Fenilcetonurie (PKU)
Fenilcetonuria (abrevierea internațională PKU) este una dintre cele mai frecvente boli metabolice moștenite. Moștenirea acestei boli constă în transmiterea unei părți a genei de la ambii părinți ai copilului. Pentru ca această boală să se manifeste, este, prin urmare, necesar ca copilul să obțină o parte din informațiile genetice atât de la mamă, cât și de la tată. degradarea/procesarea insuficientă a aminoacidului fenilalanină.
Fenilalanina este unul dintre cei 21 de aminoacizi care constituie elementele de bază ale proteinelor.Procesul de procesare a proteinelor ingerate din alimente este asigurat de enzimele sistemului digestiv. În această boală, enzima hepatică, numită fenilalanina hidroxilaza, responsabilă de degradarea fenilalaninei, are un nivel redus sau fără activitate, ceea ce înseamnă că fenilalanina nu mai este procesată și se acumulează în sânge și țesuturi ale corpului. Activitatea enzimei fenilalanină hidroxilază depinde de o mutație a genei pentru această enzimă. Cel mai sensibil organ asociat cu concentrații mari de fenilalanină în sânge este creierul.
Din motivul de mai sus, după confirmarea bolii prin examinarea de screening a călcâiului nou-născutului, este esențial să începeți tratamentul cât mai curând posibil, în cooperare cu medicul centrului metabolic.
Tratamentul fenilcetonuriei a avansat semnificativ de la începutul monitorizării sale.
Baza tratamentului este de a limita aportul de fenilalanină în dietă (adică de a limita aportul de proteine naturale din dietă) și aportul suficient de energie. În plus, este important să luați preparatele prescrise (amestecuri de aminoacizi cu vitamine și minerale) și astfel să completați nutrienții esențiali, care nu sunt luați în cantități suficiente în dietă din cauza dietei. Deși pacienții trebuie să-și limiteze aportul de proteine din dietă, este imposibil să nu luați deloc fenilalanină, deoarece proteinele se găsesc în aproape toate ingredientele alimentare (alimentele fără proteine sunt doar zahăr și ulei). Cantitatea de fenilalanină pe care un pacient o poate lua zilnic este determinată de medicul centrului metabolic, pe baza monitorizării periodice a nivelurilor de fenilalanină din sânge (ser sau picătură uscată). Toleranța zilnică a fenilalaninei depinde de activitatea enzimei fenilalanină hidroxilază, variază de la pacient la pacient și respectarea acesteia este esențială pentru un tratament de succes.
Baza dietei pacienților sunt produsele speciale cu conținut scăzut de proteine (produse de patiserie, paste etc.) și legumele cu fructe, în cantități determinate (cântărite) precis împreună cu preparatele prescrise. Alimentele care trebuie excluse complet din dietă sunt bogate în proteine naturale (carne, pește, ouă, brânză, iaurturi, leguminoase, cereale, alimente care conțin aspartam etc.).
În funcție de tipul mutației genei pentru enzima fenilalanină hidroxilază (din care există aproximativ 600), distingem diferite tipuri de fenilcetonurie. Cea mai comună formă de fenilcetonurie la populație este așa-numita fenilcetonurie clasică. Această formă se caracterizează prin absența completă a activității enzimei responsabile de procesarea fenilalaninei. În alte forme ușoare, activitatea enzimei este menținută la un procent mic (5-10%) și altele. Cu toate acestea, baza pentru toate formele acestei boli, indiferent dacă este o dietă clasică sau moderată cu conținut scăzut de proteine.
Deși este extrem de important să urmați o dietă pe tot parcursul vieții, urmând principiile acesteia și monitorizând în mod regulat nivelurile de fenilalanină, pacienții sunt pe deplin integrați în viață și nu există niciun motiv să vă îngrijorați de boală.