Acest prospect este destinat persoanelor care iau în considerare sau au făcut deja un test de transmisie. Vă oferă informații despre ce înseamnă să fii „purtător” al unei boli genetice, cum să afli dacă ești purtător, precum și sprijin practic și emoțional pentru a face față rezultatelor testelor. Majoritatea acestor informații au fost obținute prin interviuri cu persoane care au fost deja supuse unor astfel de testări.
A. Cine este transportatorul?
Pentru a înțelege ce înseamnă să fii purtător al unei boli genetice, trebuie să înțelegi ce sunt genele și cromozomii.
Gene și cromozomi
Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene care acționează ca un set de linii directoare care ne guvernează creșterea și funcționarea întregului corp. Genele sunt responsabile pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau înălțimea.
Genele sunt transportate pe structuri microscopice fibroase situate în nucleul unei celule, numite cromozomi. De obicei avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Moștenim cromozomii de la părinți - 23 de cromozomi de la mamă și 23 de cromozomi de la tată, așa că împreună avem două seturi de 23 de cromozomi, resp. 23 de perechi de cromozomi. Deoarece cromozomii sunt compuși din gene, noi moștenim două copii ale majorității genelor - câte o copie de la fiecare părinte. De aceea de obicei arătăm ca părinții noștri. Cromozomii și, prin urmare, genele, sunt alcătuite dintr-o substanță chimică numită ADN.
Se numesc modificări ale genelor sau cromozomilor mutații, și toți îi purtăm o mulțime. Cu toate acestea, deoarece avem două copii ale majorității genelor, acea copie normală compensează activitatea copiei mutate. Astfel, a fi purtător al unei boli genetice nu înseamnă că aveți boala, ci că purtați o copie modificată a unei gene pe una dintre perechile de cromozomi. De obicei, acest lucru nu afectează sănătatea transportatorului în sine. Problemele pot apărea la descendenții săi, care se pot naște cu o boală genetică.
Când purtătorii pot duce la boli genetice la descendenți?
Există aproximativ trei tipuri principale de situații în care un purtător poate avea un copil cu o boală genetică:
1. Boli autozomale recesive
În aceste condiții, există riscul unei boli genetice date la copii numai dacă ambii părinți sunt purtători ai unei mutații în aceeași genă pentru aceeași boală. Dacă ambii părinți au o mutație în aceeași genă, există un risc de 25% (1 din 4) ca fiecare copil să moștenească o copie mutată de la fiecare părinte și să fie afectat. Exemple obișnuite de boli cu acest tip de ereditate sunt fibroza chistică, boala cu celule falciforme, boala Gilbert și altele. Mai multe informații despre acest subiect pot fi găsite în broșură Moștenirea recesivă .
2. Boli legate de X.
Cu aceste boli, dacă femeia este purtătoare, există un risc de 50% (1 din 2) ca fiii să fie afectați de boala genetică. Există, de asemenea, un risc de 50% (1 din 2) ca fiicele ei să moștenească mutația și să fie, de asemenea, purtători ca mama lor. În cazuri rare, o fiică poate fi, de asemenea, afectată de o boală genetică. Dacă un bărbat cu boală legată de X are o fiică, fiica respectivă mereu își moștenește mutația și va fi purtător, dimpotrivă, nici unul unul dintre fiii săi nu va fi bolnav și nu va moșteni niciodată mutația (un bărbat îi dă fiului său un cromozom sexual Y, nu X). Mai multe informații despre aceasta pot fi găsite în broșură Moștenirea legată de X . Boli frecvente cu acest tip de ereditate sunt, de exemplu, hemofilia, orbirea culorii, sindromul fragil al cromozomului X sau distrofia musculară Duchenne.
3. Rearanjări cromozomiale
Dacă cineva este purtător de rearanjare cromozomială (cum ar fi o translocație cromozomială echilibrată), are un risc mai mare ca o sarcină să se termine într-un avort sau ca bebelușul să se nască cu probleme fizice și psihice (acest lucru se aplică atât transmiterii feminine, cât și celor masculine) ). Consultați pliantele pentru mai multe informații despre această problemă Modificări cromozomiale A Translocații cromozomiale .
Aș putea fi și eu transportator?
Există câteva fapte care pot crește riscul de a fi purtător al unei anumite boli genetice sau al unei rearanjări cromozomiale.
- Cineva din familia ta are o boală recesivă sau legată de X sau o rearanjare cromozomială.
- S-a confirmat că cineva din familia ta are o boală specifică - reclasare, legată de X sau rearanjare cromozomială.
- Aveți deja un copil diagnosticat cu boală recesivă, legată de X sau remodelare a cromozomilor.
- Originea dvs. etnică specifică prezintă un anumit risc mai mare de apariție a unei anumite boli genetice. Exemple tipice sunt anemia falciformă la persoanele de origine afro-caraibiană, beta-talasemia la populația mediteraneană și boala Tay Sachs la evreii askenazi. Aceste boli sunt mai frecvente în aceste grupuri etnice, dar pot apărea la altele.
Chiar dacă nu aveți niciunul dintre motivele de mai sus pentru testarea unui transmițător, puteți opta pentru testare chiar dacă partenerul dvs. este purtător confirmat al unei anumite boli. În acest caz, rezultatele testelor vă vor ajuta să determinați dacă copilul dumneavoastră planificat în comun prezintă un risc mai mare de boală.
De unde știu dacă sunt transportator?
Dacă credeți că există un anumit risc de a fi purtător al unei boli genetice specifice, ar trebui să discutați cu medicul de familie. Acest medic vă poate trimite pentru un interviu la un specialist în genetică. Geneticianul vă va întreba despre starea de sănătate a tuturor membrilor familiei și despre toate bolile genetice și de altă natură care au apărut familiei. El va discuta cu tine ce înseamnă să fii transportator și ce înseamnă totul dacă vrei să afli aceste informații. Este important să ne amintim că testarea portabilității este treaba personală a tuturor și este complet voluntară - nu ar trebui să fii împins în testare dacă nu o vrei tu sau nu are sens pentru tine.
Cu toate acestea, dacă doriți să fiți testat pentru transmitere și un specialist în geneticien este de acord cu motivul testului, vi se va oferi un test genetic. Un test genetic poate detecta o mutație într-o anumită genă sau cromozom care confirmă că sunteți purtător. Testul se efectuează de obicei pe sânge, deși uneori poate fi utilizată o probă de salivă. Materialul colectat este apoi trimis la laborator pentru analiză.
Mai multe informații despre testarea genetică pot fi găsite în pliante Ce este testarea genetică? A Ce se întâmplă în laboratorul genetic?
Este important să ne amintim că, în cazul bolilor recesive, ambii parteneri trebuie să fie purtători ai aceleiași boli genetice pentru ca copilul să fie expus riscului de a moșteni boala. În bolile legate de X, purtătorul este de obicei doar mama, ceea ce îi pune pe fiii săi la risc de moștenire a bolii. Dimpotrivă, fiicele purtătorilor de sex masculin vor fi întotdeauna purtători. În unele cazuri rare, femeile pot fi, de asemenea, afectate de boala legată de X.
Rezultate de testare neclare
Uneori, rezultatele testelor genetice pot fi neclare.
În unele boli, de ex. în cazul fibrozei chistice, există încă un risc foarte mic al posibilității ca persoana să fie purtătoare, chiar dacă nu s-a găsit nicio mutație în timpul testării. Aceasta se numește risc rezidual . Acest lucru se datorează faptului că boala poate fi cauzată de sute de mutații. În contrast, testele genetice relevă de obicei doar cele mai frecvente mutații.
În alte cazuri, o mutație poate fi găsită în timpul testelor genetice al căror efect asupra sănătății nu este clar. Atunci nu este posibil să încheiem definitiv rezultatele.
B. Viața cu un „diagnostic” al purtătorului
Următoarele informații oferă o varietate de experiențe pentru persoanele care au fost testate pentru transmitere. Poate fi util pentru persoanele care tocmai au aflat că sunt purtători, dar și pentru cei care încă se gândesc să susțină testul. Am încercat să punem în lumină întreaga gamă de momente și emoții pe care cunoștințele unei persoane despre „statutul de transportator” le pot evoca, deși nu toate se pot aplica situației dumneavoastră.
Cum voi reacționa atunci când rezultatul meu este pozitiv?
Oamenii reacționează la anunțarea rezultatelor testelor în moduri foarte diferite. Mulți oameni susțin că se simt furioși sau îngrijorați atunci când află pentru prima dată că sunt purtători. Unii vorbesc despre sentimente de tristețe, surpriză sau șoc. Toate aceste reacții sunt normale. Pentru majoritatea oamenilor, aceste sentimente dispar după câteva luni.
„Confirmând că sunt transportator și că și partenerul meu este transportator, m-am simțit vinovat și, de asemenea, - când te uiți la statistici. fii unul dintre transportatori. și, de asemenea, partenerul tău. este atât de puțin probabil. M-am simțit cu adevărat nenorocit, a fost un ton atât de cumplit. ”(Emițător Tay Sachs)
„Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Era foarte supărată că era transportator. ” (soțul unui purtător de hemofilie)
Este normal să te simți ciudat când afli că ești transportator. Unii oameni spun că este ciudat să afli ceva nou despre tine când crezi că știi deja totul. Este nevoie de ceva timp pentru a vă obișnui cu aceste noi informații.
„Este un sentiment ciudat, ceva ca o povară genetică. La început am reușit foarte miop, cu tendința de a mă îngrășa și așa ceva. ” (Transportator Tay Sachs)
Unii oameni spun că găsirea transmisiei îi face să se simtă „mai săraci în sănătate”. Alți transportatori spun că se tem că sunt mai predispuși să aibă probleme de sănătate în viitor. Aceste reacții sunt complet normale, dar este important să ne amintim că a fi purtător nu are niciun efect asupra sănătății dumneavoastră. Suntem cu toții purtători ai multor mutații genetice.
Sondajele au arătat că transportatorii sunt mai predispuși să se împace cu rezultatul dacă își dau seama că a fi transportator este un fapt de care nu pot controla și nu sunt responsabili și că aceste informații au, de asemenea, o anumită valoare pozitivă.
„Tocmai am acceptat-o. Și am ieșit din asta. Viața îți aruncă diferite lucruri și pur și simplu trebuie să te descurci cu ele. Este doar o altă întorsătură a vieții ". (purtător de fibroză chistică)
Care poate fi reacția atunci când rezultatul este negativ?
Pentru majoritatea oamenilor, descoperirea faptului că nu sunt purtători ai unei gene modificate aduce bucurie și ușurare. Cu toate acestea, este posibil să aibă dificultăți în a interpreta această veste bună pentru frați și alte rude care pot fi ele însele purtătoare sau chiar au un copil cu dizabilități. Se întreabă cum este posibil ca ei să nu fie „unikli”, în timp ce alți membri ai familiei nu. Uneori poate fi dificil să accepți că ești cei norocoși, spre deosebire de ceilalți oameni dragi pe care îi iubești.
Planificare familială
Pentru unii oameni, confirmarea faptului că sunt purtători poate fi o sursă de suferință, deoarece le poate perturba planurile de a avea copii o dată în viitor. Pentru alții, totuși, poate fi o ușurare, deoarece ne va permite să planificăm într-o oarecare măsură acest viitor. Conștientizarea riscului genetic crescut pentru viitorii tăi descendenți îți va permite să te pregătești pentru el și să-ți iei timp pentru a lua decizii importante. Există mai multe opțiuni care pot fi luate în considerare atunci când planificați descendenți.
Dacă dumneavoastră și partenerul dvs. sunteți ambii purtători ai aceleiași boli recesive sau dacă (ca femeie) sunteți purtători ai bolii legate de X, există mai multe opțiuni disponibile. Pentru unele boli genetice, este posibil să efectuați un test în timpul sarcinii pentru a vedea dacă bebelușul a moștenit gena (genele) mutantă (testare prenatală). Consultați pliantele pentru mai multe informații despre acest subiect Amniocenteza A CVS . Dacă credeți că ar trebui să alegeți această cale, discutați cu medicul dumneavoastră despre testele prenatale pentru boala specifică care vă interesează. Cu toate acestea, este esențial să faceți acest lucru înainte de sarcină, dacă este posibil, deoarece pregătirea tehnică a testului de laborator poate dura câteva luni. De asemenea, dacă luați în considerare testarea prenatală, ar trebui să vă gândiți și la modul în care veți accepta faptul în cazul confirmării unei anumite boli genetice la făt și care este atitudinea dvs. față de posibilul avort.
În unele cazuri/țări, o tehnică numită Diagnostice genetice preimplantare (PGD) poate fi disponibilă ca alternativă la testarea fetală în timpul sarcinii. Această examinare implică reproducerea asistată (cunoscută sub numele de „inseminare artificială” sau crearea „copiilor dintr-o eprubetă”), în timpul cărora, totuși, ouăle fertilizate sunt testate pentru a vedea dacă au o genă modificată înainte de a fi introduse în uter. . Doar acele ouă care au această genă normală sunt apoi introduse în uter. Cu toate acestea, acesta este un proces foarte complicat și costisitor și nu este potrivit pentru toată lumea. Contactați medicul dumneavoastră genetică pentru mai multe informații despre PGD și dacă acesta este potrivit/disponibil pentru dvs.
Alte alternative pe care le puteți lua în considerare sunt adoptarea, conceperea utilizând ovule de donator sau spermă sau chiar neavând copii deloc.
„Lucrul bun despre consilierea genetică a fost că am aflat că există încă modalități de a avea mai mulți copii și că există modalități de a o realiza”. (purtător de fibroză chistică cu un copil afectat)
Dacă ai deja copii?
Unii părinți care au deja un copil cu o boală genetică spun că unul dintre sentimentele pe care le experimentează după ce au aflat că sunt purtători este sentimentul de „vinovăție” pentru „transmiterea” bolii copilului. Acest sentiment este natural în situație și destul de comun. Mamele băieților cu boală legată de X pretind uneori că se simt „blamate” de partenerii lor pentru transmiterea unei gene deteriorate sau că se învinovățesc pe ei înșiși. Dacă aveți astfel de sentimente, ar trebui să le discutați cu un specialist - geneticianul dumneavoastră. Este important să ne amintim că genele sunt distribuite aleatoriu și că aveți o mutație genetică nu este în niciun caz vina dvs. De asemenea, s-a confirmat că aceste sentimente cedează în timp.
"Simt că mi-am trădat familia, sau cel puțin soțul, și mai ales fiul, pentru că, evident, i-am dat ceva de care nu avea nevoie cu adevărat și care l-ar marca pentru tot restul vieții sale". (Purtător de sindrom X fragil)
Dacă se confirmă că sunteți purtător și aveți copii, chiar dacă aceștia nu sunt afectați de boală, există totuși posibilitatea ca aceștia să fie și purtători. Este important să vă asumați acest risc împreună cu copiii dvs. atunci când au vârsta potrivită. Unii părinți consideră că vârsta când copiii lor au vârsta suficientă pentru a înțelege acest lucru este un moment bun. Pentru alții, este un moment în care copiii lor au o relație serioasă. Vârsta la care un tânăr poate fi supus testării purtătorului variază, principalul lucru fiind că persoana supusă testului acționează la propria discreție.
Relația cu un partener
Știind că sunteți un operator de transport, vă poate afecta și relația cu partenerul. În unele cazuri, îl poate uni, iar partenerii sunt un sprijin reciproc.
„Pur și simplu a trebuit să stau lângă ea. Era foarte supărată. În această perioadă, trebuie doar să asculți, să vorbești despre asta, să fii cu ea cu adevărat pentru a simți sprijin. Nu există o soluție specifică simplă, trebuie doar să o parcurgeți și durează mult. ” (partener purtător de hemofilie)
„Pentru mine, nu este ceva care ar provoca tensiune între noi, ci mai degrabă întrebări despre cum va fi cu copiii noștri, dacă avem. Dar sunt destul de sigură că Alison este un transportator. Știți că este așa și nu puteți face nimic în acest sens ”(soțul purtătorului fragil al sindromului X)
Cu toate acestea, știind că sunteți transportator poate provoca, de asemenea, tensiune sau pierderea relației. Uneori, cuplurile trebuie să se ocupe de probleme care sunt foarte complexe și perturbatoare.
"Simt că sunt capabil să fac față multor lucruri, dar implicarea cuiva care îți pasă este un sentiment teribil. Este și mai rău, de parcă ar trebui să suport doar eu însumi." (purtător de hemofilie)
Alți membri ai familiei
Dacă descoperiți că sunteți transportator, poate doriți să discutați acest lucru cu alți membri ai familiei. Acest lucru le poate oferi posibilitatea de a decide dacă doresc, de asemenea, să fie supuși testării operatorului, dacă sunt interesați. Aceste informații pot fi utile și pentru diagnosticarea altor membri ai familiei. Acest lucru poate fi deosebit de important pentru cei care sunt pe punctul de a avea copii.
Depinde de dvs. să împărtășiți rezultatul testului operatorului cu un alt membru al familiei - rezultatul dvs. nu va fi distribuit niciodată nimănui fără consimțământul dumneavoastră.
„Știu deja că se află în familie și pot fi testați dacă vor să aibă această ocazie. Și este deosebit de important atunci când vor să aibă copii. ” (purtător de fibroză chistică)
Pentru unii oameni, schimbul de informații cu membrii familiei este un lucru pozitiv. Poate uni familiile și membrii lor se pot oferi un sprijin semnificativ unul altuia. Pentru alții, totuși, poate fi dificil să împărtășești rezultatele testelor cu alți membri ai familiei și pot avea experiențe complexe și dureroase.
"Simți că aduci un blestem familiei cuiva și asta m-a atins cu adevărat, pentru că știi cum o mireasă cu siguranță nu ți-ai dori așa ceva ..."
Poate fi dificil și pentru bunici. Este posibil ca aceștia să nu poată accepta faptul că o mutație genică este ceva ce a fost transmis prin ele. De asemenea, nu este neobișnuit ca bunicii să se simtă vinovați pentru transferul genei „rele”. Ar trebui să vă așteptați la aceste reacții.
„Mama a vorbit cu dădaca mea despre asta și mi-a spus:„ Nu este vina mea și punct ”. Așa că s-a oprit și și-a dat seama: „Nu am adus nimic rău familiei” (purtătorul fragilului X)
„Chiar a durut-o. Se simțea vinovată. Am spus, uite, lucruri de genul acesta se întâmplă, nu e vina ta ". (purtător de fibroză chistică cu un copil cu dizabilități)
Poate fi util să obțineți informații de la un genetician, astfel încât să puteți explica mai bine altor membri ai familiei ce înseamnă a fi purtător și că acesta este un fapt complet întâmplător.
Alte surse de sprijin
Geneticienii și alți profesioniști din domeniul sănătății (cum ar fi psihologii) au experiență și pot ajuta oamenii să vorbească despre emoțiile lor legate de rezultatele testelor purtătoare. Ele pot fi o bună sursă de informații și suport.
„Am fost foarte liniștit să discut cu Emma [consilier genetic], pentru că nu am înțeles cu adevărat ce a fost CVS sau amniocenteza înainte și a fost foarte bine să obțin o explicație expertă a tuturor opțiunilor diferite, a fost într-adevăr foarte util. " (purtător al bolii Tay Sachs)
De asemenea, ajută unele grupuri de sprijin pentru pacienți. Grupurile de sprijin pentru pacienți pot oferi, de asemenea, informații despre aspectele practice și emoționale ale purtării unei boli genetice. Mulți au propriile lor site-uri web cu o linie de asistență care oferă informații și sfaturi. Ele dau deseori adulților și familiilor care se află într-o situație similară. De asemenea, pot avea un forum online, unde membrii pot vorbi sau se pot trimite prin e-mail.
„Obținem o mulțime de informații de la grupul de asistență pentru pacienți și este foarte util și liniștitor când știi că uneori funcționează până târziu în noapte și că, atunci când trebuie să îi suni, sunt acolo și poți vorbi cu ei sau pot trimite lucruri prin poștă, pot colabora în școli. "(Purtător de cromozom X fragil)