Articolul expertului medical

  • Epidemiologie
  • Cauze
  • Factori de risc
  • Patogenie
  • Simptome
  • Formulare
  • Diagnostic
  • Ce trebuie explorat?
  • Cum să explorezi?
  • Ce teste sunt necesare?
  • Diagnostic diferit
  • Tratament
  • Cu cine doriți să contactați?
  • Prevenirea
  • Prognoza

Sindromul Fanconi (de Tony-Debreux-Fanconi) este considerat o disfuncție canaliculară "majoră" caracterizată prin reabsorbția afectată a majorității substanțelor și ionilor (aminoacidurie, glucozurie, hiperfosfaturie, excreție crescută de bicarbonat) și modificări metabolice sistemice.

sindromul

Sindromul Fanconi implică multiple defecte ale reabsorbției în tubii renali proximali, ducând la glicozurie, fosfaturie, aminoacidurie generalizată și scăderea nivelului de bicarbonat. Simptomele la copii includ hipotrofie, întârziere fizică și curbură, simptome la adulți - osteomalacie și slăbiciune musculară. Diagnosticul se bazează pe detectarea glucozuriei, fosfaturiei și aminoaciduriei. Tratamentul include recuperarea deficitului de bicarbonat, precum și tratamentul insuficienței renale.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Sindromul Fanconi apare în diferite regiuni ale lumii. Conform datelor actuale, frecvența bolii este de 1 din 350.000 de nou-născuți. Se pare că iau în considerare nu numai sindromul Fanconi, ci și sindromul Fanconi, care s-a dezvoltat în perioada neonatală.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Cauzele sindromului fanconi

Sindromul Fanconi - congenital sau se dezvoltă în cadrul bolilor dobândite.

Natura defectului genetic și a produsului biochimic primar rămâne slab înțeleasă. Se crede că se bazează fie pe o anomalie a proteinelor de transport celular tubular renal, fie pe o mutație genică care asigură inferioritatea enzimelor care determină reabsorbția glucozei, aminoacizilor și fosforului. Există dovezi ale tulburărilor mitocondriale primare în sindromul Fanconi. O tulburare genetică determină gravitatea unei boli. Distingeți între sindromul Fanconi complet și incomplet, ceea ce înseamnă că pot exista toate cele 3 defecte biochimice majore sau doar 2 dintre ele.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Factori de risc

Sindromul Fancon, aminoglicozidele, tetraciclinele expirate, metalele grele) sau se dezvoltă în legătură cu bolile dobândite, cum ar fi amiloidoza, deficiența um și vitamina D și colab. Cu toate acestea, potrivit unor autori, sindromul Fanconi poate fi o boală independentă, legată de cea mai gravă boală rahitopodobnyh.

[19], [20], [21], [22], [23]

Patogenie

Termenul „sindrom Fanconi” sau „sindrom Debre-de-Tony-Fanconi” este utilizat în mod obișnuit în literatura internă, termenii „diabet glucoaminofosfat”, „diabet glucoză fosfon”, „nanism renal cu rahitism rezistent la vitamina D”, „ sindromul renal idiopatic "." Sunt de asemenea frecvente. Fanconi, „sindromul ereditar al lui Fanconi”. În literatura străină, cei mai frecvenți termeni sunt: ​​„sindrom renal Fanconi”, „sindrom Fanconi”, „sindrom primar de-Tbni-Debre-Fanconi”, „sindrom Fanconi moștenit” etc.

Datele clinice și experimentale confirmă o tulburare a transportului transmembranar în tubul nefronic încurcat proximal. Încă nu este clar dacă boala de bază este un defect structural sau biochimic. Rapoarte similare cu rahitismul se dezvoltă fie datorită efectului combinat al acidozei și hipofosfatemiei, fie numai al hipofosfatemiei. Potrivit multor cercetători, baza patologiei este scăderea depozitelor intracelulare de ATP.

Sindromul ereditar Fanconi însoțește de obicei alte boli congenitale, în special cistinoza. Sindromul Fanconi poate fi, de asemenea, combinat cu boala Wilson, intoleranță ereditară la fructoză, galactozemie, boli de acumulare a glicogenului, sindrom scăzut și tirozinemie. Tipul de ereditate variază în funcție de boala implicată.

Sindromul Fanconi dobândit poate fi cauzat de o varietate de medicamente, inclusiv unele medicamente pentru chimioterapie anticanceroasă (de exemplu, ifosfamidă, streptozocină), antiretrovirale (de exemplu, didanozină, cidofovir) și tetraciclină expirată. Toate aceste medicamente sunt nefrotoxice. De asemenea, se poate dezvolta sindromul Fanconi cu transplant de rinichi, mielom multiplu, amiloidoză, metale grele sau alte intoxicații chimice sau deficit de vitamina D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Simptomele sindromului fanconi

Simptomele sindromului Fanconi sunt diferite. La copii, simptomele sunt mai des similare cu diabetul fosfat. La adulți se observă poliurie, hipostenie, slăbiciune musculară, durere osoasă. Hipertensiunea arterială este posibilă în absența tratamentului - formarea insuficienței renale cronice.

Primele semne ale bolii apar de obicei în primul an de viață al copilului. Cu toate acestea, la 10 copii cu boală pre-Toni-Debre-Fanconi, am observat primele simptome după un an și jumătate de viață. Inițial, se acordă atenție poliuriei și polidipsiei, stării subfebrile, vărsăturilor și constipației persistente. Copilul începe să rămână în urmă în dezvoltarea fizică, deformările osoase apar în principal la membrele inferioare ale tipului valgus sau varus. Hipotensiunea se dezvoltă și copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 6 ani nu pot merge singuri. Odată cu progresia tulburărilor tubulare până la vârsta de 10-12 ani, dezvoltarea insuficienței renale cronice. În plus față de simptomele de mai sus, modificările patologice sunt detectate de alte organe. Dintre cei 10 copii aflați sub supravegherea noastră, 7 aveau anomalii ale ochilor, 6 aveau patologie SNC, 5 aveau patologie cardiovasculară și anomalii anatomice ale sistemului urinar, 4 aveau patologie respiratorie superioară și gastro-intestinală, cazuri individuale - tulburări și afecțiuni endocrine.

Formulare

  • ereditar (autosomal dominant, autosomal recesiv, asociat cu cromozomul X);
  • sporadic;
  • Sindromul Dent.

  • În caz de tulburări metabolice congenitale sau de transport:
    • Cistinoza;
    • tirozinemie de tip I;
    • glicogenoză, tip XI;
    • galactozemie;
    • intoleranță congenitală la fructoză;
    • Boala Wilson-Konovalov.
  • Pentru bolile dobândite:
    • paraproteinemie (mielom multiplu, boală a lanțului ușor);
    • nefropatie tubulointerstițială;
    • sindrom nefrotic;
    • nefropatie după transplant renal;
    • tumori maligne (sindrom paraneoplazic).
  • Cu intoxicație:
    • metale grele (mercur, plumb, cadmiu, uraniu);
    • materie organică (toluen, acid maleic, lizol);
    • medicamente (medicamente cu platină, tetraciclină expirată, gentamicină).
  • Arsuri severe.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Diagnosticul sindromului fanconi

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare teste osoase radiopace și teste extinse de laborator de sânge și urină.

[36], [37], [38], [39]

Diagnosticul de laborator al sindromului Fanconi

În analiza biochimică a sângelui, trăsăturile caracteristice sunt scăderea calciului (

ILive nu oferă asistență medicală, diagnostic sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar orientative și nu trebuie utilizate fără consultarea unui expert.
Citiți cu atenție regulile și regulile site-ului. De asemenea, ne puteți contacta!