Sănătate și videoclipuri medicale: modul în care bacteriile stăpânesc asupra corpului tău - Microbiomul (februarie 2021)
Lillian Rodriguez, specială pentru doctor
Când m-am născut, mama a crezut că sunt un înger. Îngerul ei s-a schimbat odată cu „perfectele” primele două săptămâni de la spital, când eram atât de calmă și liniștită încât abia ai ști că în casă există un nou copil.
Atunci mama a primit un telefon care ne va schimba viața pentru totdeauna. Medicii i-au spus că am fenilcetonurie (PKU) și că trebuie să mă întorc imediat pentru un al doilea test de sânge. Mama le-a asigurat mai întâi că au un copil rău, apoi m-a dus înapoi la spital.
Un al doilea test de sânge a confirmat că am avut PKU, o rară tulburare metabolică moștenită genetic. Medicii și dieteticienii m-au pus pe o dietă PKU și am început să țip și să plâng ca un copil normal.
A avea PKU înseamnă că corpul meu nu poate sparge aminoacidul fenilalanină, care se găsește în alimentele care au proteine. Deoarece nu pot rupe fenilalanina, aceasta creează o otravă pentru corpul meu, mâncând pe un capac protector în jurul nervilor mei. Dacă este lăsat netratat între 1-3 ani, PKU va provoca întârziere mintală. Dacă aș părăsi dieta acum ca adult, printre altele, aș avea leziuni ale nervilor care duc la schizofrenie. Îți poți imagina de ce mama mea, un genetician de pregătire care știa deja consecințele unui diagnostic PKU, ar refuza inițial să creadă că am avut-o.
PKU a fost descoperit ca o tulburare în 1960, așa că atunci când m-am născut, cea mai în vârstă persoană în viață diagnosticată avea doar 30 de ani. În anii 1980, 1940, 1950, practic nu existau exemple de oameni puternici de succes care aveau PKU, deoarece toți erau retardați mental. De fapt, chiar la începutul anilor 1960, 1970 și 1980, după descoperirea PKU, se credea în general că relaxarea sau plecarea din dieta PKU după șase ani era acceptabilă.
Ulterior și-au dat seama că părăsesc dieta PKU - în orice moment au cauzat boli mintale, schimbări violente de dispoziție, IQ mai scăzut, performanță academică în scădere și o incapacitate generală de a-și atinge potențialul maxim.
Dieta PKU
Fenilalanina se găsește în alimente bogate în proteine, așa că am o dietă foarte scăzută în proteine. Nu pot mânca carne, brânză, iaurt, ouă, lapte, nuci sau fasole. Este posibil să fi fost un copil atât de liniștit înainte pentru că am fost otrăvit de laptele matern bogat în proteine.
Fiecare persoană cu PKU are o dietă ușor diferită în funcție de toleranța lor la fenilalanină (phe). Am o toleranță puțin mai mare (PKU atipică), ceea ce înseamnă o mică parte a enzimei mele care descompune munca, astfel încât să pot mânca cantități limitate de pâine, paste și orez. Cei care au PKU clasic au o toleranță mai mică față de phe și nu pot mânca pâine și paste, dar în schimb mănâncă înlocuitori de amidon. Fructele și legumele sunt în principiu alimente nelimitate pentru toate persoanele cu PKU.
Apoi există (ceea ce îmi place să numesc) șocul nostru. Toți cei care au PKU au o cantitate prescrisă de aport zilnic. Trebuie să am 18 lingurițe de Fennel Free 2 în fiecare zi și din fericire îmi place. Acest tremur (sau formulă) îmi completează dieta și îmi oferă multe vitamine și minerale importante, precum și componente vitale esențiale care se descompun în fenilalanină, cum ar fi aminoacizii tirozină. Această vibrație îmi permite să fiu o ființă umană pe deplin funcțională, fără a exagera.
Nu am părăsit niciodată dieta. Am absolvit Universitatea din New York cu onoruri în urmă cu trei ani și am fost freelancer în New York de atunci ca scriitor și contribuabil.
A trăi cu o tulburare rară
Deși îmi iubesc dieta și tremururile, tulburarea mea este explicată altora, uneori mă apără. De fiecare dată când mă așez să mănânc, persoana din fața mea se va uita inevitabil la farfuria mea și mă va întreba disperată sau curioasă: „Ești vegetarian? Vegan?” De multe ori vreau doar să spun da pentru a evita pe toată lumea, mai ales când mi-e foame și vreau să mă salt în mâncare.
În prezent considerat vegan sau vegetarian, este bine, dar nu a fost ușor când am crescut și mergeam la școală. Pentru toți cei care avem PKU, este nevoie de curaj pentru a explica cât de diferiți suntem între colegii noștri. Necesită repetarea aceleiași povești cu noi cunoscuți de zeci de ani. Este nevoie de răbdare pentru a face față unor lucruri precum oamenii care au întrebat: „De ce nu încercați să părăsiți dieta pentru a afla cum este schizofrenia?” Da. Aceasta este de fapt o întrebare pe care am primit-o. Multe ori.
Când cineva răspunde la PKU-ul meu, acesta trebuie să-mi aparțină capului sau brațului și să spună: „O, săracul, nu poți mânca nimic”, vreau să spun „De fapt, pot mânca mult! Umplut cu grăsime de porc "În schimb, eu pur și simplu - și vesel - spun:" Ei bine, nu știu care dintre ele are același gust, deci nu mă costă ", ceea ce este și adevărat.
În plus, există multe motive pentru care aveți pe cineva cu PKU pe mâini și simpatie, dintre care nici unul nu a implicat mâncare. Mai degrabă, are de-a face cu cât de dificil poate fi să primești o îngrijire adecvată pentru tulburare. În Statele Unite, acoperirea asigurării variază în funcție de stat, ceea ce îl face cu adevărat dificil și costisitor pentru cei care trăiesc într-un stat fără acoperire PKU. De fiecare dată când primesc o asigurare nouă, este o problemă să le anunț că au nevoie de shake-ul meu. A avea această tulburare rară poate fi o durere de cap administrativă imensă.
Sigur, uneori mă simt defensiv și frustrat, dar sunt recunoscător pentru experiența mea cu o persoană cu o tulburare tratabilă. Știu că sunt unul dintre cei norocoși. Adesea medicii se vor referi la PKU ca la o boală, dar vă rog să fiți diferiți. PKU este o tulburare, ceva cu care trăiesc, dar control: o parte a corpului meu nu funcționează așa cum ar trebui, atât. În plus, datorită Dr. Știm că Ivar Asbjorn Folling și Robert Guthrie știu că în aceste zile știm cum să o remediem. Mulțumită medicului meu și nutriționiștilor de la clinica metabolică Mount Sinai, îmi fac sânge testat pentru fenilalanină la fiecare câteva luni și rămân pe drum. Mulțumită mamei mele, care m-a ținut la dietă în copilărie, nu sunt retardat mental. Pentru că m-am născut în Statele Unite, am fost examinat pentru PKU la naștere și hrănit. Și pentru că locuiesc în New York, asigurarea mea de sănătate acoperă în prezent fiorul meu prețios.
Asta e mult, mulțumesc.
Nu sunt bolnav. Sunt sănătos, fericit și recunoscător.
Lillian Rodriguez are 24 de ani și trăiește și lucrează în New York. Este un membru mândru al asociațiilor acustice SAG-AFTRA și AEA, pe lângă New York Women in Film and Television (NYWIFT). Lucrează în teatru, film, noi media și lucrări standardizate ale pacienților din New York. De asemenea, ea bloguează în mod regulat ca membru al Suplimentului de presă. Lillian este foarte activ pe rețelele de socializare și ar dori să se conecteze cu cititorii de pe Twitter și Facebook. //lillianrodriguez.weebly.com
Credit fotografic (mai jos): Michael Bernstein
despre luptă, forță și supraviețuire în coloana Doktor's Ask My Story.