DIAGNOSTIC GENETIC PREIMPLANT (PGD ȘI PROIECTARE GENETICĂ PREIMPLIMENTARE (PGS)
PGD / PGS - diagnosticul genetic preimplantator (în caz de risc de transmitere a descendenței bolii genetice pre-detectate) și screeningul genetic preimplantator (fără detectarea prealabilă a anomaliilor genetice la părinți) sunt metode care permit examinarea genetică a embrionilor înainte de inserarea lor în uterul în ciclul FIV.
Multe cicluri de FIV se pot termina în dezamăgire pentru cuplul care este tratat, deoarece embrionul nu este cuibărit în uterul mamei. O posibilă cauză a acestui eșec poate fi cantitatea greșită de material genetic (adică, numărul greșit de cromozomi) al embrionului care a fost transferat în uterul femeii. O stare în care apar niște cromozomi suplimentari în embrion sau în care lipsesc unii cromozomi se numește aneuploidie. În timp ce unele tipuri de aneuploidie pot duce la nașterea unui bebeluș cu sindrom Down (cauzat de excesul de cromozom 21) sau sindrom Edwards (cauzat de excesul de cromozom 18), majoritatea sarcinilor din embrioni aneuploizi se încheie cu avort spontan. Doar un embrion cu un număr normal de cromozomi are șansa de a cuibări, de a nu fi avortat și va duce la nașterea unui copil sănătos.
Pe măsură ce o femeie îmbătrânește, riscul de aneuploidie a ouălor crește semnificativ și acesta este principalul motiv pentru care femeile care se apropie de vârsta de patruzeci de ani și o scădere accentuată a fertilității după patruzeci de ani.
Screeningul cromozomial poate fi efectuat dintr-o singură celulă (blastomere) recoltate din embrion în timpul culturii în ziua 3 sau din 3-5 celule recoltate din embrion în ziua 5, care ajunge la stadiul „blastocist”. Testul este efectuat prin scanarea a mii de secțiuni de ADN care sunt unice pentru fiecare cromozom uman. Colectarea celulelor dintr-un embrion sau ou se numește biopsie. Rezultatele examinării sunt întotdeauna cunoscute înainte ca embrionul să fie transferat în uterul femeii.
FIG. 1 Embrion ziua 3 (8 celule)
FIG. 2 Embrion ziua 5 (blastocist)
Scopul screeningului cromozomial este de a realiza nașterea unui copil sănătos în cel mai scurt orizont de timp posibil și cel mai sigur tratament.
- Reduceți numărul avorturilor spontane
- Reduceți riscul de complicații în timpul sarcinii
- Scurtați durata tratamentului și reduceți costurile financiare asociate cu nașterea unui copil sănătos prin reducerea numărului de cicluri repetate
- Reduceți numărul de sarcini multi-fetale datorită transferului de embrioni examinați, care au cele mai mari șanse de a duce la nașterea unui copil sănătos
- Furnizați pacientului informații importante de diagnostic pe baza cărora poate decide cu privire la următorul ciclu de FIV sau poate solicita donarea de ouă
Screening-ul genetic preimplantator este potrivit pentru cuplurile care îndeplinesc următoarele indicații:
- Vârsta înaintată a unei femei sau a unui bărbat
- Avorturi repetate
- Transferuri repetate nereușite de embrioni în ciclurile anterioare de FIV
- Nașterea sau avortul spontan al unui făt cu un defect de dezvoltare (anomalie cromozomială)
- Parametri slabi ai spermiogramei partenerului (procent ridicat de forme patologice de spermă)
- Anomalii cromozomiale găsite în cuplu
- Condiții după tratamentul bolilor oncologice cu chimioterapie sau radiații și altele