boala

De asemenea, ei își spun „copiii reginei Victoria”. Această regină britanică a fost cea mai faimoasă purtătoare de hemofilie din istorie. Cu toate acestea, această boală ereditară, care se manifestă prin sângerare, este departe de a fi „regal”.

Astăzi, tratamentul modern cu hemofili vă permite să trăiți la aceeași vârstă ca o populație sănătoasă, cu o calitate a vieții decentă. Acest lucru este incomparabil cu faptul că la începutul secolului al XX-lea, pacienții care sufereau de hemofilie trăiau în medie 11 ani. Complicațiile deteriorării articulațiilor sau a altor organe ca urmare a sângerării depind de gravitatea bolii. Acest lucru se datorează lipsei factorilor necesari pentru coagularea sângelui în organism (așa-numiții factori de coagulare).

În principiu, pacienții cu un grad ușor de hemofilie pot să nu aibă probleme de sângerare majore, de obicei sângerând excesiv, în principal ca urmare a unei intervenții chirurgicale sau a unei leziuni majore. Hemofilii moderate sângerează în medie o dată pe lună. Persoanele cu boli severe sângerează adesea în mod repetat în mușchii și articulațiile și nu pot chiar să lovească. În medie de două ori pe săptămână, sângerarea este complet accidentală, fără niciun motiv aparent. Se vorbește în mod spontan și imprevizibil.

„Producția insuficientă de factori necesari pentru coagularea sângelui este cauzată de o genă defectă. În funcție de lipsa factorului VIII sau IX, vorbim despre două tipuri de hemofilie, tipul A are 85% din pacienți, tipul B 15% din pacienți ", spune doc. MUDr. Dr. Angelika Bátorová, șef al Departamentului de hematologie și transfuzologie, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles din Bratislava. Severitatea bolii este determinată de cantitatea acestui factor de coagulare din sânge. De aceea, cel mai fiabil mod de a confirma diagnosticul este un test de sânge, care ajută și la determinarea gradului de severitate al bolii. Este important să detectați boala la timp și să începeți tratamentul pentru a evita deteriorarea gravă a aparatului locomotor.

Cu toate acestea, simptomele bolii apar rar înainte de vârsta de 6 luni (de exemplu, sângerări după vaccinarea musculară). Cu toate acestea, în perioada în care copilul începe să urce, apare o incidență neobișnuit de mare de vânătăi. Mai târziu, cea mai tipică manifestare este sângerarea în articulații și mușchi, care este foarte dureroasă.

În Slovacia trăiesc 570 de pacienți cu hemofilie A și B, iar în ultimul deceniu tratamentul acestei boli a atins standardul european. Majoritatea pacienților sunt tratați cu concentrate obținute din plasmă umană de la donatori selectați cu atenție și preparate recombinate care sunt preparate prin metode de inginerie genetică. În general, acestea sunt considerate la fel de eficiente și, din punct de vedere al siguranței, nu prezintă niciun risc de infecție, care, în ciuda tuturor măsurilor, este întotdeauna cel puțin teoretic prezentă dacă se utilizează plasma donatorului. Cu toate acestea, pentru a nu-l face atât de simplu, cea mai gravă complicație a tratamentului este formarea de anticorpi împotriva factorului de coagulare, care încetinește sau suprimă activitatea acestuia. Acest răspuns imun în corpul pacientului va face ineficient tratamentul de sângerare. Eliminarea anticorpilor formați necesită un tratament foarte dificil.

Astăzi, practic se știe totul despre ereditatea hemofiliei. Purtătorul genei defecte este întotdeauna o femeie purtătoare a bolii. Cu toate acestea, ea devine o pacientă care suferă de hemofilie doar în cazuri excepționale. Dacă o femeie cu o genă defectă dă naștere unui fiu, aceasta poate suferi de boală, în timp ce fiica devine doar un alt vector al bolii. Prin urmare, majoritatea hemofililor sunt bărbați. Fiica își dezvoltă fiica numai dacă se naște dintr-o mamă porcină și un tată hemofil. Dacă un hemofilic are un copil cu o soție sănătoasă, fiii lui nu se vor îmbolnăvi, dar fiicele vor deveni purtătoare.

„Hemofilia este o boală gravă. Sângerările frecvente și consecințele sale provoacă suferințe imense și limitează activitățile vitale care sunt obișnuite pentru oamenii sănătoși ", spune Ing. Jaroslav Janovec, care este președintele Asociației Slovace de Hemofilie, o organizație ai cărei membri sunt pacienți cu tulburări congenitale de sângerare, membrii familiei și prietenii lor. „De fiecare dată când sângerează, trebuie să primească medicamente făcute din sânge uman și viața lor depinde de disponibilitatea lor imediată și în cantități suficiente”.

Fiecare hemofilic poartă o anumită vină în sufletul său de ce trebuie să ducă o viață plină de durere și suferință. Este dificil pentru băieții tineri să explice în special că copilăria lor trebuie să fie plină de interdicții și că sporturile de echipă, dar și lupte, box, schi alpin și skateboard sunt pentru totdeauna tabu pentru ei. Înotul, întinderea sau drumețiile sunt cele mai potrivite.

Cu siguranță toți hemofilicii ar renunța la „privilegiul” de a suferi de „boala regală” fără ezitare. Din păcate, nu se poate vindeca încă, consolarea este cel puțin faptul că toți pacienții din Slovacia sunt tratați astăzi cu preparate sigure și de înaltă calitate ale factorilor de coagulare. Cu toate acestea, tratamentul, care nu este ieftin, le permite să se integreze pe deplin în viață. Și merită pentru companie.

© DREPTUL DE AUTOR REZERVAT

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.