AOP Orphan și-a stabilit sarcina de a ajuta persoanele cu boli rare. AOP Orphan se concentrează pe nevoile speciale ale pacienților cu boli rare și, prin urmare, se concentrează pe cercetare și dezvoltare și pe noi opțiuni de tratament și comercializarea acestora.
Ce anume sunt bolile rare?
De asemenea, cunoscut sub numele de "orfan" sau boli orfane (orfan = rar, rar = rar, rar).
Definiția unei boli ca boală rară depinde de frecvența apariției acesteia în populație. Dar definiția nu este uniformă în întreaga lume.
În Europa, numai acele boli care apar la mai puțin de 5 din 10.000 de persoane sunt clasificate ca boli rare.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
În Europa, aproximativ 30 de milioane de persoane sunt afectate de una dintre cele 6.000 de boli rare cunoscute. Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică.
Restul de 20% este cauzat de infecții (bacteriene sau virale), alergii și factori de mediu.
Număr în lume
Dr. Rainer Riedl | Președinte Debra Austria
Care sunt caracteristicile specifice BOLILOR RARE?
Aproape toate tulburările genetice sunt boli rare, dar nu toate bolile rare sunt cauzate de factori genetici. Bolile rare includ, de exemplu, unele boli infecțioase foarte rare, forme rare de boli autoimune sau chiar tipuri rare de cancer.
Majoritatea cauzelor bolilor rare nu au fost încă elucidate.
În multe boli, primele simptome pot apărea la scurt timp după naștere sau în copilăria timpurie. În mai mult de 50% din cazuri, primele simptome apar la vârsta adultă.
Caracteristicile bolilor rare
- mai mult de jumătate din boli afectează copiii, aproape toate fiind cauzate de factori genetici
- multe boli rare sunt aproape necunoscute, fiind tratate de foarte puțini specialiști
- calea către un diagnostic corect este lungă și durează adesea câțiva ani
- pentru majoritatea acestor boli (peste 95%) pe care le cunoaștem în prezent, nu există opțiuni de tratament specifice
Multe boli rare pun viața în pericol sau reprezintă o povară mare.
Un fapt demn de știut: din 2008, 28 februarie a fost Ziua Bolilor Rare.
Dificultăți și probleme specifice Dl
Pacienții caută, în general, să-și accepte suferința, să obțină îngrijiri medicale calificate și chiar securitatea socială. Dificultățile se află în principal în domeniul diagnosticului, al disponibilității informațiilor relevante și al căutării de experți adecvați.
Proces de diagnosticare îndelungat
Multe boli rare nu au fost încă suficient studiate pentru a permite diagnosticarea lor fără echivoc la un moment dat. Timpul pentru a pune un diagnostic de încredere nu se măsoară aici în săptămâni sau luni; unii pacienți așteaptă câțiva ani. Destul de des, pacienții se confruntă cu o serie de diagnostice false din cauza interpretării greșite a simptomelor lor.
"Timpul de la apariția simptomelor până la diagnosticul în narcolepsie poate dura 5 ani sau chiar 10 ani. Din câte știu, cel mai mult timp pentru a diagnostica această boală a fost de 40 de ani."
"In cazul fiicei mele, care are epidermoliza buloasa, diagnosticul clinic a durat pana la 14 ani pentru a fi determinat".
Viața de zi cu zi cu o boală rară .
Mulți membri ai familiei, în special prieteni și cunoscuți, nu își pot imagina ce este o boală rară și cum se va dezvolta. Le este greu să găsească o modalitate de a aborda o persoană bolnavă și de a-l ajuta în viața de zi cu zi. Prin urmare, specialiștii care pot oferi pacientului informații despre evoluția bolii și opțiunile de tratament sunt o sursă excelentă de sprijin.
Acces provocator la specialiști
Pacienții sunt adesea dependenți de un număr foarte mic de specialiști. În multe cazuri, disponibilitatea specialiștilor este limitată de distanță, pacientul poate să nu știe de ce echipament de specialitate sau specializat are nevoie sau nu este ușor să le găsești.
Organizațiile de pacienți și grupurile de auto-ajutorare sunt o resursă valoroasă și un mijloc de schimb de experiență între pacienți. Unii pacienți sunt mai interesați de schimbul de experiențe cu alți pacienți, în timp ce alții preferă o relație mai intensă medic-pacient. Organizațiile au grijă de comunitatea persoanelor cu dizabilități rare, dar iau în considerare protecția vieții private a pacienților.
Organizațiile de pacienți pentru boli rare sunt foarte importante pentru ca pacienții să poată împărtăși obiective comune, preocupări, tratament și cunoștințe.
Aspecte ale tratamentului o
Opțiunile de tratament pentru persoanele cu boli rare sunt adesea nesatisfăcătoare sau tratamentul nu a fost încă aprobat. Cu toate acestea, în multe cazuri, tratamentele adecvate și măsurile de sănătate pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului și, de asemenea, pot prelungi speranța de viață. S-a obținut un succes semnificativ în tratamentul unor boli. Aceste rezultate arată că cercetarea nu se face în zadar și că energia și resursele ar trebui să fie investite în cercetarea țintită a bolilor rare.
Dezvoltare în ciuda obstacolelor
Crearea și dezvoltarea de soluții în domeniul bolilor rare necesită cooperare internațională. Numai prin combinarea expertizei (know-how-ului) este posibilă identificarea domeniilor de activitate și implementarea măsurilor pe termen lung.
Care este abordarea Uniunii Europene față de BOLILE RARE?
Regulamentul UE privind medicamentele orfane a intrat în vigoare la 22 ianuarie 2000. Acesta are ca scop sprijinirea cercetării, dezvoltării și comerțului cu medicamente orfane.
Numărul tot mai mare de medicamente „orfane” (medicamente dezvoltate special pentru tratamentul bolilor rare ”) arată că companiile precum AOP Orphan sunt din ce în ce mai active în domeniul bolilor rare. Aproximativ 20% din medicamentele aprobate în UE în fiecare an sunt „orfani”.
Este esențială conectarea expertizei specifice existente în domeniul bolilor rare pe baza centrelor specializate. Datorită acestor măsuri, este, de asemenea, posibilă îmbunătățirea și accelerarea cercetării și dezvoltării opțiunilor de tratament.
Surse folosite:
Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, recuperată pe 9.1.2019
Pharmig | Asociația industriei farmaceutice din Austria: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, din data de 9.1.2019
Interviu cu Dr. Rainer Riedl, la 29.11.2018
Interviu cu Univ. Prof. Irene Lang, MD, în data de 15.11.2018
Interviu cu prof. Univ. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel, pe 30.10.2018