În urmă cu două luni, o tânără gravidă în opt luni a murit de embolie. Nici ea, nici copilul ei nu au putut fi salvați. Ar fi putut fi prevenită? Și ce a provocat-o?
Poate medicul dumneavoastră nu spune nimic: „Aveți o mutație trombofilă a C677T în MTHFR”. Leșini și ești sigur că suferi de vreo boală insidioasă ascunsă. Dar nu trebuie să ne fie frică, deoarece mai mult de o treime din populația noastră are această mutație. Dar nici nu este atât de simplu.
Ce este o mutație?
Corpul uman este format din milioane de celule. În fiecare astfel de celulă este stocat ADN, purtătorul tuturor informațiilor ereditare. Adică, informații despre cum ar trebui să crească corpul, să funcționeze și chiar să arate ca în final. Pentru ca informațiile să nu fie împletite, acestea sunt împărțite în părți individuale - gene. Dar când o eroare într-o genă intră în informație și se întâmplă ceva neobișnuit în organism din cauza acesteia, numim o astfel de eroare mutație.
Din fericire, nu toate mutațiile sunt suficient de grave pentru a provoca dizabilități sau boli. Dar chiar și așa, este bine să știți despre cele mai puțin grave și să fiți atenți în situațiile în care acestea ar putea provoca complicații. Și acesta este exact cazul mutațiilor trombofile.
Când sângele se coagulează
Termenul trombofil înseamnă "predispus la tromboză", un cheag de sânge. Pur și simplu, purtătorii mutațiilor trombofile sunt mai predispuși la formarea cheagurilor de sânge decât persoanele fără aceste mutații.
Cheagul de sânge se poate relaxa, poate circula prin fluxul sanguin și ajunge la organele vitale, unde restricționează fluxul sanguin și apoi afectează individul afectat, în majoritatea cazurilor chiar și moartea.
Factori de risc? Banal
Există situații în care există un risc mai mare de formare a cheagurilor. Și sunt relativ banale: obezitatea, fumatul, călătoriile pe termen lung fără mișcare minimă, sau chiar munca sedentară, fracturile cu fixarea ulterioară a tencuielii, utilizarea contracepției hormonale, toate operațiile, precum și sarcina, nașterea și șase săptămâni. Și în aceste situații destul de frecvente, purtătorii unei mutații trombofile ar trebui să fie atenți. În sarcină, în general, mutațiile trombofile pot provoca multe complicații neplăcute: avorturi spontane repetate, nașteri premature, abruptie placentară, întârziere a creșterii fetale.
Feriți-vă de contracepție
Cea mai gravă mutație trombofilă este așa-numita mutație Leiden. Se spune că aproximativ fiecare a douăzecea persoană din populația noastră o are. Pentru mutația Leiden, se aplică toate riscurile descrise, precum și riscul mult mai mare de formare a cheagurilor de sânge în situații critice și posibile probleme în timpul sarcinii.
Femeile care suferă de mutația Leiden nu ar trebui cu siguranță să utilizeze contracepția hormonală și, dacă vor să rămână însărcinate, ar trebui să contacteze un centru hematologic, trombotic sau pur și simplu să consulte ginecologul lor. Pentru a preveni formarea de cheaguri de sânge în timpul sarcinii, care ar putea duce la avort spontan, purtătorii mutației Leiden aplică heparină.
Martina, în vârstă de treizeci de ani, spune: „Am făcut un avort de două ori. După al doilea avort, am fost trimis pentru genetică și am aflat că am o mutație Leiden. Acum sunt din nou însărcinată și nu vreau să las nimic la voia întâmplării. Am injectat heparină cu greutate moleculară mică de când am început sarcina. La început mi-a fost frică de asta, dar totul se poate descurca bine. Verific în mod regulat dacă există sânge pentru a mă asigura că nu sunt foarte gros, ceea ce ar putea duce la tromboză și să pună în pericol copilul meu. Dar chiar și așa, cu siguranță, nu stau nicăieri mult timp, nu stau și mă odihnesc adesea, ideal cu picioarele ridicate ".
Lucia, o mamă de două ori, pe de altă parte, îl liniștește pe cititor într-o discuție online: „Și eu am Leiden. Vreau să te încurajez puțin, am avut două sarcini de succes și fără probleme, nu am avut niciodată un avort sau am avut probleme cu rămâne gravidă. Prima naștere a fost puțin mai complicată, a doua a fost bine. Leiden nu a fost descoperită până la sfârșitul celei de-a doua sarcini. "
Ce inseamna asta? Mutația Leiden nu înseamnă neapărat probleme și sarcini complicate, dar dacă știi despre mutația ta Leiden, este probabil mai înțelept să pierzi ceva confort, dar să ai pace și siguranță decât să te învinovățești.
Tot ce s-a spus despre mutația Leiden se aplică și unei alte mutații trombofile: mutația protrombinei. Este mult mai puțin răspândită, în populația noastră o au aproximativ 300 de persoane și este puțin mai puțin riscantă decât mutația Leiden.
Citește și:
Fiecare a treia persoană
Familia mutațiilor trombofile include încă două mutații în gena MTHFR. Numele complexe sunt date într-un mod direcționat, deoarece mutațiile sunt destul de frecvente și destul de mulți oameni își pot întâlni numele. Mutațiile sunt numite C677T și A1298C. Numele sună misterios, dar în realitate specifică doar locația genei.
Pentru un muritor obișnuit, acest lucru nu este deloc important, mult mai important este că nu sunt atât de riscanți. Ceea ce este foarte bine, pentru că fiecare a treia persoană are cel puțin una dintre ele. Și fiecare zecime are chiar ambele. Acestea prezintă un anumit risc, mai ales în timpul sarcinii, deși este destul de problematic cu ele. Chiar și experții nu pot fi de acord cu privire la modul de abordare a acestora. Dar cu siguranță nu sunt nesemnificative, după cum confirmă multe studii științifice.
Persoanele cu mutație în MTHFR au niveluri ridicate de homocisteină în sânge și prezintă un risc mai mare de a dezvolta spina bifidă fetală în timpul sarcinii. Mutația C667T prezintă un risc deosebit. Cu toate acestea, este destul de ușor să lupți împotriva acidului folic, care la începutul sarcinii nu poate afecta deloc pe nimeni.
Ce mă amenință?
Și de unde știi dacă nu ai o mutație trombofilă? Singura modalitate este să vă examinați ADN-ul. Puteți fi direcționat pentru o astfel de examinare de către un ginecolog sau un medic de district, dar probabil numai dacă aveți pe cineva cu tromboză în familie sau dacă ați avut mai multe avorturi spontane sau dacă ați avut probleme în timpul sarcinii - naștere prematură, separare placentară, întârzierea creșterii fetale.