Jana Baranová | 17 august 2012 Simptome

mi-a

(Sursa foto: Adobestock.com)

Există boli ale căror simptome sunt evidente și clare. Și sunt cei al căror diagnostic seamănă cu un detectiv în stilul Dr. House. Uneori este cu adevărat potrivit să vorbim despre fericire în nenorocire, deoarece nu orice medic poate identifica bolile rare.

Nu pot spune exact când au început primele mele dificultăți. Uneori în timpul liceului Am început să-mi dau seama că mi se întâmplă ceva.

Chiar înainte de asta, în copilărie, oamenii îmi puneau întrebări, de ce sunt strâmb, dacă mă doare piciorul, de ce merg atât de ciudat. Adevărat, am fost destul de furios cu aceste întrebări, pentru că am crezut că merg normal și că nu mă doare piciorul.

În copilărie, nu i-am acordat prea multă importanță, „mersul ciudat” nu m-a limitat în niciun fel. Deși nu am fost unul dintre cei mai buni în educație fizică, mi-au plăcut sportul, jocurile cu minge, ciclismul, drumețiile ...

Dar, în timpul liceului, am început încet să-mi dau seama că ceea ce luasem de la bun început înainte începuse să-mi provoace o problemă. Pentru plimbări mai lungi Am obosit mai repede, Mi-a lipsit respirația, mi-a fost mai greu să urc scările, A trebuit să sar cu mâinile de pe sol, am condus mai puțin ... Nu aveam încredere în nimeni cu problemele de atunci, pentru că nu păreau a fi fundamentale și voiam doar să trăiesc normal. Mi-am asociat „stângacia” cu coloana vertebrală, cu o postură slabă, cu scolioză, așa că am început să merg la reabilitare.

Așa a fost pentru al meu 24 ani, când medicul meu de district MUDr. Vanda Savčinská a aflat în timpul recoltării preventive a sângelui valori ridicate ale testului hepatic. Apoi a început caruselul vizitelor medicului.

Citește și:

Detectiv diagnostic

Mai întâi am ajuns la următorul examene gastroenterologice, dintre ei, MUDr. Daniela Scholzeová a trimis o consultare la doc. MUDr. Pavel Jarčušek către Košice. Acolo au făcut teste pentru hepatita autoimună, boala celiacă, inelul KF, boala Wilson, aldolaza ..., care au fost negative, deci a fost necesar să se facă o biopsie hepatică.

În cele din urmă, domnul profesor asociat m-a trimis la examen neurologic de MUDr. Edite Kahancova, unde au găsit reconstrucție miogenică în brâul muscular. Cu rezultatul, i-am ordonat neurologului local MUDr. Martin Mikuľáková. Concluzia a fost distrofia musculară progresivă.

În iulie 2009 Am fost internat la clinica neurologică din Bratislava cu doc. MUDr. Petr Špalek pentru examinarea histologică a unui mușchi. S-a dovedit că este posibil să se ia în considerare Boala Pompe. Mi-au făcut o examinare "o picătură uscată de sânge„, În care s-au luat 5 picături de sânge din deget. Și așa a fost diagnosticată boala mea, boala lui Pompe. Abia în decembrie 2009 am fost diagnosticat cu boala Pompe. Am ajuns la Centrul pentru Tulburări Metabolice Moștenite DFNsP din Bratislava la MUDr. Dr. Anne Hlavatej, unde am fost tratată.

Din februarie 2010 Merg la fiecare două săptămâni pentru o perfuzie, este o terapie de substituție enzimatică, enzima alfa-glucozidază. Primele două beneficii mi le-am dat la Bratislava, celelalte, din fericire, le primesc deja în reședința mea, Bardejov. O dată la șase luni mă duc la Bratislava să o văd pe doamna MUDr. Hlavata, cu care sunt constant în contact și prin e-mail.

Fratele meu a avut ghinion

Fratele meu a avut probleme similare. Din păcate, a murit la vârsta de 22 de ani, din cauza insuficienței pancreatice. Deși nu s-a dovedit că a fost boala Pompe, toate semnele indică faptul că a fost. Din păcate, în acel moment era tratat doar pentru ficat, lua în mod constant pastile care nu ajutau.

Sursa foto: Adobestock.com

A nu fi singur ajută

Până când au aflat diagnosticul corect, am avut probleme cu integrarea în societate, deoarece nimeni nu era în jur nu a avut probleme similare. Nu puteam ține pasul cu cei sănătoși, dar nici nu puteam să mă alătur bolnavilor. M-am simțit singur.

Mă bucur că se înființează organizații care se ocupă și de pacienții cu boli rare. Unul nu se simte atât de pierdut și știe că, pe lângă el, există și alții cu boli similare și se pot susține și ajuta reciproc. Dar cred totuși că acestor persoane ar trebui să li se acorde mai multă atenție.

Sunt membru al asociației ZOGO (Asociația bolilor genetice rare). Sunt prieten cu câțiva oameni cu o boală rară, totuși nu cunosc pe nimeni cu boala Pompe.

Marele meu sprijin este mama, fratele, prietenii, îngrijirea medicală. Cel mai grav simptom în prezent este slabiciune musculara, în special membrele inferioare și trunchiul. De la apariția simptomelor în timpul liceului, s-a agravat încet până în prezent.

În timpul mersului Obosesc repede. Mă simt epuizat, chiar dacă merg doar pe o distanță mai mică. Pentru toate mișcările (când vă ridicați dintr-o poziție așezată, când vă aplecați înainte, când vă ghemuiți ...) Trebuie să mă ajut cu mâinile mele.

Încerc să fiu optimist cu privire la viață, mai ales să nu regret sau să renunț. Mă ajută și plimbările, exercițiile fizice, natura, desenul ... Activități în care uit că am o boală.

Citește și:

Boala Pompe este o boală moștenită rară care este cauzată de deficit enzima alfa-glucozidază. Mușchii striați transversali sunt în mare parte deteriorați. Acestea sunt, de exemplu, mușchii scheletici (postură verticală, mișcări), dar și mușchii care controlează respirația, expresiile faciale.

Există 3 forme de boală Pompe:

  • copil,
  • juvenil,
  • adult.

Diagnosticul precoce și implementarea tratamentului sunt necesare mai ales în prima formă a bolii, deoarece mortalitatea copiilor cu boala Pompe netratată este foarte mare.

80% dintre pacienți suferă de forma adultă a bolii. Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate între 30 - 40 de ani de viață.

Boala se manifestă slăbiciune musculară, pierdere musculară (în special pelvis, umeri), dificultate la mers A respiraţie.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.