Acest prospect explică ce sunt translocațiile cromozomiale, care este moștenirea lor și când pot provoca boli genetice. Aceste informații sunt menite să vă îmbunătățească înțelegerea conceptelor pe care le puteți întâlni în timpul unei consultații genetice.

Ce sunt genele și cromozomii ?

Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene care acționează ca un set de linii directoare care ne guvernează creșterea și funcționarea întregului corp. Genele sunt responsabile pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau înălțimea.

Genele sunt transportate pe structuri microscopice fibroase situate în nucleul unei celule, numite cromozomi. De obicei avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Moștenim cromozomii de la părinți - 23 de cromozomi de la mamă și 23 de cromozomi de la tată, așa că împreună avem două seturi de 23 de cromozomi, resp. 23 de perechi de cromozomi. Deoarece cromozomii sunt compuși din gene, noi moștenim două copii ale majorității genelor - câte o copie de la fiecare părinte. De aceea de obicei arătăm ca părinții noștri. Cromozomii și, prin urmare, genele, sunt alcătuite dintr-o substanță chimică numită ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi și ADN

translocație cromozomială

Cromozomii de la 1 la 22 (vezi Figura 2) arată la fel la bărbați și femei și sunt numiți „autozomi”. Cu toate acestea, perechea de cromozomi numărul 23 diferă între bărbați și femei și se numește „cromozomi sexuali” (sau, de asemenea, „gonosomi”). Există două tipuri de cromozomi sexuali - cromozomul X și cromozomul Y. Femeile au în mod normal doi cromozomi X (adică o combinație de XX), o femeie moștenind un cromozom X de la mama ei și un cromozom X de la tatăl ei. În mod implicit, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (adică o combinație de XY). Un bărbat moștenește cromozomul X de la mama sa și cromozomul Y de la tatăl său. Prin urmare, Figura 2 arată structura cromozomială a unui om, deoarece ultima pereche de cromozomi este X și Y.

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi dispuși după mărime. Cromozomul 1 este cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomi sexuali; acesta este un barbat.

Este important pentru buna funcționare a corpului nostru să avem cantitatea exactă de material cromozomial, deoarece genele (care controlează activitatea tuturor celulelor corpului nostru) sunt situate pe cromozomi. Absența unei părți a unui cromozom sau invers, dacă există o parte suplimentară a unui cromozom, duce la un dezechilibru al informațiilor ereditare și poate determina copilul să aibă dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și diverse alte probleme de sănătate.

Ce este translocarea?

Translocarea cromozomului înseamnă că cromozomii sunt aranjați neobișnuit. Acest aranjament neobișnuit se poate datora:

  • A) modificări care apar în timpul dezvoltării ovulului sau spermei sau în perioada din jurul concepției (concepție)
  • B) rearanjarea cromozomială moștenită de la mamă sau tată

Există două tipuri principale de translocații: așa-numita. RECIPROCIAL translocare a ROBERTSON translocare (numită după descoperitorul său).

Translocații reciproce

Translocarea reciprocă are loc atunci când două fragmente se separă („se rup”) de doi cromozomi diferiți și își schimbă locul pe cromozomii dați („reciproc”); vezi Imaginea nr. 3.

Imaginea nr. 3: Formarea translocării reciproce

Două perechi de cromozomi normali Întreruperea părților a doi cromozomi. … . Și reconectarea lor la alți cromozomi.

Translocații Robertson

Translocările Robertson apar atunci când un cromozom întreg se atașează de altul. Imaginea nr. 4 prezintă o translocație Robertson care implică doi cromozomi.

Imaginea nr. 4: Apariția așa-numitelor Translocarea lui Robertson

Două perechi de cromozomi normali Translocație Robertson: un cromozom dintr-o pereche este unit la capătul său cu un cromozom din cealaltă pereche

De ce apar translocațiile cromozomiale?

Deși până la una din 500 de persoane are un fel de translocație cromozomială, încă nu înțelegem cu exactitate de ce se întâmplă. Cu toate acestea, știm că în timpul maturării celulelor germinale - spermatozoizi și ovule, sau în momentul concepției, rupturile și reconectările cromozomiale apar destul de des. În majoritatea cazurilor, însă, acest lucru nu cauzează probleme. Nu putem prezice sau influența aceste schimbări în niciun fel.

Când translocația cromozomului poate provoca probleme?

În ambele exemple de mai sus, cromozomii au fost rearanjați astfel încât nu s-a pierdut sau adăugat niciun material cromozomial . Prin urmare, vorbim despre așa-numitele. translocare echilibrată sau „echilibrată” .

Persoana care este transportatorul translocație echilibrată, de obicei nu este afectată și, de obicei, nici măcar nu știe despre asta. Această dispunere a cromozomilor devine importantă numai dacă această persoană are un copil, deoarece acest copil poate moșteni așa-numitul dezechilibrat sau Translocare „dezechilibrată” .

Translocații dezechilibrate

Dacă unul dintre părinți este purtătorul unei translocații echilibrate, copilul lor poate moșteni și el translocare dezechilibrată (dezechilibrată), în care o parte a unui cromozom este suplimentară și/sau o parte a altui cromozom lipsește. Nu putem influența procesele de moștenire a unei „mai favorabile” - constituție echilibrată în comparație cu translocația cromozomială dezechilibrată în niciun fel.

Cu toate acestea, un copil se poate naște adesea cu o translocație, deși ambii părinți au cromozomi normali. Apoi vorbim despre așa-numitele Translocare „de novo” (din latină) sau, de asemenea, despre o nouă rearanjare cromozomială. În acest caz, riscul de a naște un alt copil cu translocație cromozomială de către acest părinte este destul de scăzut.

Un copil care are o translocație dezechilibrată poate avea dizabilități de învățare, dezvoltare lentă sau alte probleme de sănătate. Severitatea tulburării depinde de ce cromozomi și de ce părți ale acestora sunt afectate. Mărimea materialului cromozomial lipsă sau redundantă este de asemenea importantă, deoarece unele părți ale cromozomilor sunt mai importante decât altele datorită conținutului genetic diferit.

Dacă un părinte are o translocație echilibrată, copilul său trebuie să o moștenească întotdeauna?

Acest lucru nu este necesar, deoarece pot exista mai multe posibilități în fiecare sarcină:

  • Un copil poate moșteni cromozomi complet normali.
  • Un copil poate moșteni aceeași translocație echilibrată ca și părintele său și, de obicei, nu are probleme de sănătate asociate cu această translocație. .
  • Un copil poate moșteni o translocație dezechilibrată și se poate dezvolta cu un anumit grad de întârziere, dizabilități de învățare și probleme de sănătate.
  • Sarcina se poate încheia cu avort spontan.

Prin urmare, este foarte posibil ca un purtător de translocație echilibrat să aibă un copil complet sănătos. Cu toate acestea, riscul de a avea un purtător cu un grad de dizabilitate este încă mai mare decât de obicei, deși severitatea tulburării depinde de tipul specific de translocație cromozomială.

Investigarea translocațiilor cromozomiale

Testarea genetică poate determina dacă o persoană este sau nu purtătoare de translocare. După o simplă recoltare de sânge, celulele sanguine ale persoanei testate sunt prelucrate special în laborator și aranjamentul cromozomilor este examinat în acestea. Așa este așa-numitul cariotip. Acest test se poate face și în timpul sarcinii pentru a vedea dacă există o translocație cromozomială la făt. Testarea genetică a fătului în timpul sarcinii se numește diagnostic prenatal și, dacă sunteți interesat, puteți discuta acest subiect cu un genetician clinic (mai multe informații despre aceste teste sunt, de asemenea, în pliantele despre CVS și amniocenteză).

Și ce zici de ceilalți membri ai familiei?

În cazul unei constatări pozitive, este potrivit să discutați acest fapt cu alți membri ai familiei. Acest lucru va oferi rudelor posibilitatea de a face un test de sânge pentru cariotip dacă sunt interesați și de a vedea dacă sunt și purtători de translocație cromozomială. Testarea cariotipului poate fi deosebit de importantă pentru acei membri ai familiei care au copii sau planifică încă o familie. Este important să știm că, dacă membrii familiei date au o constatare negativă, adică. Ei nu sunt purtători de translocație, nici măcar nu o pot transfera copiilor tăi. În cazul purtătorilor de translocație, li se poate oferi un diagnostic prenatal pentru a determina cariotipul fătului.

Este dificil pentru unii oameni să le spună altor membri ai familiei lor că sunt purtători de translocație cromozomială.

Se pot rușina sau se tem că vor provoca îngrijorare în întreaga familie. În unele familii, rudele și-au pierdut contactul, făcându-le dificilă întâlnirea din nou. Geneticianul-specialist are de obicei suficientă experiență cu familiile aflate în situații similare și vă poate oferi sfaturi despre cum să discutați aceste probleme cu alți membri ai familiei.

Este important să ne amintim:

  • Purtători translocare echilibrată, de obicei sunt sănătoși. Cu toate acestea, pot apărea probleme la copiii lor.
  • Translocarea cromozomială este fie moștenită de la părinte, fie are loc în momentul fertilizării.
  • Translocarea cromozomială nu poate fi eliminată, este prezentă de-a lungul vieții unui individ.
  • Translocarea cromozomială nu este ceva cu care ne putem „infecta”. Prin urmare, purtătorul său poate fi, de exemplu, un donator de sânge.
  • Oamenii au adesea sentimente de vinovăție sau rușine din cauza transportării rearanjărilor cromozomiale în familie. Este important să ne dăm seama că aceasta nu este o greșeală sau vina și nimeni nu a cauzat această afecțiune prin niciuna dintre acțiunile lor.
  • Mulți purtători de translocație echilibrată a cromozomilor pot avea copii sănătoși

Unde pot obține mai multe informații despre translocațiile cromozomiale?

Acesta este doar un ghid rapid și puteți obține mai multe informații la: