AMNIOCENTEZE: O procedură utilizată pentru a examina cromozomii sau genele unui făt. Bebelușul este înconjurat în uter de lichid amniotic, care conține celulele pielii sale. O cantitate mică din această apă se ia cu un ac subțire prin peretele abdominal al mamei. Lichidul este apoi trimis la laborator pentru examinare. Consultați prospectul „Amniocenteza” pentru mai multe informații.
BOLI GENETICE DOMINANTE AUTOMOTICE: Există boli în care doar o copie modificată a unei gene este suficientă pentru a prezenta simptome - o mutație (în mod normal, o persoană are două copii normale ale fiecărei gene). Gena modificată este dominantă asupra genei nealterate. Pentru mai multe informații, consultați prospectul „Moștenirea dominantă autosomală”.
BOALĂ GENETICĂ RECESIVĂ AUTOSOMĂ: Există boli în care persoana afectată trebuie să aibă 2 copii modificate (mutate) ale genei, fiecare de la un părinte, pentru a prezenta simptome. Gena modificată nu este dominantă asupra genei nealterate. O persoană care are o singură copie a genei modificate este un purtător neafectat. Pentru mai multe informații, consultați prospectul „Moștenirea autosomală recesivă”
AUTOMOTIVE: inclusiv autozomi.
AUTOSome: Avem 23 de perechi de cromozomi. Cuplurile numerotate 1-22 se numesc autozomi și arată atât bărbați, cât și femei. Cuplul nr. 23 este diferit pentru bărbați și femei, iar cromozomii sunt numiți sexuali.
TRADUCERE BALANZATĂ: O translocație în care niciun material cromozomial nu este pierdut sau redundant, ci doar rearanjat. O persoană cu o translocație echilibrată nu este de obicei afectată. Pentru mai multe informații, consultați prospectul „Translocații”.
CELULA: Corpul uman este format din milioane de celule care acționează ca blocuri de construcție. Celulele din diferite părți ale corpului uman arată diferit și au funcții diferite. Fiecare celulă (cu excepția ovulelor la femei și a spermei la bărbați) conține două copii ale fiecărei gene.
DE NOU: Frază latină care înseamnă „nou, proaspăt”. Este folosit pentru a descrie o genă sau un cromozom care a fost modificat recent, adică. că a fost modificat în proband și ambii părinți ai subiectului (proband) au gene sau cromozomi normali.
DELÉCIA: Pierderea unei părți a materialului genetic. Acest termen este folosit pentru a descrie partea lipsă a unui cromozom sau chiar a unei gene (a se vedea prospectul „Schimbările cromozomului”).
BOALA MOSTENITORIALĂ: O boală moștenită (transmisă din generație în generație).
ADN: O substanță chimică din care sunt fabricate genele și care conține informații necesare funcționării organismului.
DUPLICAȚIE: Repetarea anormală a secvenței materialului genetic dintr-o genă sau cromozom. (a se vedea prospectul „Modificări cromozomiale”).
EMBRION: Etapa incipientă a dezvoltării umane. Embrionul se dezvoltă într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii după fertilizarea ovulului cu spermă. Nu pare încă un copil, este format din celule din care se formează ulterior copilul.
FĂT: Fetus - un bebeluș care se dezvoltă în uter, care, spre deosebire de embrion, a dezvoltat deja bazele tuturor organelor. Perioada fetală este perioada prenatală care urmează perioadei embrionare (aproximativ 9-12 săptămâni după fertilizare) și se încheie cu nașterea unui copil.
GENERAL: Informații necesare pentru structura și funcționarea corpului, care sunt conținute sub formă chimică (ADN) pe cromozomi.
BOLI GENETICE: Boli sau particularități cauzate de o anomalie a unei gene sau a unui cromozom.
CONSULTANȚĂ GENETICĂ: Furnizarea de informații și sprijin pentru persoanele care necesită îngrijire genetică. În Slovacia este efectuat numai de medici specialiști (genetici medicali).
GENETIC: Cauzat de gene, legat de gene.
TEST GENETIC: Un test care poate ajuta la găsirea unei modificări a unei gene sau a unui cromozom. Se examinează de obicei din sânge sau țesut (vezi prospectul „Ce este testarea genetică”).
CROMOZOM: Structuri fibroase care sunt vizibile la microscop și conțin gene. Numărul obișnuit de cromozomi la om este de 46. Moștenim o jumătate (23 de cromozomi) de la mamă și cealaltă jumătate de la tată.
INVERSIUNE: Întreruperea cursului genelor pe un anumit cromozom într-un anumit mod/literal: „inversarea opusului”, aici: inversarea unei secțiuni a cromozomului cu 180 ° /.
PUBLICITATE: Inserarea excesului de material genetic într-o genă sau cromozom (a se vedea prospectul „Modificări cromozomiale”).
CARIOTIP: Descrierea structurii cromozomiale a individului, inclusiv numărul de cromozomi, tipul de cromozomi sexuali (XX sau XY) și orice abatere de la echipamentul cromozomial normal.
CONCEPT: Fertilizare. Momentul conectării ovulului și spermei, care dă naștere primei celule a fătului.
CROMOZOM CIRCULAR (INEL sau CROMOZOM „INEL”): Capetele cromozomului se unesc pentru a forma o formă circulară (vezi prospectul „Schimbările cromozomului”).
MATERNICA (UTER): O parte a corpului unei femei - organul muscular în interiorul căruia fătul se dezvoltă în timpul sarcinii.
MUTAŢIE: Schimbarea genelor. Uneori, o modificare a unei gene poate, de asemenea, să deterioreze informațiile genetice și să-și schimbe funcția. Aceasta poate fi cauza unei boli genetice.
TRADUCERE UNBALANE: O translocație în care există o pierdere sau un surplus de material genetic (sau atât o pierdere, cât și un exces în același timp) după rearanjarea cromozomului. Poate apărea la un copil de părinți cu o translocație echilibrată (vezi prospectul „Translocări cromozomiale”).
REZULTAT NEGATIV: Rezultatul testului care arată că subiectul testului nu are nicio modificare (mutație) în genă.
PURTĂTOR: O persoană care nu este afectată extern de o boală genetică, dar care poartă o copie incorectă a genei. În cazul moștenirii autozomale recesive, purtătorul nu este afectat de boala genetică; în cazul moștenirii autozomale dominante, implicarea purtătorului în boala genetică nu poate fi evidentă decât mai târziu în viață.
TRANSMITOR DE TRADUCERE CROMOZOMICĂ: O persoană care are o translocație cromozomială echilibrată; niciun material cromozomial nu este pierdut sau redundant și persoana nu este de obicei afectată.
COLECȚIA SATUL CHORIUM, CV-uri: Examinarea celulelor recoltate în timpul sarcinii pentru a testa gene sau cromozomi suspectați de a avea o boală genetică specifică a fătului. O cantitate mică de celule este prelevată din placenta în curs de dezvoltare și trimisă la laborator pentru testare (vezi prospectul „Colectarea și examinarea vilozităților corionice”)
OVARE (OU): Gonadele feminine - organe din corpul mamei care produc ouă și hormoni sexuali feminini.
PLACENTA: Un organ care crește în peretele uterului unei femei însărcinate din interior și prin care copilul se hrănește. Placenta crește dintr-un ou fertilizat și are, de obicei, aceleași gene ca un copil.
BOLI LEGATE SEXUAL: A se vedea bolile legate de X.
CROMO SEXUAL: Cromozomul X și cromozomul Y. Cromozomii sexuali determină dacă o persoană este bărbat sau femeie. Femeile au doi cromozomi X, bărbații au un cromozom X și unul Y.
INTRERUPERE DE SARCINA: Sfârșitul prematur al sarcinii - chiar înainte ca bebelușul să poată supraviețui în afara uterului.
REZULTAT POZITIV: Rezultatul testului care arată că subiectul testat are o modificare (mutație) în genă.
TESTARE PREDICTIVĂ: Testarea genetică pentru o boală care nu este încă asimptomatică, dar care poate apărea mai târziu în viață (de exemplu, în cazul cancerului de sân familial). Dacă se efectuează un test genetic pentru o boală care apare la purtătorul mutației aproape 100% în timpul vieții, acest test este uneori numit presimptomatic (de exemplu, coreea Huntington).
DIAGNOSTIC PRENATAL: Un test în timpul sarcinii care poate dovedi sau exclude o boală genetică specifică la un copil din uter.
TEST PREZIMTOMATIC: Vezi testul predictiv.
TRADUCERE RECIPROCULARĂ: Apare atunci când două fragmente izbucnesc din cromozomi și se schimbă locurile (a se vedea prospectul „Translocații cromozomiale”).
TRADUCEREA ROBERTSON: Apare atunci când un cromozom se alătură altui (vezi prospectul „Translocări cromozomiale”).
ORIGINE: O diagramă care arată relațiile dintre membrii familiei dvs. și care sunt și care nu sunt afectați de o boală genetică.
SPERMIA: Contribuția paternă la crearea unui nou individ. Fiecare spermă conține 23 de cromozomi: unul din fiecare pereche care se află în celulele paterne. Sperma se combină cu ovulul pentru a forma o celulă completă. Această celulă se dezvoltă treptat într-un copil.
STERUL CAPULUI SUPLIMENTAR (CITOLOGIE): Testul, care face parte dintr-un examen ginecologic preventiv, examinează prezența modificărilor în celulele colului uterin.
TEST DE TRANSLUCENȚĂ NUCHAL: Ecografia capului fetal, care măsoară grosimea scurgerii gâtului, se efectuează cel mai adesea în a 12-a săptămână de sarcină. Dacă copilul are de ex. Sindromul Down, sindromul Turner sau defectul cardiac, grosimea scurgerilor poate fi crescută.
TRADUCERE: Reconstrucția materialului genetic. O parte a cromozomului este ruptă și conectată la alta. (a se vedea prospectul „Translocații cromozomiale”).
ECOGRAFIE: Un test nedureros care utilizează ultrasunete pentru a vedea un copil în creștere în timpul sarcinii mamei. Examinarea se efectuează fie prin peretele abdominal, fie prin vagin.
UTER: Uter.
VAGINA: Vagin, canal de naștere.
OU: Contribuția maternă la prima celulă a viitorului copil. Conține 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche de cromozomi părinte. După ce oul este conectat la spermă, se dezvoltă baza bebelușului.
X CROMOZOM: unul dintre cromozomii sexuali. Femeile au doi cromozomi X. Bărbații au de obicei un cromozom X și un Y.
X BOLI CONEXE: Boli genetice cauzate de mutația (schimbarea) unei gene de pe cromozomul X. Bolile legate de X includ, de exemplu, hemofilia, distrofia musculară Duchenne, orbirea culorii, sindromul X fragil și altele (vezi prospectul „Ereditatea legată de X”).
XX: Combinația obișnuită de cromozomi sexuali la femei. Femeile au în mod normal doi cromozomi X. Ei moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte.
X Y: Combinația obișnuită de cromozomi sexuali la bărbați. Un bărbat moștenește cromozomul X de la mama sa și cromozomul Y de la tatăl său.
ȘI CROMOZOM: Unul dintre cromozomii sexuali. Bărbații au un cromozom Y și un X. Femeile au doi cromozomi X.
credite
Traducere: Jana Behunová (august-decembrie 2008)
I. Departamentul Copiilor și Adolescenților, Facultatea de Medicină, UPJŠ și DFN Košice, Ambulatoriu genetic DFN
Tr. SNP 1, 040 66 Košice
tel. 055 640 2530/2393
[email protected]
[email protected]
Acest dicționar a fost modificat din dicționarul original London IDEAS Genetic Knowledge Park, Marea Britanie.
Această activitate a fost susținută de proiectul Eurogentest din cadrul PC6 european; numărul contractului -Nr 512148
Selectați o altă limbă:
- Engleză
- Lustrui
- български
- Slovacă
- ucrainean
- turc
- Olandeză (nl)
- croat
- русский
- Română
- Estonia
- Olandeză (be)
- ελληνικόσ (gr)
- limba germana
- finlandeză
- Islenska
- suedez
- Spaniolă
- ceh
- Slovenski
- Italiano
- Farsi (Ir)
- Farsi (af)
- limba franceza
- bengali
- Maghiară
- Português
- danez
- Arabă (Om) NOU
- Arabă (Bh) NOU
- Chineză (simplificată) NOU
- Chineză (tradițională) NOU
- Japonez NOU