Cauze
În această boală ereditară cantitatea de rezerve de fier din organism crește. Boala se manifestă cel mai adesea la vârsta mijlocie. Boala este rară la femei, întrucât sunt protejați prin pierderi lunare menstruale regulate de sânge.
Simptome
Primele simptome sunt nespecifice, cum ar fi scădere în greutate, slăbiciune, mărirea ficatului și hiperpigmentare. Diabetul poate fi un semn al deteriorării pancreasului.
Hiperpigmentările apar în cicatrici și în zonele expuse. La pacienții cu hemocromatoză, acesta poate fi unul dintre primele simptome boli de inimă și aritmii. Se poate alătura și căderea părului, mărirea splinei, deteriorarea articulațiilor. Pot apărea complicații ale hemocromatozei ciroza cu apariția ulterioară cancer de ficat.
Citește și:
Diagnostic
Testele de laborator de rutină sunt normale, modificările pot apărea numai în ciroza hepatică. Dacă se suspectează hemocromatoză investigați parametrii metabolismului fierului. Concentrația de fier tinde să fie crescută, capacitatea totală de legare a fierului este redusă, feritina vorbește despre rezervele de fier din organism și concentrațiile sale sunt mari (peste 500 ug/l), nivelurile de transferină sunt crescute peste 55%. În prezent, este și un standard testarea genetică. Încă se face biopsie hepatică si ea examen histologic. Metodele de imagistică, cum ar fi ultrasonografia, sunt nespecifice.
Tratament
Dieta la pacienți este axată pe eliminarea aportului de alcool, reducerea aportului de vitamina C și reducerea aportului ridicat de fier, precum carnea roșie.
Baza tratamentului sunt prelevarea periodică de sânge. Este luat la început 500 ml de sânge de 1-2 ori pe săptămână, într-o singură colecție, 200-250 mg de fier sunt îndepărtate din corp. Este posibil la pacienții care nu tolerează puncția venoasă tratament farmacologic, totuși, acest tratament este mai puțin eficient. Tratamentul este, de asemenea, posibil afereza eritrocitară. Cu un tratament precoce, prognosticul este bun, iar supraviețuirea este aceeași ca și în restul populației.
Prevenirea
La orice pacient cu boli inexplicabile, cum ar fi boli hepatice, dureri articulare, este indicata tulburarea ritmului cardiac la o varsta mai mica si mai mica screening-ul hemocromatozei. Testarea genetică este indicată la rudele unui pacient cu hemocromatoză, la copiii pacientului, este suficient să se efectueze această examinare până la aproximativ 20-25. an de viață.
Citiți și despre problema opusă