distrofie

Termenul de distrofie musculară este un termen larg pentru bolile musculare genetice. Acestea se caracterizează prin degenerarea treptată a diferitelor grupe musculare fără implicarea sistemului nervos, slăbiciune musculară, pierderea forței și atrofia musculară (pierderea musculară). De asemenea, sunt afectați mușchii respiratori și de înghițire și mușchiul inimii. Contracțiile mușchilor membrelor (mușchii scurtați) și deformările coloanei vertebrale sunt adesea prezente.

Conceptul distrofie musculară (musculară) reprezintă un termen larg pentru boli musculare determinate genetic. Acestea se caracterizează prin degenerarea treptată a diferitelor grupe musculare fără implicarea sistemului nervos, slăbiciune musculară, pierderea forței și atrofia musculară (pierderea musculară). De asemenea, sunt afectați mușchii respiratori și deglutiție și mușchiul inimii. Contracțiile mușchilor membrelor (mușchii scurtați) și deformările coloanei vertebrale sunt adesea prezente.

În prezent, sunt cunoscute aproximativ 100 de tipuri de distrofii musculare în care sunt cunoscute un defect genetic și o tulburare corespunzătoare de producere a proteinelor. Distrofinopatia, distrofiile musculare ale plexului și distrofia facioscapulohumerală sunt mai frecvente. Alte distrofii musculare sunt rare. Distrofia musculară aparține grupului de boli neuromusculare.

Apariție

Distrofiile musculare apar la nivel mondial. Acestea afectează oamenii de toate rasele, copiii și adulții. Sunt printre bolile rare. În Slovacia, se estimează că există 5.000 de persoane afectate de o formă de boală neuromusculară.

Cauză

Toate formele de distrofie musculară sunt determinate genetic. Acestea sunt cauzate de defecte genetice pe diferiți cromozomi. Aceste defecte duc la tulburări în producerea anumitor proteine ​​în diferite părți ale celulei musculare, în urma cărora structura normală a fibrelor musculare și funcția lor sunt perturbate. Acest lucru determină modificări distrofice ale fibrelor musculare (degenerescență și atrofie, necroză - moarte) și în stadii avansate duce la înlocuirea fibrelor musculare cu țesut conjunctiv și adipos.

Prognoza

Cursul distrofiilor musculare este în mare parte cronico-progresiv, adică boala se agravează în timp. Rata de progresie, precum și localizarea și intensitatea manifestărilor musculare sunt diferite în diferite tipuri de distrofii musculare.

Cea mai severă formă de distrofie musculară este distrofia musculară Duchenne, care la 90% dintre pacienți se încheie fatal în jurul vârstei de 20 de ani cu insuficiență respiratorie.

Majoritatea pacienților cu distrofie în plăci pot duce o viață relativ satisfăcătoare, deși modificată, de 20-40 de ani, uneori mai lungă, cu o îngrijire bună. La persoanele a căror distrofie musculară începe să se dezvolte cu puțin înainte de vârsta de 20 de ani, prognosticul este mai bun.

Distrofia musculară Duchenne (DMD)

Ideea o cea mai severă formă de distrofinopatie, în care distrofina este complet absentă (Distrofina este o proteină structurală foarte importantă a sarcolemei - învelișul fibrelor musculare). A fost descrisă pentru prima dată de medicul francez Duchenne în 1861. DMD este cea mai frecventă și gravă boală musculară moștenită cauzată de o genă recesivă legată de cromozomul X (adică boala afectează doar băieții).

Este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculară, care apare doar la băieți. Afectează aproximativ unul din 3.500 de băieți nou-născuți.

Simptome

Băieții cu DMD se nasc sănătoși, simptomele sunt evidente între anii 3 și 5 de viață. Cele mai frecvente simptome sunt.

Diagnostic

Diagnosticul se face pe baza:

  • istorie temeinică,
  • teste de sânge (creatin kinaza serică este mare),
  • electromiografie (pentru a o deosebi de alte boli musculare),
  • biopsie,
  • diagnostic prenatal - examinarea lichidului amniotic.

Tratament

Tratamentul medicamentos al DMD nu este încă cunoscut. Infecțiile respiratorii și ale tractului urinar sunt tratate cu antibiotice. Tratamentul se concentrează în principal pe:

  • reabilitare - Exercițiile compilate de un kinetoterapeut pot întârzia apariția slăbiciunii musculare și pot preveni contracturile timpurii. Utilizarea de orteze și ajutoare ortopedice pentru susținerea mersului ajută, de asemenea. De asemenea, este important exerciții pasive și tensionarea tendonului, exerciții regulate de respirație.
  • în caz de insuficiență respiratorie, se folosește suport respirator neinvaziv, mai ales noaptea,
  • în cazul deformării coloanei vertebrale, suporturile ușoare ale coloanei vertebrale sunt un instrument valoros și pot fi folosite și atele,
  • pacientii au nevoie scaun cu rotile electric (scaunul cu rotile mecanic nu poate opera cu mâinile din cauza slăbiciunii musculare generalizate),
  • joacă, de asemenea, un rol important sprijin psihologic.

Forme rare de distrofie musculară

Alte distrofii musculare mai puțin frecvente includ distrofia musculară Becker, distrofia centurii membrelor și distrofia musculară facioscapulohumerală.

Distrofia musculară Becker (BMD)

DMO este comparată cu distrofia musculară Duchenne tulburare ereditară mai puțin gravă cu legarea cromozomului X. Este cauzată de un deficit parțial de defrofină de diferite grade. Comparativ cu DMD, simptomele sunt mai ușoare, în funcție de cantitatea de distrofină lipsă. În cele mai ușoare forme, simptomele musculare sunt ușoare până la limită. Poate pentru alții primele simptome se observă între 3 și 12 ani (medie de 12 ani), dar se poate manifesta până la vârsta de 25 de ani.

Între ea simptome include slăbiciune musculară simetrică (pe ambele părți ale corpului), atrofie a mușchilor umărului și a centurii pelvine, hipertrofie a gambei. Persoanele cu dizabilități încetează să meargă independent între 12 și 40 de ani. an de viață. Jumătate dintre pacienți au afectare musculară cardiacă (cardiomiopatie dilatată). La cei cu distrofie musculară a lui Becker, principala cauză a decesului este insuficiența cardiacă. Speranța de viață cu acest tip de distrofie tinde să fie mai lungă. Tratamentul este identic cu tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Distrofia centurii membrelor

Distrofia împletită este relativ rară și afectează atât bărbații, cât și femeile. Apare la vârsta de 10-50 de ani, apare de obicei la vârsta de 20-30 de ani. Se manifestă prin slăbiciune, slăbiciune și pierderea mușchilor mai întâi pe umeri, umeri și mușchii pelvisului. Vitele mărite sunt deseori prezente. Complicațiile cardiace și pulmonare sunt frecvente în stadii ulterioare.

La jumătate dintre pacienți, distrofia centurii începe să se manifeste în slăbiciune în centura membrului superior. Slăbirea mușchilor membrului superior se va dezvolta în decurs de 10 ani. Nu se întinde întotdeauna până la plexul inferior. Cealaltă jumătate a pacienților au afectat mușchii centurii membrului inferior.

Evoluția bolii este mai puțin dăunătoare atunci când membrele superioare sunt afectate. În formele severe, apar pierderea mersului și insuficiența respiratorie. Dimpotrivă, formele ușoare permit mișcări aproape normale pe termen lung și nu scurtează viața.

Distrofia musculară facioscapulohumerală

Acest tip de distrofie musculară este moștenită de un mecanism autosomal dominant (adică apare în generații succesive) și afectează, de asemenea, ambele sexe.

Poate începe la orice vârstă, de la copilărie până la maturitate, de obicei recunoscută la pubertate. Caracteristicile sale tipice sunt „aripi ”lame proeminente, care este cauzată de atrofia mușchilor gâtului și umărului. Uneori poate apărea lordoză lombară severă (umflarea coloanei lombare înainte).

Mușchiul facioscapulohumeral distrofia afectează mușchii feței, mușchii centurii umărului și ale membrelor anterioare. Slăbiciunea mușchilor feței provoacă acest lucru victima nu poate fluiera, purta buzele sau închide ochii. Alte simptome pot include pierderea capacității de a vă mișca degetele și de a vă prinde fără probleme sau poate cădea adesea - în funcție de grupurile musculare afectate.

Prognosticul este bun pentru majoritatea pacienților. Boala progresează lent și nu limitează speranța de viață. Aproximativ 20% dintre pacienți au o evoluție mai severă a bolii, cu pierderea capacității de a merge.

Organizarea distrofiilor musculare în Republica Slovacă din Slovacia este o organizație specifică care unește persoanele afectate de distrofia musculară și are o acoperire la nivel național.