Genetica medicală nu vindecă oamenii, ci caută cauzele bolilor. Modul în care trăim, modul în care trăim, de ce boli suferim sunt cele mai

asemenea

23 noiembrie 2007 la 0:00 Fiice, curățări, scaune

Genetica medicală nu vindecă oamenii, ci caută cauzele bolilor

Genele noastre sunt cele mai implicate în modul în care arătăm, modul în care trăim, de ce boli suferim. În știința geneticii, lumea caută un remediu miraculos pentru toate problemele umane. Prin urmare, genetica medicală este un domeniu în evoluție rapidă al medicinei moderne. Am aflat cu ce se ocupă genetica din Slovacia la Departamentul de Genetică Medicală de la Spitalul Universitar L. Pasteur din Tr. SNP în Košice.

Deși sunt experți în genetică medicală, medicii, nu tratează oamenii. Sarcina lor este să caute cauzele bolilor. Citogenetica stă la microscop cu culturi de probe de sânge pentru a captura orice exces sau lipsă de cromozomi. "Rolul geneticii este de a determina diagnosticul clinic al bolii. Tratamentul genetic nu este încă disponibil", spune șeful MUDr. Eva Nebesňáková.

Testarea genetică a unui pacient începe adesea cu examinarea cariotipului său (imaginea microscopică a cromozomilor). Genotipul unei persoane determină în mod semnificativ starea sa de sănătate. "Sângele periferic este preluat de la pacient și cultivat timp de 72 de ore. Cultivăm celule albe din sânge și evaluăm cromozomii la microscop pentru numărul și structura corectă. Pe baza acestei imagini, facem un diagnostic citogenetic. Bolile moștenite pot fi cauzate de o genă recesivă sau dominantă. există 25% șanse ca un copil să dezvolte boala, iar genele dominante au o probabilitate de până la 50 la sută. "

Cu toate acestea, rolul genotipic în diferite tulburări de sănătate umană este diferit. Genetica medicală se ocupă de boli moștenite și boli multifactoriale. Astfel de boli apar din interacțiunea dispozițiilor ereditare și influența mediului extern. Astfel de boli sunt boli ale civilizației, cel mai adesea diabet, nevroză, hipertensiune arterială, alergii.

Dacă aceste boli apar la mai mulți membri ai familiei, se presupune că descendenții lor vor suferi și de ei. Ele pot fi cauzate de obiceiuri de viață inadecvate, de ex. mâncarea, dar și mediul în care trăiește o persoană - lumina soarelui, aerul etc. Testarea genetică este de asemenea folosită pentru a ajuta oamenii să se protejeze de anumite boli. "Examinarea bazată pe o analiză genealogică va determina dacă pacientul are o predispoziție moștenită la boala în cauză. Cu toate acestea, nu putem stabili sută la sută dacă o va primi. Este încă doar o probabilitate. Testele genetice sunt, de asemenea, importante în ceea ce privește de prevenire. "Prin examinarea familiei, vom confirma faptul că pacientul are debutul unei anumite boli, poate reduce la minimum efectele influențelor externe. El va ști pur și simplu ce să caute, ce să mănânce, ce să evite". explică directorul. Dacă există mai multe cazuri de un anumit tip de cancer în familie, este încă necesar să se supună unui test genetic. „Este identificat riscul pentru persoanele cu dizabilități, iar prevenirea constă în faptul că astfel de persoane trebuie trimise mai des la controale preventive”.

Toate anomaliile cromozomiale suspectate, care se manifestă printr-o malformație congenitală, intră în clinica de genetică. Un copil născut cu dizabilități fizice sau psihice trebuie, de asemenea, să fie testat genetic. Printre cazurile rare, își amintesc de un bebeluș care avea o frunte mai mare decât de obicei la nou-născuți, o rădăcină a nasului mai largă, urechile așezate mai jos, neobișnuit de mari și proeminente. Mai avea un deget de la picioare pe ambele picioare. Din cauza musculaturii subdezvoltate, nu a fost posibil să mănânce normal. Examinarea cromozomilor ei a arătat că îi lipsea o mică porțiune a unui cromozom. „De asemenea, i-am examinat părinții și am constatat că tatăl a mutat partea cromozomului într-un alt cromozom și copilul a trecut cromozomul cu partea lipsă. Copilului îi lipseau genele din această parte a cromozomului, care arăta un tablou clinic tipic, "spune medicul ambulator Gabriela Magyarová.

Pacienții frecvenți în genetică medicală sunt cuplurile care nu pot produce descendenți și cei care au avut două sau mai multe avorturi. Cauza poate fi găsită și în cromozomii lor. Natura se va asigura că majoritatea copiilor cu dizabilități ereditare severe nu se nasc.

"Dacă cromozomii unui partener sunt mutați acolo unde nu ar trebui să fie, cuplul nu poate genera un copil, deoarece embrionul lor pur și simplu nu va fi viabil sau copilul se va naște cu un defect de dezvoltare. În plus față de cariotipul lor, cariotipul fătul prematur este examinat. Ei vor afla dacă problema lor este genetică sau nu, dar majoritatea dintre ei sunt genetic bine, iar cauza sterilității lor poate fi găsită în altă parte, cum ar fi o tulburare a mucoasei uterului, o tulburare a producția de ouă și multe altele. " Incapacitatea de a concepe un copil poate avea, de asemenea, cauze genetice speciale. Acesta este și cazul soților care încearcă să aibă un copil de câțiva ani. Testele genetice au arătat că femeia se simțea bine, dar soțul ei nu era de fapt bărbat. „Avea un cariotip feminin - XX. Dar părea, funcționa și se simțea ca un bărbat normal, pentru că avea și gene masculine pe unul dintre cromozomii X. De asemenea, funcționează în timpul dezvoltării intrauterine, iar în locul unei fete s-a născut un băiat. . "

Un astfel de diagnostic a fost pus la un băiețel nou-născut a cărui mamă a venit pentru un examen pranatal. Înainte de a naște, i s-a spus că va avea o fetiță. Care a fost surpriza ei când s-a născut băiețelul ei. Poate fi genetică greșită? "Nu ne înșelăm. Am examinat băiatul din nou și din nou, sa dovedit că are cromozomi XX. Chiar și acest" băiat "nu va fi fertil", MUDr. Magyarová. Deci, bărbații nu trebuie să fie cu adevărat bărbați. O altă raritate sunt bărbații care au un cromozom X suplimentar. Deci nu sunt bărbați XY, ci XXY. "Astfel de bărbați sunt, de asemenea, sterili, deoarece au un cromozom feminin în plus, ceea ce le schimbă aspectul. Pot avea unele elemente fizice feminine - sânii măriți, o figură mai feminină, sunt mai puțin acoperiți.

O femeie, spre deosebire de un bărbat, nu poate avea cromozomi masculini, deoarece cariotipul ei este alcătuit din cromozomi XX. Cu toate acestea, ea poate fi o super femeie cu cariotipul XXX. "Cu toate acestea, astfel de femei sunt retardate mintal. Cu cât au mai mult„ iksiek ”, cu atât este mai mare întârzierea lor. Am avut aici și o femeie cu cariotip XXXXX.”

Testarea genetică este adesea efectuată de partenerii care au constatat că, pe lângă legătura iubirii, sunt uniți și de o legătură. Vor să știe riscul bolilor ereditare în urmașii lor viitori. „Le luăm pedigree și le calculăm coeficientul de rudenie. Determinăm proporția lor de gene comune pentru a determina probabilitatea unei boli recesive severe la descendenți. Majoritatea riscului nu este ridicat. În relațiile conexe, riscul este mai mare decât la persoanele din populația generală."

De asemenea, sunt neobișnuite cazurile copiilor care suferă de genetică din cauza anomaliilor genitale. Un astfel de copil se naște cu un sex nedeterminat sau este bisexual. Rolul geneticii în aceste cazuri este de a determina adevăratul sex. "Cauza anomaliei poate fi o mutație accidentală a genelor care provoacă o tulburare metabolică în producția de hormoni în glandele suprarenale. Acolo sunt produși hormoni steroizi, care asigură dezvoltarea și funcționarea organelor genitale. Copiii pot fi supuși ulterior unei intervenții chirurgicale plastice și trebuie să ia medicamente hormonale pe tot parcursul vieții pentru a echilibra nivelul hormonilor din organism.

Testele genetice includ, de asemenea, fete adolescente care nu se menstruează, copii cu statură scurtă sau înaltă, femei care nu ating o înălțime de 150 cm. „Dacă bebelușii rămân în urmă în dezvoltare, nu ating normele în vorbire, mișcări și comportament, este necesar să se stabilească dacă întârzierea are o cauză genetică.„ Conform descoperirilor noastre, astfel de cauze sunt mai frecvente decât cele genetice ”.

Copiii mai mari pot avea o afecțiune numită sindrom Marfan. "Aveam băieți și fete aici cu acest sindrom. Acești copii au hormoni de creștere în normă, dar sunt încă înalți. Majoritatea părinților lor sunt înalți. Cu toate acestea, problema lor nu este înălțimea în sine, deoarece există mulți oameni înalți și ei nu trebuie să fie bolnavi. "Aceste persoane au o flexibilitate articulară crescută, probleme cardiace și oculare. Cauza principală a bolii lor este o tulburare a producției de colagen." Blocul de bază al liantului este colagenul, din care sunt fabricate toate țesuturile și organele. La persoanele cu sindrom Marfan, liantul care alcătuiește întregul organism este incomplet. Această boală nu poate fi vindecată, deoarece are o bază genetică. Doar simptomele sale specifice pot fi tratate.

Testele genetice comune sunt probele de lichid amniotic. Orice femeie însărcinată cu vârsta peste 35 de ani ar trebui să fie supusă acestei examinări. Se afirmă că este probabil ca aceste femei să nască copii cu boli genetice, de ex. Sindromul Down, mai mare. "Este din cauză că ovulul este la fel de vechi ca o femeie, sperma încă formează altele noi. Cu toate acestea, conform concluziilor noastre, nu putem spune că bolile genetice sunt semnificative la femeile în vârstă. De asemenea, am diagnosticat sindromul Down într-o perioadă de 20 de ani -vechi femeie și am fost în Am examinat și femei în vârstă de 40 de ani care au născut un copil sănătos. "

Rolul geneticii și al medicinii de a recunoaște și trata bolile în mod ereditar în timp util și corect. În plus, rolul lor este de a prezice corect posibilitatea apariției ulterioare a acestor boli în familiile în care au apărut deja și, pe baza prognosticului genetic, de a recomanda măsuri preventive eficiente în timp util.

Genetica este o disciplină a biologiei care studiază ereditatea și variabilitatea. Genetica a fost fondată de Johann Gregor Mendel, care în 1865 a declarat primele reguli privind moștenirea trăsăturilor și trăsăturilor. Aparține științelor biologice și este împărțit în funcție de studiul organismelor (similar anatomiei sau fiziologiei). Monitorizează variabilitatea, diferența și transmiterea speciilor și a trăsăturilor ereditare între părinți și descendenți și între descendenți. Istoria sa a început să fie scrisă în secolul al XIX-lea. O mare dezvoltare a avut loc în a doua jumătate a secolului XX și se poate aștepta ca dezvoltarea rapidă să continue în secolul XXI.


Citiți cele mai importante știri din estul Slovaciei pe Korzar.sme.sk. Toate noutățile de la Košice pot fi găsite la Košice Corsair

Prelucrarea datelor cu caracter personal este supusă Politicii de confidențialitate și Regulilor de utilizare a cookie-urilor. Vă rugăm să vă familiarizați cu aceste documente înainte de a vă introduce adresa de e-mail.