zaharat

Diabetul zaharat - o tulburare a metabolismului glucidic. Boli care afectează metabolismul proteinelor și grăsimilor datorate deficitului absolut sau relativ de acțiune a insulinei. Vă oferim o prezentare generală a anticorpilor IAA, GAD65, IA-2A și importanța examinării lor din punctul de vedere al diabetologului MUDr. Dr. Petr Kentoš, de la Departamentul de endocrinologie NEDÚ n.o. Ľubochňa.

Diabetul zaharat (DM) este un grup de boli metabolice în care o tulburare a metabolismului glucidic duce la reducerea utilizării glucozei și la hiperglicemia ulterioară. Cauza este o deficiență absolută sau relativă a acțiunii insulinei, cauzată de secreția afectată, efectul insuficient în țesuturile periferice sau o combinație a acestora. Boala afectează, de asemenea, metabolismul proteinelor și grăsimilor, în al doilea rând există o perturbare a echilibrului mineralelor și a bazei acide. Complicațiile acute și cronice ale DM agravează calitatea vieții, scurtându-și speranța de viață cu mai mult de 25%.

Conform etiopatogenezei, boala este împărțită în mai multe grupuri (Tabelul 1), cele mai frecvente fiind DM de tip 2, apărând la aproximativ 90% dintre pacienți. DM de tip 1 (T1DM) afectează aproximativ 5-10% din toți pacienții, caracterizată prin administrarea de insulină exogenă. Insulinopenia este cauzată de distrugerea celulelor β pancreatice printr-un proces autoimun. La unii pacienți cu așa-numitul T1DM idiopatic nu poate fi confirmat de laborator sau histopatologic pentru prezența "insulitei" autoimune.

Un rol în formarea T1DM este o predispoziție genetică cu un tip de moștenire poligenic care este modificat de influențele mediului. Procesul care duce la dezvoltarea T1DM începe cu câteva luni până la ani înainte de apariția manifestărilor clinice. Simptomele bolii apar în timpul distrugerii a 80-90% din cantitatea de celule β. Pacienții cu T1DM prezintă un risc semnificativ mai mare de alte boli autoimune - boala celiacă, boala tiroidiană a lui Graves, tiroidita cronică autoimună, boala Addison, anemia pernicioasă, insuficiența ovariană prematură, vitiligo și altele.

Anticorpii circulanți în ser sunt semne de laborator ale distrugerii autoimune a celulelor β pancreatice. Tabelul 2 oferă o prezentare generală a anticorpilor cei mai frecvent investigați asociați cu T1DM. Testarea anticorpilor este indicată în primul rând pentru a distinge DM cauzată de distrugerea autoimună a celulelor β, de diabetul cauzat de alte cauze, cel mai adesea T2DM sau alte forme specifice de DM.

Tabelul 2 - Prezentare generală a anticorpilor detectați în distrugerea autoimună a celulelor β pancreatice Anticorp Antigen Pozitivitate
IAAInsulină> 90% cu T1DM cu vârsta mai mică de 5 ani
10 ani de la apariția T1DM
IA-2ATirozin fosfataze> 50% nou diagnosticat cu T1DM
ICASialoglicoconjugat al citoplasmei celulelor endocrine pancreatice75 - 85% dintre cei nou diagnosticați cu T1DM
0,5 - 1,0% sănătos fără DM

Prezența oricăror anticorpi (ICA, anticorpi anti-GAD, IA-2A, IAA) la un pacient nou diagnosticat cu DM, într-un tablou clinic tipic și cu secreție de insulină endogenă redusă (confirmată prin determinarea peptidei C bazale și stimulate concentrație), indică prezența T1DM. Atunci când se ia în considerare testarea anticorpilor IAA, colectarea trebuie efectuată înainte de administrarea exogenă de insulină. IAA sunt de obicei primul semn de laborator al insulitei autoimune. După manifestarea clinică, bolile pot dispărea. La pacienții adulți cu T1DM, prezența IAA este mai rară în comparație cu copiii. Testarea anticorpilor ICA are o sensibilitate limitată. Aceasta este o determinare semi-cantitativă a antigenilor multipli prin imunofluorescență. Dacă este necesar să se confirme/să infirme diagnosticul de DM autoimună, ar trebui testată o combinație de cel puțin doi anticorpi pentru a crește sensibilitatea testului. La adulți, se recomandă determinarea combinației de anticorpi anti-GAD și IA-2A (eventual suplimentată cu IAA), la copii, combinația trebuie să includă determinarea anticorpilor IAA. Confirmarea anticorpilor anti-GAD la pacienții adulți cu T2DM este o condiție prealabilă pentru prezența așa-numitelor diabet autoimun latent de tip 1 (LADA) și necesitatea unei treceri timpurii la insulină.

Deoarece nu există o prevenire eficientă a T1DM, nu este recomandat screeningul pentru prezența anticorpilor asociați insulitei în populația generală, precum și la rudele de gradul I ale T1DM. Testarea anticorpilor la persoanele fără DM este recomandată numai în scopuri de cercetare. Determinarea anticorpilor la toți pacienții cu T2DM este irelevantă, deoarece decizia de a trece la tratamentul cu insulină ar trebui să se bazeze pe monitorizarea parametrilor de control metabolic (HbA1c). La pacienții cu DM gestațional, testarea autoanticorpilor poate identifica persoanele cu risc crescut de a dezvolta T1DM. La pacienții pediatrici, pentru care luăm în considerare o modificare a tratamentului din cauza compensării metabolice insuficiente a bolii, examinarea markerilor de insulită autoimună poate distinge T1DM de T2DM. Dacă se confirmă prezența anticorpilor, utilizarea terapiei cu insulină este cea mai bună opțiune. La copii și pacienți tineri fără confirmarea anticorpilor, poate fi inițiat tratamentul cu agenți și regimuri hipoglicemice orale.

Potrivit Asociației Americane de Chimie Clinică (AACC) și Asociației Americane a Diabetului (ADA), următoarele recomandări se aplică la investigarea markerilor de insulită autoimună:

  • testul este important în screeningul rudelor non-diabetice care se pregătesc pentru donarea de țesuturi pancreas de către rude cu T1DM condiționat imunogen,
  • screeningul pacienților înrudiți cu T1DM (care nu vor fi donatori), precum și screeningul populației generale fără DM nu este recomandat în prezent (nu există terapie pentru prevenirea diabetului în insulita autoimună),
  • Nu este recomandată monitorizarea modificărilor nivelurilor de autoanticorpi la pacienții cu T1DM imunogen confirmat, deoarece nu există niciun beneficiu clinic (nu există tratament pentru a prelungi supraviețuirea celulelor β pancreatice).,
  • autoanticorpii ar trebui testați numai în laboratoare acreditate cu un sistem funcțional de control al calității.

Concluzie

Examinarea markerilor de insulită autoimună este o parte importantă a diagnosticului de laborator în ambulatoriul de diabetologi și endocrinologi. La pacienții cu DM nou diagnosticați și cu semne clinice tipice, determinarea lor servește la confirmarea prezenței insulitei. La pacienții cu DM gestațională, aceasta ajută la identificarea persoanelor cu risc crescut de a dezvolta T1DM. La locul de muncă, examinarea este indicată și la un grup de pacienți cu tiroidită autoimună confirmată, o boală Addison actuală, deoarece apariția mai multor boli autoimune crește riscul prezenței insulitei. Considerăm că determinarea concentrației bazale și stimulate a peptidei C este o parte importantă a examinării atunci când confirmăm prezența anticorpilor., ceea ce ne va permite să evaluăm secreția de insulină endogenă la pacient.