boli

A fi un atlet care este implicat în drumeții extreme și alpinism și a suferi o boală ereditară care cauzează slăbiciune musculară - chiar dacă ambii părinți sunt complet sănătoși - este un paradox cinic al vieții.

Mai mult, în cazul unei boli extrem de rare și în Slovacia, pacienții ar putea fi numărați pe degetele celor două mâini. Pacienta nou diagnosticată Martina Kuruczová de la Nové Zámky vorbește despre boala Pompe fără emoții astăzi.

S-ar fi putut dovedi mai rău. Când a devenit clar că era o formă de distrofie musculară, ea se temea de distrofia miotonică, care are un prognostic slab. Vulturul bolii Pompe a fost de fapt o eliberare în acel moment. Există un tratament care nu vindecă, dar ajută. Iar Martina, în vârstă de 40 de ani, mamă a doi copii, merge din nou la centrul de fitness, chiar dacă este pensionară, deși știe că nu va fi niciodată la fel.

„Nu am fost diagnosticat până anul trecut, deși am simptome de aproximativ șase ani”, spune el. „Fac sport de când eram tânăr și nu am simțit niciodată un dezavantaj fizic în comparație cu alții. Până la vârsta de treizeci de ani, eram implicat intens în drumeții în fiecare weekend, făceam drumeții lungi, mergeam cu bicicleta mult. Când urci stânci, trebuie să ai picioare puternice și încerci să-ți păstrezi picioarele, nu să-ți întinzi brațele. ”O femeie cu picioare puternice nu putea urca treptele superioare mai târziu, literalmente a urcat cu patru picioare. Și degetele ei furnicară atât de mult încât a avut probleme cu înșurubarea oricărei sticle sau cu semnalul de direcție în timp ce conducea.

Slăbiciune a mușchilor, dificultăți de respirație la culcare

Slăbiciunea musculară a apărut încet și discret la început. După al doilea concediu de maternitate, tânăra a început să-și dea seama că nu mai controlează magazinul în care lucra. Ea a lucrat literalmente ca „fată pentru tot”, de la birou până la primirea mărfurilor, de asemenea, a transportat sarcini grele pe scări. În mod firesc, ea a atribuit sentimente de oboseală și slăbiciune pierderii condiției fizice în timpul unei perioade de îngrijire intensivă a familiei. În plus, o mamă care lucrează cu doi copii nu este de obicei obosită?

„Am crezut că doar slăbesc, așa că am început să merg din nou la studiourile de fitness. Cu toate acestea, am slăbit rapid, am pierdut mușchi și nu am putut recâștiga mușchiul. Antrenorul de fitness mi-a spus că ceva nu este în regulă. Am avut o problemă cu lunges și squats, mi-am pierdut echilibrul, corpul meu nu a reacționat așa cum ar trebui. Mai târziu am început să am o problemă la urcarea scărilor, mai ales acolo unde nu exista balustradă. Cartierul a observat că întâlnirea mea s-a schimbat ", continuă el.

Așa că a căutat un ortoped care a diagnosticat uzura genunchiului și deteriorarea vertebrelor. A mers trei ani când a început să aibă probleme de respirație. „Tind să citesc basme copiilor culcați în pat și la un moment dat nu mai puteam vorbi fără să respir. Problemele cardiace au fost suspectate automat, dar nu au găsit altceva decât o aritmie minoră. La acea vreme, aveam nevoie de un card de muncitor alimentar, care mă făcea să trebuiască să merg la plămâni. Radiografia a arătat un model vascular îmbunătățit în plămâni, indicând implicarea diafragmei și plămânii insuficient oxigenați. ”Acesta a fost primul semn că se întâmplă ceva grav, dar încă nu era clar ce.

Diagnostic rar: blestem numit pemfig

Întrebări și răspunsuri: Despre bolile rare

Boli care bântuie numele: sarcomul Kaposi sau Epidermoliza buloasă congenită

Când vine vorba de boli rare.

Diagnosticul de la o picătură de sânge uscată

Un tânăr doctor care lucra la secția de neurologie din Komárno s-a mutat în clădirea de locuințe în care locuiește. A observat că Martina nu mergea prost, își încărca picioarele cu mâinile când a intrat în mașină. A chemat-o la ea pentru un examen neurologic și i-a luat sânge. A fost suspectată de scleroză multiplă, dar rezultatele din sânge au arătat niveluri crescute de enzime musculare. Constatarea RMN a respins suspiciunea unei „esemka”, dimpotrivă, electromiograma a fost pozitivă, restrângând gama de diagnostice la un anumit tip de distrofie musculară sau miopatie. Astfel, diagnostice în care, în termeni laici, slăbesc și pierd musculare din diverse motive. Și întrucât atât diafragma, cât și inima sunt de fapt mușchi, prognosticul pentru multe dintre aceste boli nu este foarte bun. La acea vreme, ea a experimentat cea mai mare incertitudine, deoarece se temea de distrofia miotonică. În plus, este suficient ca unul dintre părinți să fie bolnav, iar șansa de transmitere la copil este de 50%.

„Când boala Pompe a fost confirmată dintr-o picătură de sânge uscată, de fapt m-a ușurat. Pompe este tratat prin eliberarea enzimei lipsă ca perfuzie și, pentru ca boala să se manifeste, ambii părinți trebuie să fie purtători, caz în care șansa de transmitere la copil este de 25%. Din păcate, părinții mei s-au întâlnit astfel, deși nu aveau simptome ale bolii. Cu toate acestea, există șanse minime ca soțul meu să transmită informații genetice eronate. Copiii noștri sunt sănătoși în această privință. "

Și-a dat jos clubul și practică

Martina Kuruczová merge acum la Bratislava pentru tratament perfuzat la fiecare două săptămâni, la ambulatoriul metabolic al șefei Anna Hlavata, care lucrează la Spitalul Universitar pentru Copii, dar se ocupă de bolile rare. La început, Martin a fost condus de o ambulanță, astăzi poate călători cu trenul. Efectele secundare sub formă de temperaturi crescute au scăzut, a încetat să mai folosească bastonul, poate vorbi în pat fără să gâfâie pentru respirație. De asemenea, au oprit migrenele cauzate de mușchii gâtului slăbiți, incapabili să stabilizeze suficient coloana vertebrală. Au fost explicate niveluri ridicate ale enzimelor hepatice ALT și AST, care sunt, de asemenea, tipice pentru diagnosticul bolii Pompe și pentru care a suferit chiar biopsie hepatică în trecut.

„Am început să practic din nou sincer. Simt cum s-au întărit mușchii din spate și pot lua prânzul o dată. Doar scările rămân în continuare o mare provocare pentru mine ", adaugă el. Știe că nu va mai fi niciodată la fel, dar nu întreabă de ce. Tratamentul este relativ scurt în Slovacia și dacă boala a izbucnit mai devreme, nu ar avea nicio șansă în timp. „Când urmăresc ceea ce alți pacienți din întreaga lume scriu pe rețelele de socializare, îmi dau seama că este încă foarte bun la noi în țară. Dincolo de granițe, pacienții nu sunt siguri dacă vor primi tratament și pentru anul viitor ", spune el, deși ea însăși a trecut prin tortura dificilă de a aproba un medicament inovator, cu excepția.

Slăbiciunea musculară poate uneori face o persoană mai puternică.

Ce este boala Pompe?

Este o boală metabolică moștenită rară caracterizată prin slăbiciune musculară care se deteriorează progresiv. Ambii părinți sunt sănătoși din punct de vedere clinic, dar dacă ambii au o predispoziție genetică pentru boala Pompe, descendenții lor au 25% șanse de a se îmbolnăvi și 50% șanse să fie purtători. Conform doc. MUDr. Petr Špalek, dr., De la Centrul pentru Boli Neuromusculare din Ružinov din Bratislava, în boala Pompe, o tulburare genică determină absența completă sau deficiența semnificativă a unei enzime numite alfa-glucozidază. Glicogenul se acumulează în celulele musculare, provocând slăbiciune musculară severă. Pe măsură ce durata bolii, glicogenul se acumulează și simptomele cresc. Dacă boala se manifestă în copilărie, glicogenul se acumulează și în celulele inimii, ducând la moarte înainte de primul an de viață. Boala poate apărea la orice vârstă și are trei forme - cea mai gravă este cea care apare imediat după naștere.

Cu toate acestea, oamenii de știință au reușit să creeze o enzimă de înlocuire care este administrată pacienților intravenos și care descompune în mod eficient glicogenul. Cele mai bune rezultate se obțin la pacienții cărora boala le-a fost diagnosticată în stadii incipiente. La începutul anului 2009, a început căutarea pacienților cu boala Pompe, care este posibilă prin măsurarea nivelului enzimei menționate din așa-numita picături uscate de sânge. Deoarece boala se manifestă similar cu diferite alte boli musculare (miopatii), unii pacienți pot avea un diagnostic slab diagnosticat. Site-ul www.pompe.sk este disponibil atât pentru publicul larg, cât și pentru medici.

Exemple de simptome diferite

  • Copilul de 3 luni a fost internat în spital pentru probleme respiratorii cauzate de o răceală severă. Radiografia a arătat o inimă mărită semnificativ.
  • Un copil de 2 ani care a început recent să meargă are un mers ciudat, ceva între fluctuant și strâmb. În copilărie, a avut probleme cu învârtirea și ținerea capului.
  • O tânără de 20 de ani are respirație scurtă, simte dureri musculare în timp ce urcă scările.
  • Un bărbat de 37 de ani a devenit foarte somnoros în timpul zilei și are dificultăți de respirație când este întins.

Un apel la schimbare

  • Organizațiile de pacienți care reprezintă, de asemenea, pacienții slovaci cu boli rare au identificat trei domenii în care văd necesitatea schimbării. Le-au introdus în Apel, cu care s-au adresat și noului guvern. Reprezentanții pacienților vor, de asemenea, să discute despre soluții cu Ministerul Sănătății și alți experți.
  • Accelerați diagnosticul printr-o educație mai bună
  • Pacienții ajung adesea târziu la specialistul potrivit. Diagnosticarea mai rapidă nu numai că îi va ajuta, ci și va economisi resurse de asistență medicală. Una dintre soluții este educarea sistematică a pacienților și a medicilor generaliști chiar și în ceea ce privește diagnosticele mai rare.
  • Asigurați accesul egal la tratament pentru toți pacienții
  • Cu diagnostice mai complicate, este de obicei complicat dacă și cum pacienții primesc tratament. Pacienții au nevoie de un sistem previzibil care să poată asigura tratamentul de care au nevoie pentru timpul de care au nevoie, la fel de accesibil tuturor fără distincție.
  • Reduceți birocrația și facilitați accesul la serviciile sociale
  • Opacitatea regulilor pentru furnizarea diferitelor servicii sociale și subiectivitatea evaluării îngreunează viața pacienților. Potrivit organizațiilor de pacienți, statul ar trebui să controleze cine are dreptul la ele în conformitate cu criterii clare și transparente.

© DREPTUL DE AUTOR REZERVAT

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.