Tratamentul fenilcetonuriei la noi

Fenilcetonuria este o boală metabolică relativ rară și moștenită în care organismul este incapabil să descompună fenilalanina. Face parte din proteinele din dietă. Când corpul nu îl poate procesa, se acumulează ulterior în sânge și țesuturi ale creierului și afectează dezvoltarea sistemului nervos. Datorită introducerii screeningului neonatal, boala poate fi acum detectată rapid. MUDr. Ne-a spus despre diagnosticul și tratamentul acestei boli. Aici Ürge de la centrul Bratislava pentru monitorizarea pacienților cu fenilcetonurie.

această boală

Știm că fenilcetonuria este o boală moștenită. Cum moștenește?

Fenilcetonuria (abrevierea internațională PKU) apare atunci când un copil moștenește de la fiecare părinte o genă deteriorată pentru o enzimă care este responsabilă pentru convertirea aminoacizului fenilalanină în tirozină. Copilul are 25% mai multe șanse de a suferi de boală. Cu toate acestea, șansele ca acesta să fie sănătos sunt la fel de mari și este cu 50% mai probabil să poarte o genă bolnavă, dar nu va avea boala.

Care este cauza acestei boli?

O tulburare genetică căreia îi lipsește enzima funcțională fenilalanină hidroxilază. Este important pentru conversia metabolică a aminoacidului fenilalanină. Fenilalanina se acumulează în sânge, ceea ce, fără un tratament suplimentar, ar putea duce la afectarea sistemului nervos central, întârziere mintală și piele asemănătoare epilepsiei. Conform valorilor fenilalaninei, putem determina dacă este o formă ușoară, moderată sau severă a acestei boli și putem ajusta tratamentul adecvat.

Cum este diagnosticată boala și când poate fi detectată?

Din 1972, un test pentru această boală a fost obligatoriu pentru fiecare nou-născut. Datorită acestui screening, suntem capabili să capturăm copii bolnavi la scurt timp după naștere și să-i ajustăm imediat la tratamentul necesar. În același timp, putem monitoriza incidența bolii și ne putem urmări pacienții de la naștere și la vârsta adultă. Există trei centre în Slovacia specializate în fenilcetonurie - în Bratislava, Banská Bystrica și Košice.

Cum este tratată boala?

În cazul unui rezultat pozitiv la un nou-născut, centrul de screening va contacta părinții și medicul pediatru al copilului. Tratamentul modern actual al fenilcetonuriei se bazează pe un tratament dietetic strict scăzut în proteine, care trebuie urmat pe viață.

Alimentele bogate în proteine ​​naturale sunt excluse din dietă, proteinele lipsă sunt înlocuite cu preparate dietetice speciale (amestecuri de aminoacizi) sub formă de pulbere sau lichide. Acestea conțin raportul exact de aminoacizi, minerale, oligoelemente și vitamine necesare pentru fiecare grupă de vârstă.

Avem, de asemenea, produse speciale pentru bebeluși care seamănă cu nutriția artificială a laptelui și pot fi, de asemenea, combinate cu alăptarea.

Ce se întâmplă dacă un copil sau un tânăr încalcă dieta?

Depinde cât durează încălcarea dietei, indiferent dacă este o chestiune unică sau pe termen lung. Dieta strictă trebuie urmată mai ales în timpul dezvoltării sistemului nervos central. Cu cât copilul este mai mare, cu atât mai bine poți face față unei mici fluctuații din când în când.

Care sunt amenințările dacă tratamentul nu începe?

La pacienții fără tratament, sistemul nervos central este afectat în principal și apare o întârziere mentală ireversibilă. Cu toate acestea, datorită screening-ului neonatal, putem deja să stabilim tratamentul aproape imediat și să monitorizăm sănătatea pacientului datorită controalelor periodice.

Ce alte limitări provoacă această boală?

Fenilcetonuria nu scurtează viața, iar tratamentul modern permite pacientului să ducă o viață deplină. De asemenea, copiii sau adulții nu mai sunt predispuși la alte boli.

Din experiența mea, știu că mulți pacienți au absolvit universitatea și și-au găsit un loc de muncă în funcții superioare.

Pot spune în mod responsabil că această boală este tratabilă cu succes în zilele noastre.

Care sunt cele mai recente descoperiri în tratamentul fenilcetonuriei?

Un mare lucru pozitiv în tratamentul hiperfenilalaninemiei este că în ultimii ani a apărut o nouă posibilitate de tratament farmacologic al fenilcetonuriei. Ajută pacienții să scadă nivelul de fenilalanină din sânge. S-a constatat că cei mai buni respondenți la tratament sunt pacienții care au păstrat cel puțin parțial activitatea acestei enzime. Aceștia sunt pacienți cu fenilcetonurie ușoară sau ușoară. Dar există și cazuri în care tratamentul este eficient chiar și cu forma clasică (mai severă) de fenilcetonurie. Tratamentul permite eliberarea treptată (în unele cazuri, chiar omiterea) unei diete sărace în fenilalanină.