Medicina modernă ne învață că epilepsia nu este una. Având în vedere că poate fi cauzată de o serie de cauze, ar trebui să vorbim mai corect despre epilepsia plurală. Dar ereditatea acestei boli?

pacient

„Prima mențiune că epilepsia este o boală moștenită a apărut la Hipocrate în 400 de ani î.Hr. Cu toate acestea, în ultimii ani, genetica a devenit un flux principal de cercetare epileptologică; astăzi, epileptologia este deja „în era ADN”, spune neurologul și epileptologul doc. MUDr. Dr. Branislav Kollár de la Departamentul 1 de Neurologie, Universitatea Charles, Universitatea Charles din Bratislava.

Cercetările genetice din ultimii ani indică rolul crucial al epilepsiei, așa-numita canale ionice. Canalele ionice sunt acele proteine ​​care fac găuri în membrana unei celule nervoase (neuron). Cu siguranță ionii pot trece apoi prin ei (și pot schimba gradul de activitate al unei celule nervoase). Mișcarea acestor ioni determină o schimbare a polarizării membranei în neuron. Astfel, neuronul fie își mărește activitatea (este excitat), fie, dimpotrivă, îi atenuează activitatea (este inhibat).

Dacă funcția acestor canale este afectată, iritabilitatea întregului creier se poate schimba. Creșterea iritației cerebrale poate duce apoi la o criză epileptică. Principala problemă este că există multe canale diferite în creier, care diferă prin structura și modul lor de funcționare. Prin urmare, uneori este foarte dificil să găsești molecula potrivită care să afecteze activitatea unui anumit tip de canal.

„Identificarea genelor modificate sau deteriorate și a produselor lor ajută la completarea cunoștințelor noastre despre mecanismele care determină dezvoltarea epilepsiei, reduce numărul așa-numitelor. epilepsie idiopatică (epilepsie în care suntem incapabili să dezvăluim cauza chiar și folosind cele mai moderne metode de diagnostic). În cele din urmă, creează, de asemenea, condițiile prealabile pentru dezvoltarea de noi medicamente și un tratament mai eficient. Progresele ulterioare în acest domeniu ar putea permite dezvoltarea unor proceduri terapeutice noi, precis orientate în viitor, și în viitor, de asemenea, dezvoltarea terapiei genetice ”, explică doc. Kollár.

Diferite tipuri de epilepsie

Clasificarea internațională a epilepsiei și a sindromelor de epilepsie din Liga internațională împotriva epilepsiei din 1989 este cea mai utilizată în literatura mondială și practica clinică. Această clasificare se bazează pe doi piloni principali: 1. - tipul de crize epileptice prezente, 2. - cauze de epilepsie (etiologie). În funcție de tipul de crize epileptice, epilepsia poate fi împărțită în: - parțială (focală, focală, locală) - criza are loc într-o anumită parte a creierului, - generalizată - criza are loc în întregul creier simultan.

Conform cauzei (etiologie), epilepsia și sindroamele epileptice sunt împărțite în trei grupe: 1. Epilepsia idiopatică se caracterizează prin absența leziunilor structurale ale creierului. Acestea sunt considerate a fi o consecință a predispoziției genetice. Ele apar de obicei în copilărie și adolescență. 2. Epilepsia simptomatică este o epilepsie cu o cauză cunoscută, putem dovedi afectarea creierului în aceste cazuri. Poate fi, de exemplu, o tumoare pe creier, un abces cerebral, o leziune după un traumatism cranian, după un accident vascular cerebral depășit și altele asemenea. 3. Epilepsia criptogenă (din greacă cryptos = ascunsă) nu îndeplinește criteriile pentru epilepsia idiopatică și este considerată probabil a fi epilepsie simptomatică. Cu toate acestea, cauza organică a acestei epilepsii nu poate fi demonstrată prin metodele actuale de diagnostic.

Dar…

„Liga internațională împotriva epilepsiei a actualizat în repetate rânduri clasificarea epilepsiei și a sindroamelor epileptice. Clasificarea actualizată din 2009 încearcă să se îndepărteze de divizarea epilepsiei în idiopatică, criptogenă și simptomatică. Prin urmare, termenul de epilepsie criptogenă înlocuiește, în conformitate cu opiniile prof. MUDr. P. Varsika, DrSC. din anii 90, termenul de epilepsie de cauză necunoscută. Termenul de epilepsie simptomatică este, de asemenea, considerat a fi o frază de prisos, deoarece fiecare epilepsie este în esență simptomatică, deci trebuie să aibă o anumită cauză ", adaugă doc. Kollár. Această clasificare indică o legătură între simptomele bolii și constatarea EEG. Scopul său este de a raporta cauza epilepsiei, vârsta pacientului la descoperirea sa și caracteristicile tipice (constatări electrofiziologice, constatări MR etc.).

Datorită faptului că crizele epileptice au o frecvență și o formă diferite, în unele cazuri, chiar și cu eforturi mari, nu putem determina cu exactitate dacă crizele au fost parțiale sau generalizate (de exemplu, cu siguranță crizele în somn). Apoi, este necesar să vorbim despre o criză inclasificabilă. „În calitate de neurologi, ar trebui să lucrăm cu noțiunea unei crize neclasificabile fără rușine și nu ar trebui să încercăm să clasificăm o criză cu orice preț, chiar și în absența datelor relevante care sunt necesare pentru aceasta”, subliniază doc. Kollár.

Moştenire

Epilepsia idiopatică (pentru care nu se poate determina cauza) a fost inițial considerată a fi epilepsie ereditară, simptomatică (adică epilepsie cu o cauză cunoscută cauzală) după cum a fost dobândită. Cu toate acestea, conform ultimelor descoperiri, factorii genetici se aplică și epilepsiei, care în trecut a fost considerată simptomatică.

„Cauza epilepsiei este de obicei o anumită modificare structurală a sistemului nervos, cel mai adesea în cortexul cerebral. Deoarece astfel de descoperiri apar adesea chiar și fără crize epileptice, în trecut s-a pus întrebarea care ar putea fi mecanismele declanșatoare ale unei crize epileptice și ce semnificație joacă factorii genetici ”, spune doc. Dr. Kollár. Pur și simplu, efortul neurologilor și al oamenilor de știință este de a afla de ce la pacienții cu aceleași caracteristici, convulsiile apar la unii dintre ei și la celălalt grup, dimpotrivă, nu apar. Deoarece acești factori sunt adesea foarte dificil de diagnosticat și obiectivat, ei sunt, de asemenea, motivul pentru care, în multe cazuri specifice, cauza epilepsiei nu poate fi determinată în mod fiabil.

Din cercetări și statistici, este deja clar astăzi că probabil nu există epilepsie fără un fundal genetic. Epilepsia maternă reprezintă, în general, mai mult de trei ori riscul relativ de a dezvolta epilepsie la bebelușul ei. Cu toate acestea, acest risc variază semnificativ în funcție de sindromul epileptic matern particular. În cazurile în care mama are epilepsie idiopatică (adică fără o cauză cunoscută), riscul ca copilul ei să aibă una mai mare este de aproximativ 10%. Acest simptom este mai scăzut în epilepsia simptomatică. Epilepsia tatălui crește riscul copilului de a dezvolta epilepsie mai puțin decât la mamă.

Unii experți au făcut statistici medii în trecut și au ajuns la concluzia că, dacă un părinte are epilepsie, copilul este mai probabil să o aibă cu 5%. Dacă ambii părinți au epilepsie, probabilitatea apariției acesteia la copil crește la aproximativ 10%. Aceste date au inclus pacienți cu epilepsie simptomatică. În cazul părinților cu epilepsie idiopatică, probabilitatea epilepsiei copilului lor a crescut cu încă 5-15%. Frații pacienților cu epilepsie idiopatică care s-au dezvoltat înainte de vârsta de 15 ani au avut o șansă de 3,6% de a dezvolta epilepsie. Dacă convulsii febrile au fost prezente la acești pacienți în același timp, probabilitatea de a dezvolta epilepsia lor a crescut la 11,6%.

„Au fost înregistrate date interesante și în familiile în care un copil a dezvoltat convulsii febrile. Probabilitatea de a dezvolta convulsii febrile la fratele său sănătos a fost de 5,5%. Cu toate acestea, dacă crize febrile au apărut și la unul dintre părinți, atunci această probabilitate a crescut la 22%, dacă ambii părinți au avut crize febrile, această probabilitate a ajuns până la 56% ", spune Kollár.

Pentru ce sunt canalele ionice?

După cum sa menționat deja, cercetările genetice din ultimii ani indică rolul crucial al canalelor ionice ale celulelor nervoase în epilepsie.

„O tulburare a funcției lor poate afecta direct și schimba funcționarea creierului, capacitatea acestuia de a conduce semnale. Canalele ionice sunt împărțite în tensiune-închisă și ligand-închisă. Canalele de tensiune (de exemplu, sodiu, potasiu, clorură, calciu) răspund la modificările potențialului electric al membranei celulelor nervoase. Canalele direcționate către ligand înseamnă că sunt controlate de o anumită substanță (de exemplu, receptori GABA, receptori nicotinici ai acetilcolinei). Creșterea rapidă a cunoștințelor de biologie moleculară ne permite nu numai o mai bună cunoaștere a structurii și funcției canalelor ionice, ci și o recunoaștere mai detaliată a codificării lor genetice ", adaugă doc. Kollár.

Patch-ul potrivit pentru fiecare gaură

Dacă pacienții întâmpină epilepsie în sala de așteptare a medicului, ar pierde doar timpul comparând tratamentul lor. Alegerea medicamentului (medicament antiepileptic) corespunde exact tipului specific de crize epileptice pe care îl are pacientul. Antiepileptice I. și II. generații (de exemplu, fenobarbital, primidonă, fenitoină, carbamazepină, valproat) sunt încă folosite astăzi, dar în beneficiul pacienților, tratamentul se îmbogățește constant cu medicamente noi. Printre noile medicamente - așa-numitele antiepileptice III. generație, include de ex. retigabină, lacosamidă, levetiracetam, topiramat, lamotrigină, gabapentină, tiagabină, pregabalină, oxcarbazepină, vigabatrin, zonisamidă.

„Scopul tratamentului modern este ca noile preparate să aibă o eficacitate mai mare sau comparabilă decât generația mai veche de medicamente, să aibă mai puține efecte secundare și cât mai puține interacțiuni cu alte medicamente. Alte mecanisme de acțiune ale medicamentelor noi înseamnă că pot „funcționa” chiar și la pacienții pentru care tratamentul actual nu a fost suficient de eficient ”, spune doc. Kollár.

Fiecare neurolog respectă recomandările profesionale atunci când alege un medicament antiepileptic. „Există medicamente de prima și a doua alegere pentru tipuri specifice de crize epileptice, respectiv. sindroamele epileptice. Cu toate acestea, alegerea medicamentului trebuie să ia în considerare pacientul ca individ - vârsta, sexul, starea mentală, ce alte boli are, ce alte medicamente ia, în multe cazuri, rata de titrare a medicamentelor antiepileptice, care medicamente pot sau nu poate fi combinat.tratament antiepileptic, trebuie să ținem cont de mecanismul de acțiune al medicamentelor antiepileptice individuale etc. Deoarece majoritatea pacienților folosesc medicamente pe termen lung până la viață, efectele secundare potențiale ale tratamentului pe care îl recomandăm ar trebui să fie întotdeauna luate în considerare cu atenție ”, explică epileptologul.

Conform studiilor, aproape o treime dintre pacienții cu epilepsie sunt rezistenți la medicamente, deci nu este posibil să se obțină o stare fără convulsii în ciuda tratamentului administrat. Prin urmare, fiecare medicament nou care apare pe piață este asociat cu așteptări mari. Pe măsură ce evoluțiile în epileptologie progresează în mod constant și din ce în ce mai multe medicamente noi intră pe piață (inclusiv noi mecanisme de acțiune), situația actuală a pacienților cu epilepsie este oarecum mai optimistă decât în ​​trecut. Deci, dacă în urmă cu câțiva ani pacientul trebuia să se împace cu faptul că probabil nu va fi fără crize, astăzi s-ar putea să nu fie așa astăzi. Prin urmare, toți pacienții cu epilepsie ar trebui să fie interesați activ de cele mai recente constatări referitoare la diagnosticul lor.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.