• Dureri abdominale și indigestie
  • Abdomen puternic arcuit
  • Splină mărită
  • Oase fragile, fracturi osoase
  • Dureri articulare
  • Vânătăi frecvente
  • Diagnostic: boala Gaucher, tip 3 (neuropatice cronice)

Pentru prima dată în viața ei, ea a vorbit cu o altă persoană care suferea de același diagnostic când avea treizeci de ani. Anne Begg din Scoția menționează acest eveniment ca un punct de cotitură și îl descrie literalmente ca „dacă lucrurile se potrivesc”. Nu e de mirare că până atunci luptase pentru identitatea ei de pacient. Și a crezut că este singură.

boli

Sursa: https://annebegg.wordpress.com/

Burta mare

Când avea opt ani, mama ei a început să meargă cu ea de la ușa unei clinici la alta. Ea a insistat că fiica ei nu are dreptate. Pur și simplu nu putea fi. Arăta de parcă ar fi fost în cea de-a noua lună de sarcină, dar pediatrul avea o altă părere, presupus doar „slănină”. Dar mama a cunoscut-o. La urma urmei, Anne a fost rănită prea ușor, s-a îngălbenit și a ajuns într-un spital pentru dureri abdominale. Apoi li s-a spus că are splina mărită, dar pentru a afla cauza, trebuie să aibă o colecție de măduvă osoasă. Beggovii au fost diagnosticați în cele din urmă, deși nu mai auziseră de asta înainte. Boala Gaucher. Mama a căutat o explicație în dicționarul medical și a aflat că este o „tulburare metabolică congenitală”. Erau alte cunoștințe. Se spune că boala este mai frecventă în populația evreiască și există două forme diferite. „Într-adevăr sunt trei, dar știu asta astăzi. Mama a citit că primul tip se termină fatal la copiii cu vârsta sub cinci ani și, din moment ce aveam deja opt ani, am presupus că aveam al doilea tip ", spune Anne Begg. Pe atunci, nimeni nu avea computer acasă, Google nu exista. Ei nu au aflat mai multe despre diagnostic și nu au avut șansa de a depista alți pacienți cu o soartă similară.

Corectarea consecințelor

„Fiecare specialist a făcut doar o parte din munca sa, nu a avut o imagine generală a diagnosticului meu. Un chirurg mi-a îndepărtat splina când aveam unsprezece ani, altul mi-a operat hiatusul (notă editorială: ejecția esofagului și a stomacului superior de la abdomen la cavitatea toracică) și un intestin blocat, iar ortopedii s-au ocupat de fracturi multiple și articulații dureroase. „pe nume Anne. Nici măcar nu a avut hematologul „ei”, ceea ce este deosebit de important în acest diagnostic, deoarece poate afecta trombocitele. La acea vreme, nu avea de ales decât să se obișnuiască să trăiască cu o boală degenerativă rară. Abordând doar consecințele, nu cauza, nici măcar nu s-a gândit la tratament. Nu exista. A studiat engleza și a început să predea în liceu.

Sursă: https://www.abdn.ac.uk/graduation/honorary-graduates/summer-graduates-2016.php#dame-anne-begg-dbe-ma-pgde-lately-member-of-parliament

Sfârșitul izolației

„Apoi a venit o scrisoare în căsuța de e-mail că există un nou tratament pentru boala Gaucher numit terapie de substituție enzimatică și că aș fi interesat de ea. De asemenea, a existat un contact telefonic către Asociația Gaucher. Am sunat. Pentru prima dată în viața mea, am putut să vorbesc cu cineva care are și boala Gaucher. A fost o conversație lungă ", recunoaște Anne. Povestea este, de asemenea, o dovadă că sprijinul asociațiilor de pacienți și civice are o mare importanță. A început tratamentul, primește o enzimă care îi lipsește. În plus, Anne a devenit un politician de succes. Este politică în Scoția natală din 1983. Astăzi, este membră a Comitetului Scoțian pentru Servicii Sociale, este implicată în numeroase organizații caritabile și, în urmă cu un an, a primit o diplomă onorifică de la o universitate din orașul său natal Aberdeen. Această doamnă plină de energie are și propriul ei site. Puteți citi întregul articol în engleză aici.