Ihtioza de tip arlequin (de asemenea ihtioză arlequin, ihtioză congenită, ihtioză fetală, cheratoză difuză fetală, în cehă, Plod Arlequin), este o boală cutanată, congenitală, autosomală recesivă, iradiată în MNK/ICD ca la Q.80.4. și este cea mai gravă formă de ihtioză congenitală, care se caracterizează în primul rând prin acumularea de straturi de keratină în pielea fătului și, prin urmare, este o tulburare a keratozei. Copiii cu această boală au pielea formată din solzi gălbuie, duri și groși. Ochii, urechile tind să fie dezvoltate incorect. Pielea solzoasă și crăpată, formând crăpături profunde, restricționează practic și dureros mișcarea copilului și, din moment ce există un risc mult mai mare de infecție bacteriană și contaminare în zonele în care este prezent țesut sângerat, copilul prezintă un risc constant de infecție fatală. Severitatea HTI este împărțită în trei niveluri, dintre care al doilea și al treilea sunt întotdeauna letale.

ichthosis

Denumirea de tip arlequin a fost derivată din expresia feței evidente (Eclabius) și solzi mari, care seamănă cu modelul pe țesăturile clovnilor de curte (Šašo - Arlecchino). Cu toate acestea, aceste simptome externe sunt cauzate de hiperkeratoză severă. Boala poate fi diagnosticată în uter folosind o metodă numită Biopsia corionică (de obicei o probă luată în a 11-a până la 14 săptămâna de sarcină) atunci când un medic ia o probă de placentă, o analiză morfologică a lichidului amniotic numit amniocenteză. Medicii pot distinge, de asemenea, primele semne ale bolii cu ajutorul ultrasunetelor și astfel pot determina sănătatea fătului. Metoda cu ultrasunete are avantajul său datorită non-invazivității.

  • deformări cranio-faciale cauzate de presiunea dură a pielii
  • slab dezvoltat până la urechile, nasul și pleoapele complet reticente
  • pleoapele sunt afectate de ectropie (poziție incorectă), pleoapele sunt afectate de chimioză și taurii nu sunt vizibili, în plus sunt foarte sensibili la deteriorare și adesea complet nefuncționali
  • buze dilatate peste partea din față a maxilarului cu pielea uscată, inelastică, rigidă cu un rânjet larg, așa-numitele Biserica
  • Brațele, picioarele și degetele de la picioare tind să fie umflate și deformate într-o formă în care nu pot fi îndoite.
  • păr și unghii hipotrofe
  • posibil polidactilie (degete multiple)
  • probleme respiratorii - respirație limitată din cauza contracției incorecte și întinderea pieptului, hipoventilație până la stop respirator
  • tulburare de termoreglare - sensibilitate inadecvată la schimbările de temperatură și supraîncălzire din cauza pielii groase
  • incapacitatea de a reține chiar și o cantitate mică de apă din cauza solzilor lor, deshidratării frecvente

În trecut, boala era aproape întotdeauna fatală din cauza lipsei accesului la îngrijiri medicale, deși este încă incurabilă. Deshidratarea, infecțiile, sepsisul și respirația limitată au pus capăt vieții acestor copii într-un mod foarte dureros, deoarece, deși arlequinii sunt de obicei orbi și surzi temporar după naștere, capacitatea lor de a percepe stimuli externi și, astfel, de a simți durerea este pe deplin păstrată. Nou-născuții afectați de această tulburare nu au supraviețuit o perioadă de o săptămână în prima etapă și au supraviețuit doar câteva ore cu semne mai severe ale bolii. De asemenea, se întâmplă ca o femeie care poartă un făt bolnav să facă avort. În orice caz, preparate precum izotretinoina, de ex. Isotrex, care face ca starea pielii să se îmbunătățească cel puțin ușor, chiar dacă procedurile și manipularea necesită mult timp, starea arlequinilor necesită și îngrijire zilnică. Cu toate acestea, datorită îmbunătățirii calității îngrijirii neonatale și a geneticii clinice, există și cazuri cunoscute în care pacienții au supraviețuit copilăriei până în perioada adolescenței sau a maturității.

O mutație a genei ABCA12, care este localizată în cromozomul 2, în special în brațul lung (q), este considerată a fi un factor major în dezvoltarea bolii HTI în genetică medicală. Dacă această genă nu este inclusă în genotip sau există un număr foarte limitat al acesteia, atunci ea continuă să cauzeze nenumărate probleme cu dezvoltarea epidermei în perioada prenatală și postnatală. Funcția ABCA12 este în primul rând de a oferi instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​numite (ABC) - ATP-Binding Casse, care este în esență un transportor de proteine ​​care transportă material molecular prin membranele celulare. Dacă această eroare este cauzată de o mutație a genei ABCA12, urmată de dezvoltarea HTI sau a altor boli grave ale pielii, ictioză lamelară de tip 2, care nu este la fel de periculoasă și amenințătoare ca HTI datorită efectului său asupra nou-născutului, este, de asemenea, o dezvoltare serioasă.