Diabetul, diabetul zaharat specializat (DM), este o boală care se încadrează în categoria bolilor civilizației. Are un statut legitim deoarece, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), numărul persoanelor cu diabet a crescut de la 108 milioane în 1980 la 422 milioane în 2014.

dulciuri

DM este o boală metabolică caracterizată prin creșterea zahărului din sânge, numită și hiperglicemie. La persoanele sănătoase, hormonul insulină, care este produs de pancreas, este responsabil pentru glicemia optimă. Cu toate acestea, la diabetici, genele și mediul înconjurător interferează cu producția/secreția/efectul insulinei. Cele mai cunoscute tipuri de diabet sunt diabetul de tip 1 (DM1) sau 2 (DM2), dar există și forme rare care nu sunt atât de des menționate.

Forme rare

În laboratorul DIABGENE (Centrul Biomedical al Academiei Slovace de Științe din Bratislava) ne ocupăm de aceste forme rare de DM. Ne concentrăm pe pacienții care au dezvoltat diabet din cauza unei defecțiuni a unei anumite gene. Vorbim despre așa-numitele diabet monogen. Acești pacienți au adesea manifestări similare cu cele identice ale bolii ca diabeticii clasici, dar tratamentul lor poate fi diferit.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) poartă diferite gene cu informații diferite. Acestea sunt codificate folosind patru tipuri de baze de azot A, C, G și T. Aceste coduri pot fi citite folosind analize ADN. Înlocuirea, pierderea sau duplicarea chiar și a unei litere poate schimba toate informațiile scrise în genă și, astfel, poate afecta funcția sa, schema OMS.

Cum află un diabetic că este unul dintre cei rare? Răspunsul este clar - analiza ADN-ului. Doar un test genetic poate confirma pacientului că are un tip de diabet monogen. Analiza ADN poate fi comparată cu citirea unei cărți. Mai întâi este necesar să se izoleze ADN-ul de la pacient (adică să se obțină o carte), să se concentreze asupra unei gene specifice (să se concentreze asupra unui anumit capitol) și să se identifice o mutație a genei (pentru a găsi o greșeală în text). Identificarea unei mutații nu înseamnă în mod automat descoperirea cauzei bolii, i. j. nu orice mutație este neapărat dăunătoare. Prin urmare, este mai potrivit să se utilizeze denumirea variantelor ADN și să se distingă dacă o variantă dată este tolerabilă sau dacă modifică de fapt informațiile scrise în genă. Informația genică deteriorată înseamnă producerea unei proteine ​​deteriorate care nu își joacă rolul în celulă. Dacă proteina deteriorată este implicată în sinteza/secreția/acțiunea insulinei, funcția sa afectată duce la un nivel crescut de zahăr din sânge, i. j. pentru a manifesta diabetul.

Cum să o facă

Monitorizarea glicemiei și a dozelor de insulină face parte din rutina zilnică a diabetului pentru terapia cu insulină. Cercetarea științifică și procedurile moderne în medicină se străduiesc să scutească cât mai mult posibil diabeticii de injecțiile frecvente de injecții cu insulină, autor foto.

În laboratorul nostru, analizăm probe de pacienți cu suspiciune de diabet monogen, pe care le obținem în cooperare cu diabetologi din toată Slovacia. Deoarece ne concentrăm pe forma ereditară a diabetului, facem și analize ADN ale membrilor familiei. Odată ce am identificat cu succes varianta genei și am confirmat că este într-adevăr responsabilă de diabet, este posibil să ajustăm tratamentul diabetului pe baza acestor rezultate. Vorbim despre tratament personalizat, resp. despre medicina personalizată, care este din ce în ce mai accentuată. Știința și medicina creează împreună un spațiu pentru obținerea nu numai a unor noi cunoștințe, ci și pentru dezvoltarea și testarea de noi medicamente și metode de tratament.
În prezent, terapia celulară capătă importanță, care poate fi utilizată pentru tratarea sau ameliorarea simptomelor multor boli autoimune și degenerative. Terapia genică, la rândul său, aduce posibilitatea de a trata boli determinate genetic. Aceste noi opțiuni de tratament au un potențial imens de a trata viitoarele boli incurabile, cum ar fi diabetul.

Mgr. Terézia Valkovičová
DIABGENE, Institutul de Endocrinologie Experimentală, Centrul Biomedical al Academiei Slovace de Științe din Bratislava
Centrul ULB pentru Cercetarea Diabetului, Bruxelles, Belgia
Departamentul de genetică, Facultatea de Științe, Universitatea Charles din Bratislava
Articolul a fost creat în cooperare cu Tinerii Oameni de știință ai platformei SAS.