cistinuria

Cistinuria este o tulburare metabolică moștenită autosomală recesivă a transportului aminoacizilor (cistină, ornitină, lizină, arginină) în rinichi. Boala apare la o varietate de specii de animale, inclusiv la oameni. La om, distingem forme distincte clinic și biochimic ale bolii - tip I și non-tip I (tip II și tip III), care sunt asociate cu mutații în genele SLC31 (rBAT) și SLC79. Cistinuria de tip I este cea mai comună formă.

Cistina este greu de dizolvat în mediu acid. La persoanele cu cistinurie, cistina insolubilă se acumulează în urină (urină acidă) și, ca rezultat, se formează cristale de cistină și ulterior pietre urinare (urolitiază) (Segal și Thier 1995).

Pietrele urinare provoacă complicații neplăcute pentru sănătate, cum ar fi iritarea tractului urinar, stagnarea urinară, infecții urinare mai frecvente sau, în cel mai rău caz, obstrucția tractului urinar. Faptul că se formează cantitatea de cristale de cistină și modul în care evoluează boala este determinat de mai mulți factori, de ex. genul, pH-ul și densitatea urinei.

Cu cât mediul este mai acid, cu atât se formează mai multe cristale de cistină. La fel, cu cât urina este mai densă, cu atât urina conține mai multă cistină și se formează mai multe cristale. Cristalele formează ulterior nisip de urină în pietre. Boala afectează bărbații într-o măsură mai mare, deoarece au o uretra mai lungă decât cățelele.

Debitul este cel mai adesea restricționat în acele locuri în care uretra se îndoaie și își schimbă direcția.
Cistinuria a fost raportată la mai mult de 60 de rase de câini (Brand și Cahill 1936). Cistinuria similară cu cistinuria de tip I a fost observată la câinii din Newfoundland și este moștenită autozomal recesiv (Casal și colab. 1995).

A fost identificată o mutație a genei SLC31 în exonul 2. Pentru diagnostic se folosește un test specific care identifică cistinuria. Semnele clinice ale bolii pot fi observate la câinii în vârstă de 4 până la 6 luni. Nivelurile de urină de cistină, lizină, ornitină și arginină sunt ridicate la indivizii homozigoti, dar sunt normale la heterozigoti (purtători).

Au fost testate și alte rase de câini, dar nu s-a demonstrat că acestea mută gena SLC31 (Henthorn S. P. și colab. 2000). La fel ca la oameni, putem observa diverse manifestări între rasele individuale de câini care suferă de cistinurie. Gradul de handicap depinde întotdeauna de vârsta la care se formează primele pietre. Datorită relației rasei landseer cu câinele din Newfoundland, ne putem aștepta la o mutație a aceleiași gene la landers.

Un studiu realizat în Austria în 2002 a examinat 1.400 de câini din Newfoundland. Dintre aceștia, 1% au fost afectați de cistinurie, 20% au fost purtători ai bolii. În cazul unei combinații de doi purtători (heterozigoți), riscul de a afecta descendenții este de 25%. Prin urmare, se recomandă ca animalele să fie testate pentru prezența unei mutații genetice la câinii din Newfoundland și la fermierii de fermă.
Metodologia de testare a fost introdusă de dr. Urs Giger, Facultatea de Medicină Veterinară a Universității din Pennsylvania.

Imaginea prezintă o imagine cu raze X a unui câine care suferă de cistinurie, săgeata indică afișarea pietrelor urinare în vezică.