• Un corp slăbit la un nou-născut
  • Dezvoltarea fizică întârziată la un copil mic
  • Slabiciune musculara
  • Pierderea țesutului muscular
  • Pierderea abilităților motorii fine, urmată de abilitățile motorii la nivelul membrelor
  • Diagnostic: boala Charcot-Marie-Tooth, subtipul CMT4J

În timp ce Jocelyn se pregătea pentru maternitate, ea și-a îmbrățișat fiica de doi ani și jumătate, Teaghan, și a promis că se va întoarce acasă cu sora ei. Numele ei ar fi trebuit să fie Talia. Ea și soțul ei abia așteptau. Nașterea a mers repede, bebelușul s-a născut în apă, așa cum doreau părinții. De îndată ce Jocelyn a simțit pe piept trupul celei de-a doua fete, a realizat imediat că era ca o păpușă de cârpă. De parcă nu ar fi avut tonus muscular, membrele ei erau complet relaxate. Ea și-a deschis palma cu degetele scurte și a găsit o canelură transversală pe ea. Ca fizioterapeut cu experiență, ea i-a șoptit soțului ei: „Cred că are sindromul Down”.

cârpă

Foto: Cure CMT4J

Este „doar” sindromul Down?

Raritate cu o prognoză proastă

Când Talia avea nouă ani, viața ei era plină de prieteni, școală, sarcini și basme din atelierul lui Walt Disney. La școală, avea propriul asistent și un plan de studiu adaptat, dar a mers în clasa a patra împreună cu alți colegi sănătoși. În timp ce studia, Jocelyn era acasă când i-a sunat telefonul în septembrie 2015. O voce i-a spus că fiicei sale i s-a diagnosticat CMT4J, o formă mai lentă de SLA sau scleroză laterală amiotrofică. Jocelyn nu o putea cunoaște, la fel ca majoritatea publicului profesionist. Este un subtip de boală degenerativă Charcot-Marie-Tooth, o neuropatie moștenită care este atât de rară încât sunt cunoscuți până în prezent 23 de pacienți în toată lumea. Mama s-a așezat imediat la computer și a „pus pe google” diagnosticul. „Aproape că mi s-a rupt inima. A trebuit să-mi văd copilul slăbind și slăbind când a plecat în cele din urmă ”, își amintește Jocelyn. În ciuda prognosticului rău, Duffs a refuzat să renunțe și să aștepte sfârșitul inevitabil. John și Jocelyn petreceau zile și nopți pe computer, căutând o paie de prins. Și după multe săptămâni, au găsit unul.

La sfârșitul anului 2015, au contactat un neurolog pe nume Jun Li de la Universitatea Vanderbilt, care a cercetat CMT în ultimii douăzeci de ani. Au așteptat șase luni până la termen. Expertul le-a explicat că este o boală moștenită care atacă sistemul nervos periferic, care la rândul său dezactivează mușchii. Are mutații diferite, de exemplu CMT1A, CMT1X, CMT2B și fiecare se manifestă diferit. Din păcate, fiica lor are cel mai agresiv subtip de CMT4J. Este o mutație a genei FIG4 care perturbă semnalele de trafic din interiorul celulelor umane și provoacă bule microscopice în ele. O celulă fără o proteină FIG4 funcțională este ca un oraș fără taxiuri și camioane de gunoi, iar acest lucru este explicat într-un articol din revista Public Library of Science. În timpul carierei sale, Li a întâlnit unsprezece pacienți cu CMT4J. După cum spune el însuși, anunțarea unui diagnostic este întotdeauna la fel de devastatoare ca reacția celor mai apropiați de el. El le spune familiilor că este grav și că starea pacienților se deteriorează progresiv. Apoi vine întrebarea dacă există vreun tratament, dar răspunsul este nu. Doar un declin rapid ar putea fi încetinit prin terapia genică.

Foto: Cure CMT4J

Luptați pentru tratament

Terapia genică este considerată calul troian al biomedicinei. Oamenii de știință introduc un pachet de gene sănătoase într-un virus inofensiv, numit vector viral și injectați milioane de copii în pacient. În organism, virusul se conectează la celulă și îi transmite genele sănătoase. „Avem o linie de plecare clară. Dacă am putea înlocui proteinele FIG4, teoretic am putea vindeca boala ", a continuat dr. Li. Cu exceptia. Până în prezent, numai studiile experimentale axate pe, de exemplu, tratamentul atrofiei musculare spinale au folosit această procedură, iar primele rezultate par promițătoare. Dar ce opțiuni are Talia? Terapia genică este la început, la naștere a fost considerată Sfântul Graal al medicinei și trebuia să vindece totul, de la boala Alzheimer până la orbire. Cu toate acestea, ipoteza a depășit rezultatele în sine. Tratamentul a crescut din nou în ultimii ani, în august 2016 chiar și FDA din SUA (similar cu slovacul ŠÚKL) a permis prima terapie genetică din țară pentru a trata copiii cu un tip rar de cancer de sânge. În acest caz, nu a fost suficient ca Dr. Li să prescrie terapie, nu a fost disponibil. Duff-urile s-au confruntat cu realitatea goală.

Pentru ca fiica lor să fie supusă terapiei genetice, trebuie să găsească mai întâi un laborator specializat care să poată introduce gena FIG4 în vector. Lucrătorii de acolo trebuie să reproducă generații de șoareci de laborator cu mutația CMT4J pentru a testa și verifica efectul tratamentului la un model animal. Și dacă reușesc, trebuie să convingă FDA să le permită tratament experimental pe propriul copil. După ce s-a întors la hotelul din Nashville, unde a rămas cu întreaga familie de patru persoane, Jocelyn a mers pe malul apei. Timp de multe luni, a așteptat cuvinte care să-i ofere fiicei sale speranță de viață. Ea a decis să lupte. Deja din avion, ea a început să se adreseze cunoscuților că înființează o organizație non-profit pentru a găsi o terapie pentru Talia și alte persoane cu același diagnostic. Este hotărâtă să-și termine lupta. În august, a fost abordată de părinții unui băiețel, Ethan, care se confruntă cu aceeași boală rară. „Există un alt motiv - un alt copil, o altă familie - avem nevoie de speranță pentru tratament”, scrie curajoasa mamă. Puteți citi mai multe pe site-ul web Cure CMT4J aici, unde Jocelyn își publică blogurile, videoclipurile și știrile.