Pe cine urmărește acest copil? O parte substanțială a personalității are rădăcini în oameni chiar înainte de naștere, iar moștenirea genetică a părinților este responsabilă pentru calitatea vieții vieții viitoare.

urmărește

Dacă ne întrebăm deseori cine urmărește copilul, nu ne gândim întotdeauna doar la culoarea ochilor, la înălțime, ci luăm în considerare și temperamentul copilului, trăsăturile de caracter, dar și susceptibilitatea la diferite boli. Calitățile, abilitățile și sănătatea bune nu trebuie să devină moștenire familială. Vă aducem un interviu cu MUDr. Edita Halásová, șefa Centrului pentru genetică medicală din Bratislava.

Câți cromozomi are o persoană? Câte gene sunt localizate în ele?

Oamenii au 46 de cromozomi. Femela are cromozomi 46 XX, masculin 46 XY. Acești cromozomi sunt localizați în nucleele celulelor și sunt purtători de gene, adică în toate informațiile genetice umane. Numărul de gene este foarte mare. Conform celei mai recente secvențieri a genomului uman, există aproximativ 24.000.

Copilul nu este o copie exactă a părinților. Există un model precis în ceea ce privește echipamentul genetic pe care îl primim de la părinți în coroană, modul în care am împărțit genele de la mamă și tată.?

Copilul nu este o copie a părinților. Dacă ar fi o copie a unui părinte, ar fi o clonă genetică. Componența genetică a copilului este alcătuită din jumătatea exactă a informațiilor genetice de la mamă, cealaltă jumătatea exactă de la tată. Omul are 46 de cromozomi în toate celulele corpului, dar are doar 23 de cromozomi în celulele germinale. Când un ovul cu 23 de cromozomi este fertilizat cu un spermatozoid cu 23 de cromozomi, se formează un nou individ cu 46 de cromozomi. Toate ovulele la o femeie au doar cromozomul X. Sperma la un bărbat are atât X, cât și Y. Când un ovul este fertilizat cu spermă cu X, se naște o fetiță, iar când un ovul este fertilizat cu spermă cu Y, vor avea ai un băiat.

Unele personaje moștenite sunt mai vizibile, altele mai puțin. În ce domeniu este cea mai lizibilă genetică?

Avem jumătate din informațiile genetice de la tatăl nostru și jumătate de la mama noastră. Când acești cromozomi converg, există recombinare, rearanjări, efectul aditiv al genelor și dezvoltarea unui individ este afectată și de factori externi, de mediul în care trăiește, de nutriția sa sau de bolile sale. Înălțime - Aceasta este o variabilă frecvent discutată. Când ambii părinți sunt înalți, nu trebuie să aibă copii înalți. Ca parte a recombinării genelor, pot apărea astfel de schimbări și schimbări, astfel încât copilul să nu fie atât de înalt. Situația este diferită cu bolile. De exemplu. în familie există psihoză maniaco-depresivă, care este cauzată de o mutație a unei gene. Aceasta este o boală genetică. Se trece de la descendenți la descendenți cu un risc de 50%.

Dacă copilul nu seamănă cu niciunul dintre părinți, este obișnuit să spunem că seamănă cu o bunică sau cu o mătușă. Există întotdeauna cineva din familie cu care comparăm un copil. De asemenea, moștenim trăsături de la strămoșii și strămoșii noștri?

Tatăl avea jumătate din genele de la tată și de la mamă, așa că nepoata are un sfert din materialul genetic de la bunicul său, fiecare copil are 4 bunici, fiecare sfert este dintr-unul diferit. În ambulatorii, exprimăm așa-numitul coeficienții de rudenie, unde exprimăm rudenia. Frații înșiși au un coeficient de rudenie de 1/2. Veri de gradul I au un coeficient de rudenie de 1/8, veri de gradul II 1/32. Uneori ne întâlnim în ambulatorii pediatrice, care 3,4,5 generații au 1 sindrom, 1 boală. În familie era întotdeauna cineva care să fie primul. Se numeste fenomenul fondatorului genului.

Cu ce ​​se ocupă genetica medicală? Ce pacienți vă vizitează locul de muncă? Ce poate afla o persoană despre un viitor descendent?

Genetica medicală se ocupă cu diagnosticarea bolilor genetice și a defectelor de dezvoltare. Bolile genetice sunt împărțite în 3 grupe: boli cromozomiale, boli cu mutații genetice unice (autosomal dominant moștenit, transmis din generație în generație cu 50% risc, autosomal recesiv moștenit, unde ambii părinți sunt purtători sănătoși și prezintă un risc de 25% pentru copilul dumneavoastră, boli genetice legate de sex), boli ereditare poligenice - aceasta este o eroare de dezvoltare mai mare - de ex boli cardiace de dezvoltare, defecte faciale ale fetei, defecte ale măduvei spinării, unde cauza este factorii genetici, dar și participarea factorilor de mediu.

În ce cazuri este necesar să se indice o examinare dacă tânărul cuplu decide pentru descendenți?

Când tinerii decid să se căsătorească și să aibă descendenți, nu se efectuează teste genetice la persoanele sănătoase. Cu toate acestea, este important ca înainte de acest pas să-și cunoască starea de sănătate, greșelile de dezvoltare în familie. Dacă apare ceva, medicul relevant le va recomanda pentru un test genetic, unde vom pune un diagnostic, vom stabili prognosticul și riscul pentru descendenții lor și le vom oferi o formă adecvată de diagnostic genetic prenatal pentru a captura acest test fetal.

Cu ce ​​boli genetice vă confruntați cel mai des?

Aproximativ 0,8% dintre copiii cu boli cromozomiale și aproximativ 2,5% dintre copiii cu diferite defecte grave de dezvoltare se nasc în Slovacia. Cele mai frecvente sunt defectele cardiace congenitale - aproximativ 1%, al doilea defect de dezvoltare cel mai frecvent sunt defectele fisurii feței, măduvei spinării, creierului, care sunt deja capturate prenatal.

Testele genetice sunt gratuite în sistemul nostru de sănătate?

În Slovacia, există o rețea largă de locuri de muncă genetice în toate regiunile. Când este indicată examinarea, recomandată de un endocrinolog, ginecolog, pediatru, aceasta este gratuită, plătită de compania de asigurări. Examinările la cererea dvs. sunt peste standard și este un serviciu cu plată. Nu sunt teste ieftine.

A fost auzit în programul obișnuit al Radio Slovac FRIDAYS FOR MAMS.

Auzi ceva interesant și săptămâna aceasta. Porniți Radio Slovac sau răspundeți la subiectele actuale pe robotul telefonic 02/572 73 700 sau prin e-mail la: [email protected]

24.4. Ai fi de acord ca fiica ta să fie model?

25.4. Are sens în viață să faci lucruri din constrângere?

26.4. Este interesant să fii secretar astăzi?

27.4. Cumpărați sau dați flori fără un motiv?