fetiță

Sindromul Prader-Willi nu are nimic de-a face cu vaccinarea. Este o tulburare genetică!

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune cromozomială congenitală rară. Apariția sa este raportată pentru 1 copil din câteva zeci de mii născuți.

Cauze: Boala rezultă din deteriorarea cromozomului 15 la sperma fertilizantă a unui om altfel sănătos. Dezvoltarea celulelor germinale este un proces complex și apar pur și simplu diverse tulburări. Astfel, embrionul primește echipament cromozomial normal de la mamă, dar cromozomului paternal numărul 15 îi lipsește o mică parte.

Notă: O tulburare similară poate apărea în timpul dezvoltării unui ou femelă. Cu toate acestea, dacă copilul primește un cromozom 15 deteriorat de la mamă, acesta nu va dezvolta sindromul Prader-Willi, ci un sindrom Angelman ușor diferit.

Manifestări: În timpul nașterii, copiii cu sindrom Prader-Willi au redus tensiunea musculară totală (hipotensiune arterială), mai degrabă sub dimensiunea medie și se îngrașă doar încet. Acest lucru se schimbă în timp, apariția morbidității și obezității. Bolnavul are nevoie de hrană și este practic imposibil să-l descurajezi să mănânce. Intelectul unui individ bolnav este deranjat, dezvoltarea vorbirii este întârziată și găsim o întârziere mentală de diferite grade. Pacienții sunt destul de tineri în înălțime, pubertatea este întârziată și caracteristicile lor sexuale nu sunt suficient dezvoltate. Tulburările sindromului Prader-Willi sunt adesea infertile, la băieți există o tulburare de descendență testiculară.

De la abaterile anatomice găsim brațele și picioarele mici la pacienți, fața este rotundă cu ochi de migdale, nasul iese în afară semnificativ, fruntea este îngustă și buza superioară este subțire.

Diagnostic: Suspiciunea poate fi obținută din simptomele bolii, confirmarea definitivă este efectuarea unui examen genetic.

Prevenire și tratament: Prevenirea acestei boli congenitale este necunoscută și tulburarea nu poate fi vindecată. Un intelect afectat necesită de obicei ajutorul unor educatori speciali. Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi sunt, într-o oarecare măsură, educate. Este important să încercați să reduceți aportul excesiv de alimente. Dacă acest lucru nu este posibil, este necesar să ne concentrăm asupra tratamentului obezității și a complicațiilor sale.