mamapédia

Această tulburare metabolică moștenită a aminoacidului fenilalanină (PHE) se caracterizează prin faptul că corpul unui copil afectat de această boală nu procesează în mod corespunzător această substanță, care este conținută în proteine.

PHE se acumulează ulterior în sânge și țesuturi, care este toxic pentru organism în concentrații mai mari.

Genetica vzs. sarcina

Fapte despre fenilcetonurie

  • se determină după nașterea unui copil în screeningul neonatal (se caută un total de 4 boli - fenilcetonurie, hipotiroidism, fibroză chistică, funcție suprarenală insuficientă sau contra cost de 20 de euro, puteți face testul nou-născutului până la 10 dintre cele mai frecvente tulburări metabolice) prin prelevarea de sânge de la nou-născut călcâi, boala este confirmată prin teste genetice,
  • starea tratamentului este strictă dieta pe tot parcursul vieții,
  • dieta singură fără administrare medicamente este ineficient,
  • medicamentele sunt amestecuri de aminoacizi, din care s-a îndepărtat fenilalanina
  • cu un tratament adecvat, este posibil ca simptomele și consecințele bolii să nu se manifeste deloc, dar este totuși incurabilă
  • boala dietetică nu afectează dezvoltarea socială, emoțională sau fizică a unui copil.

Plan de dietă și meniu pentru fenilcetonurie

Este compilat zilnic de părinți în conformitate cu 2 criterii care trebuie îndeplinite:

Ce este fenilalanina (PHE)?

Ea este una dintre 20 aminoacizi bazici, care se găsesc în mod obișnuit în alimentele care conțin proteine). În cadrul dietei, limita zilnică este de aproximativ 300 până la 320 mg PHE la copiii mai mici, până la 700 mg PHE la vârstnici și adolescenți.

Alimente interzise: carne, pește, lapte, brânză, înghețată, iaurt, ouă, leguminoase, nuci, cacao, ciocolată, mac, siropuri. + alimente care conțin îndulcitori Nutra Sweet (sau Aspartam sau E951), deoarece conțin și mai mult de 50% fenilalanină.

Sărbători, dar numai în cantități cântărite cu precizie: fructe, legume, sucuri, alimente speciale cu conținut scăzut de proteine.

Sărbători: sifon, zmeură, acadea, jeleu, zahăr, ulei, bomboane tari.

Tratamentul fenilcetonuriei

În prezent, boala nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, o dietă radicală și utilizarea preparatelor de aminoacizi reprezintă prevenirea unor posibile dizabilități grave (în special în zonele de dezvoltare mentală, atenție, hiperactivitate, depresie, mobilitate).

Moştenire

O persoană cu fenilcetonurie va trece cu 100 la sută certitudine gena copilului dumneavoastră pentru boală. Cu toate acestea, dacă o astfel de genă nu i se transmite de către celălalt partener, copilul lor va fi doar un „purtător” al bolii, dar el nu va avea PKU însuși.

Prin urmare, fiecare partener ar trebui să aibă un fenilcetonuric se supune unui test genetic, ceea ce dezvăluie dacă este și el purtător al acestei gene de risc.

Test genetic preventiv (PGT)

De asemenea, este posibilă detectarea prezenței unei mutații pentru fenilcetonurie în cadrul așa-numitelor Testul PGT. Este un test ADN care vizează detectarea transmiterii influențelor ereditare la cele mai frecvente boli genetice la persoanele care intenționează să întemeieze o familie sau pentru a detecta mutațiile, care pot provoca dezvoltarea și dezvoltarea unor boli grave (de exemplu, tromboză, ateroscleroză etc.).

Ajutor pentru persoanele cu fenilcetonurie

Asociația Națională pentru PKU-Slovacia și Asociația pentru Asistența Persoanelor cu Fenilcetonurie ajută oamenii cu un diagnostic de PKU. În plus față de educație, acestea oferă sejururi recreative și educaționale, ajutând la îmbunătățirea condițiilor de viață ale persoanelor cu această boală.