Domeniul de examinare: CDH1 - secvență de codificare
Metoda de analiză: Secvențiere paralelă masivă, secvențiere directă
Cancerul gastric difuz ereditar (https://omim.org/entry/137215) este un sindrom de predispoziție a cancerului autosomal dominant. Purtătorii de mutație heterozigoți CDH1 au un risc de 70 până la 80% pe parcursul vieții de a dezvolta cancer gastric difuz. În plus față de cancerul gastric, până la 60% dintre purtătorii de mutații feminine dezvoltă carcinom lobular al sânului, iar unii purtători pot dezvolta cancer colorectal. Identificarea purtătorilor de mutație este importantă, deoarece focarele microscopice caracteristice ale adenocarcinomului celular inelar semnet în HDGC implică de obicei submucoasa și deseori nu sunt ușor de detectat prin screening de rutină cu endoscopie superioară (rezumat de Fitzgerald și colab., 2010).
HDGC este considerat a fi o entitate distinctă a bolii de apariția sporadică mai frecventă a cancerului gastric (613659), care poate fi asociată cu factori de mediu, cum ar fi infecția cu Helicobacter pylori, dieta bogată în grăsimi sau fumatul, și este adesea asociată cu somatică. mutații în țesutul bolii.
Pentru examinare este necesară indicarea unui genetician clinic și este necesară se supune unui consult genetic.
Puteți găsi o listă de clinici de genetică clinică la http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Sânge periferic
- 1-2 ml de sânge venos în tuburile EDTA (de exemplu Vacutainer - capac roz), de asemenea, utilizat pentru numărarea sângelui
- după colectare pentru o perioadă scurtă de timp (2-5 zile) depozitați la 4-8 ° C sau. la temperatura camerei - max. 24 de ore.
- nu înghețați în mod implicit, în caz de înghețare este necesar să transportați înghețarea repetată degradează ADN-ul
- transport - pe termen scurt la temperatura normală, și prin poștă (1-2 zile), pe termen lung la 4-8 ° C
Tampon bucal:
1. Nu mâncați și nu beți nimic timp de aproximativ o oră înainte de colectare. Condițiile optime pentru colectare sunt dimineața înainte de spălarea dinților.
2. Deschideți punga cu setul de colectare și scoateți cu grijă capacul cu tija din tub.
3. Folosind mișcări circulare repetate în sus și în jos (de aproximativ 10 ori), ștergeți suprafața părții interioare a obrazului în cavitatea bucală, astfel încât întreaga suprafață a tamponului să fie acoperită.
4. Apoi așezați cu atenție bățul în tubul corespunzător și lăsați-l să se usuce în poziție orizontală timp de cel puțin o oră.
5. Etichetați tubul cu numele probei.
Pe scurt despre noi
GHC GENETICS SK este succesorul testului ADN s.r.o. și filiala GHC GENETICS s.r.o. Departamentul are o echipă de profesioniști cu mulți ani de experiență și folosește metode moderne de analiză ADN. Laboratorul este situat în complexul Parcului Științific al Universității din Universitatea Charles și participă la proiecte de cercetare științifică.
Protecție a vieții private
Pentru a menține discreția, GHC GENETICS SK nu anunță niciodată rezultatele testelor prin telefon și nu oferă informații despre testele efectuate terților. Datele personale ale clienților noștri sunt protejate împotriva dezvăluirii și utilizării de către o terță parte în conformitate cu Legea nr. 18/2018 Coll.
Informatii de contact
ID: 35 921 528, TVA: 2021964604
Număr TVA: SK2021964604.
IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX