(Sursa foto: Adobestock.com)
O boală care seamănă cu hemofilia. Cu toate acestea, este mai frecventă și afectează și femeile. Nu a fost descoperit decât în secolul al XX-lea de medicul finlandez Erik von Willebrand.
Care sunt cauzele acestei boli?
Cum se manifestă prin sângerări crescute și cum diferă de hemofilie?
Cum se tratează această boală?
Ce se întâmplă în boala von Willebrand?
Dacă te deranjează coagulare slabă a sângelui, Boala von Willebrand (vWD) este, de asemenea, o cauză posibilă. Deși hemofilia este mai cunoscută pentru semnificația și apariția sa istorică în familiile regale, vWD este mai frecventă decât hemofilia.
În timp ce în hemofilie există o lipsă a factorilor de coagulare VIII sau IX, în vWD există o problemă în factorul von Willebrand (vWF) și indirect și în factorul VIII.
Factorul Von Willebrand este un fel de „lipici” care permite trombocitelor (trombocitelor) să „se lipească” de zona care este deteriorată în vas atunci când sunt rănite. Formează baza formării unui cheag de sânge, care acoperă o gaură din vasul de sânge și oprește sângerarea. În plus, vWF este un „bodyguard” al factorului VIII de coagulare.
În boala von Willebrand vWF Nu funcționează corect sau este în sângele lui lipsă. Prin urmare, plăcile nu pot „sigila” o gaură în vasul deteriorat. În plus, lipsa vWF determină eșecul factorului de coagulare VIII.
Factorul VIII este necesar pentru a forma un cheag stabil (absența acestuia este cauza hemofiliei A). Factorul VIII este instabil în sânge și vWF îl împiedică să se descompună, protejându-l de a ajunge în locul în care trebuie să fie în siguranță.
Nivelurile scăzute ale factorului funcțional VIII, precum și neaderarea trombocitelor la un loc perturbat într-un vas, duc la o coagulare slabă a sângelui, care se manifestă prin sângerare.
Boala Von Willebrand: cauzele și apariția acesteia
Vă puteți naște (cel mai adesea) cu boala von Willebrand sau se va dezvolta în timpul vieții. Aproximativ un procent din oameni suferă de aceasta. Afectează atât bărbații, cât și femeile.
Cu toate acestea, este mai frecvent la femei, deoarece unul dintre simptome este mai puternic sângerări menstruale - despre v 70% cazuri. În timpul sarcinii (ca și în cazul hemofiliei A), starea se îmbunătățește datorită nivelurilor în creștere naturală atât a vWF cât și a factorului VIII. Se raportează că poate fi mai severă la persoanele cu grupa sanguină 0.
Dacă ați ajuns la boala von Willebrand în timpul vieții, suferiți de sindromul von Willebrand dobândit. De obicei, este cauzată de o altă boală sau medicament.
Care sunt simptomele bolii von Willebrand?
Simptomele variază de la ușoare la severe. Este posibil să aveți această boală fără ca măcar să observați. La unii oameni, simptomele apar până la după leziuni sau la femei după naștere sau în timpul menstruației. La alții, simptomele pot fi prezente încă din copilărie. Rareori vWD provoacă sângerări care pun viața în pericol.
Sângerarea mucoasă în special vă va alerta cu privire la posibilitatea apariției vWD:
- sângerări nazale frecvente (epistaxis)
- sângerări frecvente ale gingiilor.
- vânătăi „de nicăieri” - vânătăile pot acoperi o mare parte a corpului.
- sângerări neobișnuit prelungite de la răni mai mici.
Problema este sângerarea incontrolabilă în caz de leziuni majore. La femei, există o sângerare menstruală lungă și grea sau sângerări neobișnuit de grele după naștere. Deseori duce la anemie pe termen lung. Rare dar mai grave sunt sângerările din tractul digestiv, sângerarea în mușchi sau articulații.
Citește și:
Boala Von Willebrand are diferite tipuri
Este important ca medicul să afle tipul specific de boală pentru a determina tratamentul potrivit. Cunoaștem trei tipuri principale de boală von Willebrand:
Tipul I:
Este cea mai comună formă. Sufera de cca 75% persoanele cu această boală. VWf este funcțional, dar nu este suficient în sânge. Este posibil să nu observați nici măcar boala până când nu suferiți sângerări severe după o vătămare gravă sau o intervenție chirurgicală.
În cazul unei forme ușoare, este posibil să apară și vânătăi minore, sângerări de la nivelul nasului și gingiilor sau sângerări lungi de la răni mici. La femei, sângerări neobișnuit de lungi și abundente în timpul menstruației, care pot duce la pierderi cronice de fier și anemie.
Important, chiar și această formă ușoară poate provoca sângerări severe în timpul intervenției chirurgicale sau a leziunilor.
Tipul II:
Aceasta este a doua formă cea mai comună. De obicei este moderat. Are mai multe subtipuri care trebuie identificate cu precizie, deoarece tratamentul lor variază. Dacă aveți tip II, este posibil să aveți suficient sânge vWF, dar acesta nu funcționează corect. Prin urmare, rezultatul este similar, ca și cum nu ați avea un factor.
Tipul III:
Este cel mai rar. Nivelul vWF este extrem de scăzut sau inexistent. Mână în mână cu acest lucru merge lipsa factorului VIII. Dacă suferiți de această formă, este posibil să prezentați sângerări spontane la nivelul articulațiilor sau mușchilor. Aceste complicații dureroase neplăcute pot avea și consecințe permanente. În plus, este posibil să prezentați sângerări din nas, gură și femei cu sângerări menstruale grele și lungi.
Deoarece este o formă gravă a bolii von Willebrand, medicii o detectează de obicei în copilărie.
Sursa foto: AdobeStock.com
Ce alte forme ale bolii von Willebrand mai știm?
Pe lângă cele trei tipuri principale, distingem și forma obținută A tip placă boala von Willebrand.
Sindromul von Willebrand dobândit
În timp ce majoritatea cazurilor de boală von Willebrand sunt congenitale, o puteți obține în timpul vieții. Acest lucru se întâmplă atunci când o schimbare provoacă o tulburare și se dezvoltă o formă dobândită a bolii. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, în cancer sau în bolile autoimune.
Boala von Willebrand de tip trombocitar
Numit și fals vWD sau pseudo-formă. În acest caz, vWF este în regulă și este suficient în sânge, nu există o genă defectă pentru vWF. Adevărata problemă este receptorul GPIIb de pe trombocite. Cu toate acestea, rezultatul este similar cu adevărata formă a bolii von Willebrand. Există, de asemenea, puține trombocite în sânge sub această formă.
Boala Von Willebrand și diagnosticul ei
Depistarea acestei boli nu este ușoară și nu fiecare medic urmează procedura exactă de diagnostic.
Testele de rutină de coagulare a sângelui efectuate de un medic de familie, de exemplu, nu vor arăta această boală. Rezultatele sunt de obicei normale. Cu al doilea tip de vWD, este posibil să aveți un număr mai mic de trombocite, dar face parte și din alte boli.
Medicul dumneavoastră poate căuta un diagnostic diferit, mai frecvent. De exemplu, numărul scăzut de trombocite în al doilea tip de boală von Willebrand poate semăna cu leucemia. La o femeie cu boala von Willebrand nediagnosticată care suferă de sângerări menstruale abundente și prelungite și nu răspunde la terapia hormonală, medicul poate recomanda îndepărtarea uterului. Această procedură ar putea fi prevenită printr-un diagnostic și tratament adecvat al bolii von Willebrand.
Dacă suferiți de coagulare slabă a sângelui, întrebați un hematolog, de preferință un specialist în tulburările de coagulare a sângelui. Aflați dacă au apărut simptome similare în familia de sânge. În special, întrebați rudele de sex feminin dacă au/au suferit de sângerări menstruale grele și lungi.
Problema este că rezultatele testelor pot varia de la o zi la alta. Chiar și rezultatele pot fi normale, chiar dacă aveți boala von Willebrand. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, în timpul sarcinii, alăptării, fluctuațiilor hormonale naturale în timpul ciclului menstrual, utilizarea contracepției hormonale. Infecția, intervenția chirurgicală recentă, transfuziile de sânge sau exercițiile fizice excesive pot, de asemenea, schimba rezultatele.
Nivelurile VWF pot crește, de asemenea, odată cu vârsta.
Citește și:
Boala Von Willebrand - tratamentul depinde de tipul acestuia
Boala Von Willebrand nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, chiar și cu acest diagnostic, aveți șansa unei vieți depline. În Slovacia, avem acces la îngrijiri medicale moderne care vă pot oferi cel mai modern tratament pentru această boală.
Tratamentul depinde de tipul bolii von Willebrand pe care o aveți, precum și de gravitatea bolii dumneavoastră. Medicul dumneavoastră va stabili tratamentul specific pentru dumneavoastră.
În special, în tratament se utilizează desmopresină, concentrate plasmatice de vWF și factor VIII și tratament biologic cu vWF recombinant și factor VIII sau tratament cu antifibrinolitice.
Sindromul von Willebrand dobândit folosește medicamente care suprimă imunitatea - imunosupresoare.
Tratamentul este asigurat de centre specializate pentru hemofili sau centre de hemostază și tromboză.