genomul

14.7. 2013 8:00 De decenii, echipe din întreaga lume au cercetat cum arată o genă care le poate declanșa și mai ales câte gene trebuie deteriorate în organism pentru ca o persoană să se îmbolnăvească.

Informații noi la un clic de buton

Adăugați pictograma Plus7Days pe desktop

  • Acces mai rapid la pagină
  • Citirea mai confortabilă a articolelor

Toate informațiile genetice umane se potrivesc pe o singură unitate externă sau o cheie USB mai mare. Astăzi, este o jucărie pentru a afla din câteva picături de sânge sau de salivă, de unde au venit exact strămoșii noștri, ce medicamente ne pot ajuta și ce boli probabil nu vom rata.

Vei face cancer, un infarct sau vei suferi de calculi biliari? Dacă virusul HIV intră în corpul tău, vei deveni infectat sau rezistent? Și ce medicament are sens să vă prescrieți dacă aveți cancer în viitor?

Toate acestea pot fi prezise astăzi din genomul tău, pe care oamenii de știință l-au citit pentru prima dată acum zece ani. Sonda pentru viitor este relativ ieftină și disponibilă astăzi. Genomul este analizat de pacienți care nu sunt diagnosticați de medici, dar și de oameni complet sănătoși care vor doar să știe ce să aibă grijă.

Susținătorii susțin că aceasta este o oportunitate fantastică de a prinde bolile devreme și chiar puteți evita unele boli grave cu această metodă. Oponenții susțin că citirea genomului uman în scopuri comerciale este doar o afacere care nu are nimic de-a face cu sănătatea și se poate întoarce împotriva oamenilor.

Ochii albaștri sau cancerul

Alegeți - genetica joacă un rol minor, moderat sau chiar imens în dezvoltarea bolilor. Există mai mult de zece mii de boli pe care o persoană le va avea cu siguranță dacă are o tulburare a uneia dintre cele douăzeci și cinci de mii de gene. O astfel de ciumă este, de exemplu, fibroza chistică, care este cauzată de o mutație a genei CFTR de pe cromozomul șapte.

Distruge plămânii, pancreasul și alte organe ale pacienților. Soarta genetică este ireversibilă în acest caz, astfel de boli nu pot fi prevenite în niciun fel. Cu toate acestea, există o serie de alte boli în care genetica joacă un rol, deși nu 100%.

Nu doar ereditatea contribuie la apariția lor, ci și alți factori pe care îi putem influența parțial. Acestea includ astm, glaucom, obezitate, diabet, cele mai multe tipuri de cancer, epilepsie și boli coronariene.

De decenii, echipe din întreaga lume au cercetat cum arată o genă care le poate declanșa și, cel mai important, câte gene trebuie deteriorate în organism pentru ca o persoană să se îmbolnăvească. Într-un moment în care geneticienii nici măcar nu pot fi de acord cu câte gene afectează culoarea normală a ochilor, este foarte dificil.

Modelul viitorului

Dacă o echipă științifică dovedește că dezvoltarea obezității este influențată de gene specifice aranjate într-o anumită ordine, va crea un fel de model genetic al obezității. Analizoarele automate de genom vă vor citi informațiile genetice complete sau parțiale și se vor potrivi cu modelul genetic.

Rezultatul este procentul de probabilitate că veți avea boala. S-ar putea să descoperiți că aveți a treia șansă de a face cancer de prostată în viitor decât populația generală sau că aveți 80% mai multe șanse de a dezvolta boala Alzheimer sau diabetul.

"Putem spune: dacă aveți un C de la mama și tatăl dvs. în această locație specială pe cromozomul nouă, dublează probabilitatea de a avea boli cardiace ischemice și, prin urmare, un infarct miocardic acut. Știm acest lucru, deși nu avem nicio idee despre cum C este legat de infarct. Dar până acum nu putem folosi aceste informații pentru a schimba C pentru altceva și pentru a reduce riscul.

Pe de altă parte, datorită acestor informații, vă putem diagnostica boala mai devreme. Și dacă o vom trata la timp, o vom trata mai cu succes. Datorită controlului și prevenirii frecvente a altor factori de risc, va fi posibilă prevenirea unui atac de cord mare ", explică biologul molecular și medicul profesor asociat Peter Celec de la Departamentul de Biomedicină Moleculară, Facultatea de Medicină, Universitatea Comenius din Bratislava.

Avantajele testării

Cofondatorul uneia dintre companiile americane care testează comercial genomul uman a aflat din test că nepotul și nepoata ei au moștenit o genă de la bunica care a afectat degenerescența maculară, pata galbenă. Este o boală care duce la orbire la bătrânețe. Prin urmare, a decis să cumpere ochelari de soare de cea mai înaltă calitate pentru copii. Este o prevenire a bolii cunoscută similară cu utilizarea luteinei.

Cu toate acestea, Anne Wojcicki trebuie să trăiască și pentru testul companiei sale, cu sentimentul că soțul ei va primi probabil boala Parkinson cu o șansă de 80%, ceea ce nu poate fi prevenit complet astăzi. Cu toate acestea, el crede că genomul ar trebui analizat de părinții copiilor imediat după naștere, astfel încât să îi poată proteja mai bine.

Analiza unui genom uman specific ridică astfel mai multe întrebări. Este bine să știm despre toate bolile care ne amenință? Chiar și despre cele care nu pot fi tratate? Este corect să-i educăm pe copii că este posibil să se îmbolnăvească de cancer? Procentele de boală pe care le obținem din laborator sunt suficient de relevante pentru a ne putea comporta corect?

„Este doar o afacere. Vorbirea despre genomul uman în legătură cu bolile care nu sunt 100% legate de acesta este încă iresponsabilă și înșelătoare în acest moment ", spune profesorul Ľudevít Kádaši, șeful Societății Slovace de Genetică Medicală.

Etichete din laborator

Potrivit lui Kadashi, este o prostie faptul că procentajul de probabilitate de a dobândi o boală specifică a civilizației pe care un analizor de genom îl emite pe baza informațiilor dvs. genetice.

„Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Nu suntem suficient de departe pentru a spune ce efect are o variantă în genomul uman asupra dezvoltării unei boli. Ceea ce oferă analizatorii de genom disponibili comercial poate reflecta doar un procent din cunoștințele noastre despre influența genelor asupra apariției bolilor civilizației ”, spune el.

Peter Celec recunoaște, de asemenea, că există riscul ca astăzi analiza să vă arate o probabilitate de 60% de a dobândi boala Alzheimer și, în cinci luni, poate fi altfel. „De aceea, unele companii care analizează genomul trimit o dată clienților o actualizare a constatărilor lor în fiecare lună”, spune Peter Celec.

Cu toate acestea, ambii geneticieni sunt de acord cu o problemă legată de analiza genomului uman. Este o întrebare despre cine va putea interpreta rezultatele din laborator și ce valoare vor avea pentru medicul dumneavoastră. O companie care analizează comercial genomul va oferi clienților rezultate în procentul de probabilitate de a dobândi sau de a nu dobândi sute de boli. „Este doar o probabilitate, nu un diagnostic”, subliniază Peter Celec.

Laborator și realitate

În momentul în care clientul primește rezultatele genomului citit de la companie, apare o problemă cu privire la ce se va întâmpla în continuare. În America, au apărut organizații non-profit pentru a ajuta oamenii să descifreze rezultatele de laborator. Nu există nimic similar în Slovacia. Dacă analiza genomului dezvăluie ceva care vă va fi de folos practic depinde doar de disponibilitatea și capacitatea geneticianului clinic de a vă interpreta rezultatele.

Acestea, la rândul lor, nu pot fi transmise unui medic care poate să nu le ia în considerare dacă doriți ca acesta să vă acorde mai multă atenție. Pe de altă parte, fiecare medic rezonabil preferă prevenirea și depistarea precoce a bolii decât tratamentul într-un moment în care nu mai poate ajuta.

„Sunt doar informații genetice. Nimic mai mult. Pare inutil să trimiteți un pacient pentru alte examinări costisitoare pe baza acestui lucru, atunci când nu există bani pentru tratamentul bolilor preexistente ", crede geneticianul Kadashi.

„Multe teste de screening sunt simple și ieftine - măsurarea glicemiei, analiza urinei folosind benzi diagnostice, dar și măsurarea ECG și a tensiunii arteriale. Un exemplu excelent este diabetul zaharat. Mulți pacienți au această boală de zeci de ani și nu știu de ea, vor afla numai după descoperirea unor complicații grave. Și am putea preveni acest lucru dacă boala a fost detectată mai devreme, prin screening. Pentru pacienții cu un risc genetic mai mare, un screening simplu ar putea îmbunătăți semnificativ prognosticul ", spune medicul Celec.

Există, de asemenea, mai multe opinii cu privire la problema testării unui copil mic. Oponenții avertizează că informațiile despre cancerul iminent pot schimba fundamental viața unui copil. Poate duce la depresie, sinucidere sau alegerea partenerului limitat. Dar ceva similar se întâmplă în Slovacia de peste patruzeci de ani. Fiecare nou-născut este examinat pentru prezența anumitor boli, cum ar fi fenilcetonuria, o tulburare metabolică care ar putea duce la o dezvoltare mentală slabă a copilului, retard mental și moarte.

Nu este un test genetic, ci unul biochimic, iar efectul este același. Cu toate acestea, atunci când medicii știu de la naștere că un copil are această genă, ei recomandă o dietă specială și trăiesc ca o persoană sănătoasă. Dacă așteptau până la optsprezece ani decizia sa cu privire la dorința de a fi testat, s-ar putea să nu fie posibil să se decidă. „Necunoașterea poate fi mai ușoară, dar nu mai bună pentru luarea deciziilor”, spune Peter Celec.

Trei miliarde de litere

ADN-ul uman conține informații care sunt codificate în cele trei miliarde de litere atribuite componentelor sale individuale. Analizoarele complete ale genomului uman pot descompune informațiile genetice în bucăți mici și le pot reasambla. Într-o săptămână, veți afla despre riscul ridicat de boală, care medicamente vă pot ajuta în viitor și pe care nu le puteți.

Nimeni nu face încă o analiză completă a genomului pentru clienții sănătoși și curioși din Slovacia. Dispozitivele de la Facultatea de Științe a Universității Comenius din Bratislava sunt utilizate în prezent numai în scopuri științifice.

Cu toate acestea, oricine din Slovacia poate comanda un kit de testare pentru optzeci de euro din America și poate face o analiză acolo. El obține rezultatele pe internet. Viziunea pentru viitor este de a adapta diagnosticul și tratamentul la pacienții care utilizează informațiile lor genetice.

Prezicerea viitorului

Doar câteva celule și puteți găsi aproximativ trei milioane de diferențe în ADN-ul lor între două persoane. Unele diferențe explică culoarea ochilor, altele pot crește riscul de boli. Nimeni nu știe încă exact ce diferențe sunt semnificative și care sunt nesemnificative.

Cu toate acestea, astăzi companiile genomice pot spune cu ce procent este mai probabil să suferiți de boală decât populația generală dacă genele apar pe un cromozom într-o formă pe care oamenii sănătoși nu o au.