boli

Te simți rău, vezi un medic, dar acesta nu te poate ajuta. Sau el poate diagnostica boala ta, dar îți spune că nu există nici un remediu pentru ea. Sau tratamentul există, dar nu este suficient. Atenuează simptomele bolii, dar nu o vindeca. Aceasta este, de asemenea, viața pacienților care suferă de unele dintre cele 6 până la 8.000 de boli rare. Numai în Slovacia, aproximativ 300.000 de persoane suferă de ele.

Cel mai mare obstacol în prevenirea, diagnosticul și tratamentul bolilor rare este lipsa de informații profesionale. Și acestea pot fi aduse doar de cercetare, care aduce, de asemenea, speranță pentru milioane de oameni cu boli rare. Ce trebuie să se schimbe, astfel încât cercetările de primă clasă să poată fi efectuate și în țara noastră?

„O boală rară - alcaptonuria, cunoscută sub numele de boală a oaselor negre, este mult mai frecventă în Slovacia decât în ​​lume. Prin urmare, la planificarea cercetării clinice, a fost cel mai eficient să organizăm un studiu clinic direct în Slovacia. Unul dintre cele mai grave simptome este cel al aparatului locomotor ", spune profesorul Jozef Rovenský de la Institutul Național al Bolilor Reumatice din Piešťany. Soluția a fost efectuarea de studii la Institutul Național al Bolilor Reumatice din Piešťany. „A fost o mare provocare pentru noi, o șansă de a deveni parte a unei echipe internaționale de top. Pacienții, mai devreme sau mai târziu, au ajuns la noi. Datorită focalizării institutului, am avut ocazia să construim o echipă multidisciplinară de experți și să începem profilarea colegilor noștri, creând spațiu pentru creșterea profesională în legătură cu diagnosticul și îngrijirea pacienților cu alcaptonurie. Și atunci a fost o chestiune de organizare. Datorită acestei decizii, pacienții cu alcaptonurie vin acum la noi chiar la început ", explică el. „Putem oferi îngrijire conform standardelor internaționale. Așteptăm rezultatele studiilor clinice la care lucrăm de câțiva ani. Poate că datorită eforturilor noastre, alcaptonuria va fi în curând vindecabilă în toată lumea ", a adăugat profesorul Rovenský.

„Peste douăzeci de ani de eforturi europene pentru îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului pacienților cu boli rare ne-au determinat în Slovacia să dezvoltăm un program național și să sprijinim crearea de locuri de muncă specializate. În prezent, Ministerul Sănătății desfășoară un registru de chestionare a locurilor de muncă axat pe îngrijirea pacienților cu boli rare și există un efort de a întocmi un registru. Folosind criterii europene și interne stricte, suntem interesați, de asemenea, să aprobăm și să sprijinim acele centre care au o importanță națională decisivă. Pot menționa activitatea Centrului de screening pentru nou-născuți din Banská Bystrica ", a declarat dr. František Cisarik, expert șef al Ministerului Sănătății pentru genetică medicală și președinte al Comisiei Ministerului Sănătății din Republica Slovacă pentru bolile rare.

Despre ce e vorba?

Bolile rare sunt adesea boli care pun viața în pericol, cu o incidență scăzută. Cele mai multe dintre ele sunt boli determinate genetic, care se manifestă în copilărie, dar și la maturitate și sunt foarte eterogene (manifestări neurologice, hematologice, reumatologice, cardiologice etc.). Alte categorii includ tumori rare, boli autoimune și boli infecțioase. Acestea necesită o abordare individuală bazată pe un efort comun pentru prevenirea mortalității premature și îmbunătățirea calității vieții.

Bolile cu mai puțin de 5 pacienți la 10.000 de populații sunt considerate rare. În prezent, sunt cunoscute 6.000 până la 8.000 de boli rare, care afectează 6-8% din populație pe parcursul vieții lor. Aceasta reprezintă între 27 și 36 de milioane de oameni din Uniunea Europeană. Manifestările bolii pot duce la invaliditate permanentă până la moartea pacientului. Conform acestor statistici, până la 300.000 de persoane din Slovacia suferă de boli rare.

O mare varietate se aplică și vârstei la care apar primele simptome: jumătate din boli pot apărea la naștere sau în timpul copilăriei, cealaltă jumătate la vârsta adultă. Multe dintre aceste boli au simptome comune cu alte boli comune, ducând la diagnostic incorect sau chiar tardiv.

Deficiențele grave actuale în domeniul bolilor rare, nu numai în Slovacia, includ: identificarea insuficientă de către medici, diagnosticarea tardivă sau incorectă, calitatea insuficientă și furnizarea inegală de îngrijire, alegerea limitată a medicamentelor și a dispozitivelor medicale pentru tratamentul acestora, problemele de colectare și înregistrare a datelor menținerea, îngrijirea ineficientă a pacientului, conștientizarea insuficientă a bolilor rare în rândul publicului profesionist și laic, deficiențe în domeniul juridic și social din cauza progresiei cronice și progresive a bolii.

3 din 10 pacienți nu va trăi pentru a vedea prima aniversare
1 din 4 pacienți așteaptă un diagnostic corect de 30 de ani
8 din 10 boli rare este de origine genetică
5 din 10 afectează copiii
mai puțin de 100 Bolile rare sunt tratabile
3 din 10 pacienți nu pot merge la școală
3 din 10 pacienți nu vor trăi până în al cincilea an de viață
1 din 6 pacienți să fie supus unei intervenții chirurgicale pe baza unui diagnostic incorect

Când vine vorba de boli rare ...

Dificultatea și durata diagnosticului

Există câteva mii de tipuri de boli rare, cu doar un număr foarte mic de pacienți care suferă de fiecare. Fiecare boală rară are anumite manifestări, dar problema este că, în multe cazuri, sunt identice cu alte boli comune. În același timp, datorită unicității acestor boli, unii medici nici măcar nu le întâlnesc pe parcursul întregii practici și au foarte puține informații despre ele, așa că se întâmplă ca pacienții să treacă printr-un lung șir de ambulatorii și fără rezultat. Toți acești factori determină apoi ca intervalul de diagnostic să fie în ani sau chiar în zeci de ani.

Incurabilitate

Din păcate, majoritatea nu sunt încă cunoscute pentru un tratament eficient. Medicii pot adesea ameliora simptomele parțiale ale bolii.

Povara mentală a pacienților

Mă simt permanent bolnav de câțiva ani, dar nu știu ce este. Pacientul vizitează un număr de medici specialiști și îi lasă fără rezultat. Bâjbâi, simți frică și neputință asupra propriei stări și în același timp se confruntă cu ochi de încredere și îndoieli despre împrejurimi. Sarcina psihologică a unui pacient cu o boală rară este foarte mare.

Probleme sociale ale pacienților și ale celor dragi

O boală rară afectează foarte intens viața unei persoane și o schimbă de la capăt. Numai problemele de sănătate și posibila adaptare la tratament nu permit pacientului să ducă viața cu care este obișnuit. Boala îi poate afecta educația sau performanța la locul de muncă, trebuie să-și limiteze hobby-urile sau să renunțe cu totul la ele. A avea o boală rară este, de asemenea, un fel de „etichetă”, în urma căreia acești oameni sunt izolați de ceilalți.

Fapte despre cercetare

  • Atât legislația americană, cât și cea europeană au lansat cercetarea bolilor rare. Numai în Europa, 620 milioane EUR au fost alocate pentru cercetare în acest domeniu între 2007 și 2013, 200 milioane EUR în 2014 și 2015, iar alte activități au continuat să facă bolile rare mai atractive pentru oamenii de știință și profesioniști. Finanțarea cercetării în acest domeniu a crescut în majoritatea statelor membre.
  • Cercetările avansează. Datorită lui, în ultimii zece ani au fost descoperite peste 100 de medicamente noi pentru bolile rare. În prezent, sunt în desfășurare 5.000 de proiecte de cercetare în Europa, care caută soluții la 2.000 de boli rare diferite. În plus, 650 de studii clinice sunt în curs de desfășurare pentru 300 de boli rare.
  • Cercetarea internațională va asigura cooperarea echipelor științifice internaționale și apariția studiilor clinice internaționale, dar mai ales un beneficiu pentru toți pacienții, indiferent de țara în care trăiesc. Aceste activități susțin proiectele Rețelei europene de referință, ale Consorțiului internațional de cercetători și ale Programului-cadru european pentru cercetare și inovare Orizont 2020.
  • Cercetarea reduce costurile sistemelor naționale de sănătate. Ca urmare, un pacient diagnosticat corespunzător cu o boală rară nu are nevoie de teste suplimentare, opțiuni de tratament ineficiente sau spitalizări. În același timp, aduce informații noi pentru bolile comune. Beneficiile cercetării în acest domeniu sunt adesea mult mai mari decât ne-am aștepta, ceea ce înseamnă avansarea societății în știință și cunoaștere.
  • Cercetarea include infrastructura, care include registre, baze de date, biobănci de care oamenii de știință au nevoie pentru cercetări suplimentare. O astfel de activitate este RD-Connect, care reunește toate sursele de informații pentru cercetări ulterioare.
  • În prezent, doar unele țări europene sprijină cercetarea prin proiecte de cercetare de sine stătătoare. Consorțiul E-Rare reunește agenții de subvenționare responsabile și ministere, permițând participarea la proiecte internaționale de cercetare.
  • Cercetarea de bază se concentrează pe cauzele și mecanismele bolilor rare.
  • Cercetarea translațională se concentrează pe aplicabilitatea rezultatelor cercetării clinice la tratamentul pacienților cu boli rare.
  • Cercetarea clinică este testarea medicamentelor orfane în studiile clinice la om.
  • Cercetările privind calitatea vieții, condițiile de muncă sau educaționale, integrarea în societate și serviciile sociale pentru pacienții cu boli rare, care sunt dezvoltate de proiectul INNOVCare, sunt de asemenea importante.

Unele boli rare selectate

Alcaptonurie (boala oaselor negre)

Hipertensiune arterială pulmonară (HAP)

Este o boală cronică a arterelor pulmonare caracterizată printr-o creștere a presiunii în fluxul pulmonar, eșec progresiv al inimii drepte, înrăutățit semnificativ calitatea vieții și moarte prematură.

Primul simptom este scurtarea respirației în timpul activităților zilnice sau urcarea scărilor. Este însoțit de oboseală, amețeli, leșin și, de asemenea, alte simptome, cum ar fi umflarea gleznelor, abdomenului și picioarelor, buzelor și pielii albăstrui, dureri în piept, care este rezultatul tensiunii crescute pe inima dreaptă. Aceste simptome sunt individuale și pot să nu fie prezente la toți pacienții. În stadiile mai avansate ale bolii, pot fi asociate și alte simptome, cum ar fi o bătăi neregulate sau ridicate ale inimii, palpitații, creșterea progresivă a dificultății de respirație în timpul exercițiilor sau a activității, iar pacientul poate avea chiar dificultăți de respirație în repaus. În timpul activităților zilnice normale, inima trebuie să lucreze mai mult pentru a pompa sângele prin vasele de sânge în plămâni, care sunt îngustate. Când partea dreaptă a inimii trebuie să lucreze mai mult, se poate lărge anormal și poate pierde capacitatea de a pompa sânge în mod eficient. Cerințele de performanță cresc și conduc la o tensiune mai mare asupra inimii, ceea ce poate duce la insuficiență cardiacă. Prin urmare, este o boală gravă, ale cărei manifestări se agravează în timp. Revenirea la funcționarea normală nu este posibilă din cauza escaladării progresive a bolii. De aceea, viteza de acces la un tratament eficient și precoce este foarte importantă.

Lupus sistemic

Este o boală autoimună. Din motive necunoscute, celulele imune se „rebelează” împotriva propriilor celule, încep să le distrugă în diferite organe și sisteme ale corpului, provocând inflamații cronice. Manifestarea sa tipică este formarea unei pete roșii pe obraji și rădăcinile nasului (așa-numitul „eritem în formă de fluture”), căderea părului, la aproape jumătate dintre pacienți, de asemenea, umflarea articulațiilor și tendoanelor. Fiecare pacient are diferite combinații de simptome, în funcție de organele pe care celulele imune încep să le atace și de cât de activă este boala. Acestea sunt motivele pentru care acești pacienți sunt adesea internați în secțiile greșite (infecțioase, neurologice) până la stabilirea diagnosticului. Afectează în principal femeile cu vârsta cuprinsă între 14 și 45 de ani, dar cel mai adesea între 20 și 30 de ani.

Boala Fabry

Pacienții au adesea dureri de arsură în mâini, le doare abdomenul, au o parte a inimii mărită la ecocardiografie, pot fi găsite și pe rinichi - proteine ​​în urină, puncte roșii în jurul șoldurilor, un atac de cord sau un accident vascular cerebral în un tânăr membru bărbat, familii (cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani).

Boala Huntington

Provoacă tulburări mentale grave care sunt greu de vindecat și, de asemenea, împovărează persoanele din jurul pacientului. Mulți oameni la începutul bolii par iritați, uneori chiar agresivi, alții sunt apatici sau prea concentrați asupra lor. Deși familia percepe aceste modificări în personalitatea și comportamentul pacientului, rareori le evaluează ca simptome ale bolii, iar pacienții aproape niciodată nu caută un medic în aceste etape ale bolii.

Sarcomul lui Kaposi

Este un cancer al pielii care se caracterizează printr-o creștere lentă. Afectează diferite părți ale corpului uman. Este mai pronunțat, mai agresiv la persoanele cu SIDA. Se crede că un cofactor se transmite la acest grup de oameni, ceea ce crește probabilitatea de a dezvolta boala. Simptome: purpuriu, pete întunecate sau noduli pe piele sau mucoase, probleme de respirație, tuse de sânge, vărsături de sânge, mucopolizaharidoză tip 1. Copiii au mâini afectate care se deformează în formă de gheară, adesea cu trăsături faciale aspre până la o imagine tipică, poate fi de asemenea mărită ficatul, splina și insuficiența vizuală.

Boala Pompe

Sindromul Rett

O tulburare neurologică complexă care afectează în principal fetele. Este o boală congenitală a cărei cauză și tratament sunt necunoscute. Bebelușul îl are la naștere, dar simptomele sunt cunoscute la vârsta de doi ani. Pacientul este complet dependent de alte persoane pentru îndeplinirea nevoilor de bază ale vieții. Simptome: Perioada de regresie este cuprinsă între a 9-a și a 30-a lună de viață, când abilitățile de vorbire și utilizarea intenționată a mâinilor sunt reduse sau pierdute. Apar mișcări stereotipe ale mâinilor, palme și imaginea caracteristică a „spălării mâinilor”, tensiunea musculară crește, mersul rigid și instabil. La naștere, circumferința capului este normală, dar creșterea sa încetinește de la 5 luni la 4 ani. Aceasta este urmată de dificultăți de respirație, epilepsie, scolioză și o întârziere generală a creșterii.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale

Boala recesivă se caracterizează prin degenerarea substanței cenușii a măduvei spinării din interiorul coloanei vertebrale, ceea ce duce în cele din urmă la paralizia musculară împreună cu atrofia musculară. Este una dintre cele mai frecvente boli autozomale recesive la copii și „conduce” printre bolile genetice mortale ale copiilor și copiilor mici. Probabilitatea de apariție este de un caz la 8.000 până la 10.000 de nou-născuți. Simptome: pacienții cu SMA fie nu dobândesc deloc, fie își pierd treptat capacitatea de a merge, de a sta, de a sta și de a se mișca. Boala nu afectează capacitatea de a recunoaște, intelectul, dezvoltarea emoțională sau nervii senzoriali.

Epidermoliza buloasă congenită (așa-numita boală aripă de fluture)

Este o boală congenitală, moștenită rară, care provoacă vezicule pe piele și mucoase cu o incidență de 1: 50.000. Severitatea sa variază de la ușoară la fatală. Boala este cauzată de o mutație a uneia dintre genele implicate în construirea pielii. Pentru copiii cu această boală, termenul „bebeluș fluture” este adesea folosit deoarece pielea este la fel de fragilă ca aripile de fluture.

Sindromul Marfan

O boală relativ neobișnuită. Multe organe sunt afectate - schelet, plămâni, ochi, inimă, vase de sânge. Boala afectează bărbații și femeile de toate rasele și grupurile etnice și este determinată genetic, ceea ce înseamnă un risc de cincizeci la sută de transmitere de la părintele afectat la copil, indiferent de sex. Persoanele cu dizabilități sunt de obicei sărace, mai înalte, ceea ce în cazul fetelor poate crea uneori chiar impresia unui caracter actual de modelare. Boala amenință și inima și vasele de sânge. Complicațiile oculare sunt, de asemenea, un simptom. Obiectivul se extinde - se desfășoară din poziția de mijloc corectă a ochiului.

Boala Gaucher

Este o boală congenitală, legată genetic, care determină depozitarea anumitor tipuri de grăsimi în organele și oasele umane. Provoacă o serie de simptome grave și a fost considerat incurabil în trecut. La persoanele sănătoase, enzima glucocerebrosidază ajută organismul să descompună anumite tipuri de molecule de grăsime (glucocerebrosidă). Persoanele cu boala Gaucher nu au suficientă din această enzimă pentru a deteriora gena GBA de pe cromozomul 1q21 sau nu o au deloc. Ca urmare, celulele sunt umplute cu glucocerebrozid nemetabolizat - aceste celule sunt numite celule Gaucher. Acestea apar în diferite părți ale corpului, în special în ficat, splină și măduvă osoasă. Se pot acumula și în alte părți ale corpului. În cele mai rare cazuri, creierul și sistemul nervos sunt afectate. Boala afectează persoanele indiferent de sex și vârstă, naționalitate sau rasă. Simptomele pot apărea la persoanele afectate la orice vârstă, deși tipurile 2 și 3 sunt diagnosticate cel mai frecvent încă din copilărie. Boala Gaucher se poate dezvolta la oameni din orice etnie sau rasă. Simptomele și manifestările sunt foarte diverse: deformări și slăbiciuni osoase, dureri abdominale și indigestie, tulburări hematopoietice, dificultăți neurologice.

Aceste boli rare sunt doar o fracțiune din cele peste 6.000 până la 8.000 de boli rare sau rare identificate până acum.