetabolizate). Aceste celule se formează în diferite părți ale corpului, în special în copt, splină A măduvă osoasă, cu toate acestea, se pot acumula și în alte organe. În cele mai rare cazuri, el este afectat creier A sistem nervos.

Simptomele bolii Gaucher

Manifestările bolii Gaucher sunt foarte diverse. Unii oameni nici măcar nu o au fără simptome.

Incidența și intensitatea simptomelor depind de tipul bolii, chiar de la sine mutații genetice (pe cromozomul 1, 1q21). Chiar și fraților, chiar gemeni identici, pot avea diferite grade de dificultate și nu pot fi afectați în mod egal de ambele.

Cu toate acestea, următoarele probleme apar la majoritatea pacienților:

  • deformări și slăbiciuni osoase - fragilitate osoasă, cu risc de fracturi severe și dureroase; Boala Gaucher poate limita și complica alimentarea cu sânge a oaselor, unele oase pot muri parțial;
  • dureri abdominale și indigestie - ficatul și în special splina sunt mărite semnificativ; pacientul poate prezenta dureri abdominale severe; activitatea organelor oprimate ale sistemului digestiv este limitată;
  • tulburări hematopoietice - o scădere a globulelor roșii determină anemie severă, care se poate manifesta prin oboseală severă; Boala Gaucher poate fi, de asemenea, afectată trombocite, și, prin urmare, apar ușor vânătăi și sângerări nazale masive;
  • probleme neurologice - Boala Gaucher afectează rareori creierul; aceasta poate include mișcări anormale ale ochilor, rigiditate musculară, dificultăți la înghițire și convulsii.

Boala Gaucher - cine este afectat?

Simptomele bolii Gaucher pot apărea la orice vârstă, dar 2. A Tipul 3 este cel mai adesea diagnosticat la copii. În alte cazuri, vârsta, sexul sau naționalitatea nu contează, nu Tipul 1 apare cel mai adesea printre descendenți Evreii askenazi (Europa de Est).

În acest grup, el are boala Gaucher 1 din 450 de persoane.

Tipuri de boală Gaucher

Tipul 1 (non-neuropatic)

Cea mai comună formă de care suferă 1 din 40.000 până la 60.000 de persoane. Nu afectează creierul sau sistemul nervos. Unii pacienți cu boala Gaucher de tip 1 au numai simptome ușoare, în timp ce alții dezvoltă simptome severe care îi pot afecta pune viața în pericol.

Tipul 2 (neuropat acut)

Această formă este mai rară, afectând mai puțin de 1 persoană din 100.000. La copii Tipul 2 Boala Gaucher se manifestă deja în Primul an de viață, care poartă mare probleme neurologice. Mulți dintre acești copii nu trăiesc mai mult de 2 ani.

Tipul 3 (neuropatic cronic)

De asemenea, o formă foarte rară (afectează mai puțin de 1 persoană din 100.000). Această formă provoacă simptome neurologice, dar acestea sunt mult mai puțin severe și apar la copiii de mai târziu. Majoritatea pacienților trăiesc până la maturitate.

Diagnosticul bolii Gaucher - test de picătură uscată

Obișnuia să fie dificil de diagnosticat boala Gaucher - deseori a durat mai mulți ani, pana cand deceniu. Astăzi, este mult mai ușor - diagnosticarea se face prin screening selectiv. Acesta este așa-numitul. test de picătură uscată.

Pentru a determina diagnosticul „bolii Gaucher”, este necesar să se măsoare activitatea enzimei, deoarece este întotdeauna semnificativ mai mic. Astăzi, o astfel de măsurare poate fi efectuată printr-un examen simplu, neinvaziv.

Metoda de examinare a unei picături uscate de sânge este fiabilă, rapidă și neexigentă. Este utilizat în multe țări - cum ar fi metoda de screening pentru mai multe boli. Cu toate acestea, diagnosticul este insuficient, deși tratamentul unor boli lizozomale, inclusiv boala Gaucher, există deja astăzi.

În Slovacia un proiect de screening selectiv (adică testarea populației cu risc) pentru boala Gaucher a fost lansat de la începutul anului 2015. Medicii din toate clinicile de hematologie sunt informați despre proiect.

Hematologii sunt medici esențiali

Pana cand 86% pacienții cu boala Gaucher au vizitat cauza deteriorării stării hematolog. Boala Gaucher este cel mai adesea ascunsă în spatele manifestărilor și simptomelor mai multor tumori maligne hematologice.

Cele mai importante și mai frecvente două simptome ale bolii Gaucher sunt: splenomegalie (mărirea splinei) a trombocitopenie (pierderea trombocitelor). Dacă pacientul prezintă simptome similare, trebuie să contacteze un hematolog și să se întrebe despre posibilitatea unui examen de screening. picături uscate de sânge.

Tratamentul bolii Gaucher

În trecut, a existat tratament Boala Gaucher Tipul 1 vizând doar ameliorarea simptomelor. Terapia inclusă:

  • analgezic,
  • transfuzie de sange,
  • proceduri ortopedice pe oase și articulații,
  • rar splenectomie (îndepărtarea splinei).


Multe dintre aceste terapii funcționează încă în practică. Din anul 1990 cu toate acestea, există un tratament care ia în considerare specificul bolii Gaucher de tip 1 trei opțiuni:

  • terapie de substituție enzimatică,
  • reducerea producției de glucocerebrozide în celule,
  • transplant de măduvă osoasă.

(Aceste tratamente sunt utilizate și pentru alte boli lizozomale, cum ar fi Boala Fabry, Boala Pompe).

Terapia de substituție enzimatică (ERT)

Scopul este de a livra corpului cantitatea necesară de glucocerebrosidază, sau pentru a înlocui enzima complet lipsă. Acest lucru va permite scindarea și procesarea tipului adecvat de moleculă, deoarece funcționează într-un organism sănătos.

ERT, cu toate acestea nu se adresează tipurilor 2 A 3, care afectează sistemul nervos central.

Reducerea producției de glucocerebrozide în celule (terapia de reducere a substratului - SRT)

Scopul SRT este minimizarea producției A acumularea de glucocerebrozid în celule, și astfel prevenind formarea de celule Gaucher suplimentare. Aceasta înseamnă că, deși pacienții continuă să sufere de o deficiență a enzimei care descompune glucocerebrosida, terapia împiedică acumularea acesteia în interiorul celulelor și, astfel, dezvoltarea bolii și agravarea simptomelor.

Influențând simptomele și îngrijirea constantă

Pacienții cu boala Gaucher au de obicei nevoie de ea îngrijiri medicale permanente de către mai mulți profesioniști, cine ar trebui să lucreze împreună. Boala Gaucher afectează mai multe părți ale corpului, astfel încât pacienții vizitează medici specializați în diverse domenii. De exemplu. specialist la boli metabolice, trebuie să monitorizeze evoluția bolii și să înregistreze toate deciziile medicale referitoare la tratament.

Opțiunile de tratament includ terapiile menționate deja - analgezic, transfuzie de sange, chirurgie ortopedică pe oase A articulații, rareori îndepărtarea splinei (splenectomie).


Îngrijirea psihologică

Bolile cronice, cum ar fi boala Gaucher, reprezintă o provocare pe tot parcursul vieții pentru pacient și familia sa. Impactul emoțional Boala pacienților și a familiilor lor este grozavă.

În special, părinții unui copil diagnosticat cu boala Gaucher se pot simți inițial neajutorați. După inițială, emoții negative, iar după un diagnostic definitiv, adesea vin tristețe, furie și deznădejde.

Majoritatea persoanelor afectate de boala Gaucher încearcă să facă față situației și să le adapteze stil de viata, sau conviețuirea familiei.

Deși boala Gaucher afectează multe aspecte ale vieții, există încă modalități de a o afecta. Experți radio: vorbește deschis cu medicii, angajatorii pacienților, sau profesorii copiilor.

Nu vă fie teamă să cereți cartierului sprijin!

Editat și abreviat

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.