Fibroza chistică este una dintre cele mai grave și mai frecvente boli genetice. Purtătorul genei deteriorate este toată lumea
16 decembrie 2005 la 12:00 AM
Fibroza chistică este una dintre cele mai grave și mai frecvente boli genetice
Fiecare douăzeci și cinci de persoane poartă gena deteriorată
Fibroza chistică (CF) este una dintre cele mai grave și comune boli genetice. Problema este că boala este adesea diagnosticată târziu la copii, când tratamentul este mult mai complicat. Fiecare a douăzecea persoană este purtătoare a genei care provoacă FC, așa că mamele ar trebui să știe care este boala, cum se manifestă, astfel încât să aibă posibilitatea de a reacționa corespunzător în timp și să se asigure că copilul lor are ce să facă cu boală.cea mai bună viață.
CF este o boală genetică gravă care afectează negativ calitatea vieții și o scurtează prematur. CF nu este contagioasă, este o boală moștenită cu care se naște o persoană. Aceasta boala are o gama larga de manifestari si apare in forme tipice, dar, de asemenea, atipice - depinde de mutatii genetice, dintre care exista mai mult de 1400, MUDr. Anna Feketeová, medic șef al Centrului pentru Tratamentul CF din Košice, înființat la Departamentul 1 pentru Copii și Adolescenți, Facultatea de Medicină, UPJŠ și DFN.
Bebelușul se naște cu această boală și, în unele cazuri, este posibil să se diagnosticheze imediat FC. "Uneori, un copil se naște cu CF, care se manifestă prin obstrucție intestinală și acest lucru trebuie tratat în unele cazuri prin intervenție chirurgicală. La fel, FC poate fi diagnosticată imediat după naștere dacă copilul se naște cu pneumonie severă și insuficiență respiratorie. CF este rar Mulți copii au perioade fără simptome severe, dar infecțiile respiratorii se repetă, formându-se cantități uriașe de mucus dens. " Mucusul este esența acestei boli. Acestea se formează în cantități mult mai mari pe tot corpul și înfundă glandele glandelor din căile respiratorii, ieșirile glandelor pancreatice, în ficat și altele asemenea.
"Copiii care suferă de CF încă tuse, sunt bolnavi, bolnavi, 85% dintre ei nu se îngrașă, nu cresc în mod adecvat. Deși mănâncă mult, sunt săraci. Au scaune mai subțiri și mai des. Problema este că pacientul nu este capabil să-și schimbe dieta, în special grăsimile pentru energia de care are nevoie un copil. În plus față de aceste simptome, copiii au sinuzită recurentă, polipi nazali, inflamație a pancreasului, o tulburare de procesare a zahărului, un precursor al diabetului, iar ficatul și organele de reproducere sunt comune. "
Intriga acestei boli este că simptomele acesteia pot duce adesea la un tratament necorespunzător. CF poate „arăta” ca alergii, diabet, probleme cu digestia și digestia. "Există riscul ca FC să nu fie detectată și diagnosticată suficient de curând. De multe ori constat că pacienții pe care am diagnosticat-o cu boala au fost tratați pentru alergii, deoarece incidența crescută a mucusului și a tusei a fost atribuită alergiilor. Un alt grup de Pacienții noștri sunt copii care au avut probleme cu creșterea în greutate și digestie și, prin urmare, au fost tratați ca boală celiacă și malabsorbție în ambulatoriul de gastroenterologie relevant, precum și cei care au o tulburare de procesare a zahărului și au fost monitorizați pentru diabet. "
Aceste simptome pot fi cu adevărat însoțite de alergii, probleme de digestie, boală celiacă sau diabet, dar pot însemna și boală CF. "Prin urmare, este foarte important ca diagnosticul să fie pus corect. Diagnosticul de FC nu este complicat, copilul nu este împovărat sau dureros. Este necesar să solicitați medicului de district sau specialistului care tratează copilul pe baza acestor simptome să trimită pacient pentru un așa-numit test de pilocarpină. Acesta constă în testarea transpirației, deoarece la pacienții cu CF, conținutul de sare al transpirației este de două până la trei ori mai mare. Dacă este pozitiv, se efectuează și testarea genetică. "
Din păcate, în Slovacia, CF este adesea diagnosticată mai târziu decât ar fi adecvat. "Încercăm să îmbunătățim această situație vorbind mult despre această boală, organizăm conferințe, așa cum se întâmpla în Košice acum o săptămână. Văd problema în faptul că medicii de district, de exemplu, au venit la conferință în un număr foarte mic și este important să poată, ei sunt cei care detectează boala, deoarece medicul de district este încă primul contact între pacient și medic. " Prin urmare, este bine ca părinții să fie informați și despre această boală și, în caz de suspiciune, să solicite examinări profesionale.
Boala FC afectează statistic doar unul din 2500 de locuitori, dar la fiecare 25 de persoane poartă gena. "Un copil cu CF se naște numai dacă ambii părinți poartă gena. Cu toate acestea, pot avea și un copil sănătos sau pot da naștere unui copil care va purta doar gena greșită. Este o chestiune de întâmplare. Dacă boala apare în familie, este diagnosticul prenatal al piciorului, care determină în mod clar dacă fătul are sau nu această boală. Atunci este de părinți dacă decid sau nu să aibă un copil atât de bolnav. Cu toate acestea, această boală nu poate dezvălui un prenatal de rutină examinare ", a adăugat MUDr. A. Fekete.
CF modifică semnificativ și complică viața nu numai pentru pacient, ci și pentru întreaga familie
Ajutorul unui psiholog este important
Fibroza chistică (CF) este o boală care face viața dificilă pentru pacient, în primul rând, dar complică și viața altor membri ai familiei care trebuie să aibă grijă de un copil bolnav. "De asemenea, aduce cu sine probleme sociale, deoarece unul dintre părinți trebuie să rămână acasă cu copilul, ceea ce pierde un venit și, în general, tratamentul este scump pentru părinți", MUDr. A. Fekete.
Clubul de fibroză chistică oferă o mână de ajutor atât copiilor bolnavi, cât și pacienților. "Este bine dacă părinții care au astfel de copii bolnavi se întâlnesc și este la fel de important ca aceștia să fie ajutați de un psiholog. Mai ales la începutul tratamentului, astfel încât părinții să găsească suficientă putere. Am avut recent un caz în care părinții mei au spus îmi spun că fiica lor este încă sănătoasă, deoarece nu are probleme majore de sănătate și au neglijat tratamentul și vizitele la noi, iar o problemă poate apărea atunci când un copil bolnav are o perioadă de sfidare, care mai devreme sau mai târziu apare la aproape fiecare pacient, în special în acel moment, există o reticență în a continua să luați medicamente, să urmați toate celelalte instrucțiuni importante, ceea ce duce în mod natural la o agravare a afecțiunii ", a adăugat MUDr. A. Fekete.
Unele simptome de bază ale CF.
- transpirație foarte sărată, de 2-3 ori mai sărată decât la o populație sănătoasă
- probleme de respirație
- tuse persistentă, în special în timpul exercițiului
- infecții respiratorii cronice
- pneumonie frecventă și bronșită
- sinuzită, polipi nazali
- vizite frecvente la toaletă
- neîngrășarea, creșterea insuficientă
- greutate corporală redusă, modificări ale poftei de mâncare
Metode de bază ale tratamentului cu FC
- pacientul inhalează și se reabilitează de câteva ori pe zi folosind proceduri fizioterapeutice speciale care ajută la îndepărtarea mucusului gros din plămâni, trebuie să facă o curățare zilnică a plămânilor, astfel încât să poată respira bine
- el ia un număr mare de medicamente și de câteva ori pe an antibiotice într-o venă
- trebuie să ia enzime digestive artificiale înainte de fiecare masă
- trebuie să urmeze o dietă bogată în calorii
- menține condiția fizică prin exerciții fizice regulate și sport
- se supune controalelor medicale regulate la intervale lunare și întotdeauna cu deteriorare și spitalizare de 3-4 ori pe an
Copiii cu CF trebuie protejați de infecții, trebuie să ia medicamente toată viața și să ia o dietă bogată în calorii
Procedurile care îmbunătățesc starea de sănătate pot dura până la șase ore pe zi
Statistic, supraviețuirea persoanelor cu FC este în prezent în jur de 30-35 de ani, ceea ce nu înseamnă că un pacient cu această boală nu are o viață lungă și plină. Cu toate acestea, multe depind de el însuși și de modul în care va încerca să lupte împotriva bolii și să urmeze sfaturile experților, să trateze și să urmeze instrucțiunile kinetoterapeuților.
Copiii cu CF trebuie să-și păstreze corpul în stare bună prin exerciții fizice și să îi reabiliteze în mod regulat. "Înainte ca pacientul să aibă un diagnostic de CF, îl abordăm ca pe un pacient care are probleme cu mișcarea, respirația. Încercăm să ajungem din partea mișcării și să curățăm căile respiratorii", ne-a spus fizioterapeutul Petra Kolcúnová (în imagine).
Toate sarcinile care trebuie efectuate zilnic la un pacient cu CF trebuie învățate de părinți pentru a-și putea ajuta copilul acasă. "Cu toate acestea, nu este cazul ca părinții să știe cum să ajute un copil 100% ca atunci când sunt spitalizați sau îngrijiți de un kinetoterapeut. Este important ca părinții să știe cum să își reabiliteze copilul de mai multe ori pe zi, dar ar fi potrivit dacă un kinetoterapeut ar putea veni acasă la pacient și l-ar putea ajuta în mediul său de acasă și îl va reabilita acolo, așa cum se întâmplă în unele țări occidentale. "
Pacientul trebuie ajutat cu diverse exerciții musculo-scheletice și respiratorii, dar trebuie învățat, de asemenea, să ia medicamente în mod regulat, să inspire, să facă exerciții. "Totul depinde de copil, dar și de părinți. Reabilitarea pacienților cu CF durează mult timp pe zi. Depinde de starea pacientului. Uneori este suficient să faci mișcare 20 de minute pe zi, dar uneori în sus până la 5 minute inhalați de 5 ori pe zi. la aceasta se adaugă decarburarea trimestrială de două ori pe zi - aceasta poate dura chiar și o oră în stare proastă, deci poate însemna 4 până la 6 ore pe zi pentru un pacient. "
Prin urmare, spitalizarea regulată a pacientului este importantă, unde în decurs de două săptămâni, pe lângă tratamentul cu antibiotice într-o venă, majoritatea timpului este dedicat inhalărilor, exercițiilor și reabilitării. "Este clar că un copil nu poate fi supus bolii, este vorba și de viață și, prin urmare, trebuie căutate compromisuri. Cu toate acestea, atunci când starea începe să se deterioreze, este necesară spitalizare suplimentară. Rău este că un kinetoterapeut nu poate merge acasă la pacientul și acolo. să-l ajute, mai ales în cazurile în care pacientul este bolnav, chiar și cu febră, și nu poate merge la spital. Apoi revine părinților laici să se ocupe de reabilitarea și decarburarea lui. "
Se întâmplă adesea ca un astfel de pacient să treacă o boală, apoi alta și alta. "Poate că intră într-o stare de sănătate foarte proastă, atunci când de multe ori nu-l mai putem ajuta, sau ajutorul nostru este mult mai complicat. În străinătate, există o tendință ca terapeuții să viziteze acești pacienți acasă și ar fi ideal dacă am lucrat și în țara noastră ", a adăugat P. Kolcúnová la final.
Citiți cele mai importante știri din estul Slovaciei pe Korzar.sme.sk. Toate noutățile de la Košice pot fi găsite la Košice Corsair
Prelucrarea datelor cu caracter personal este supusă Politicii de confidențialitate și Regulilor de utilizare a cookie-urilor. Vă rugăm să vă familiarizați cu aceste documente înainte de a vă introduce adresa de e-mail.