zile

Îi place ghinionul. Nu a luat niciodată droguri, dar a știut de la sine cât de dureroase sunt simptomele sevrajului. El amesteca droguri și spera că vor funcționa. Niciun doctor nu l-ar putea sfătui mai bine.

Cardul său medical arată ca un roman onest din vremea surorilor Brontë. Mormane de dovezi ale examinărilor, mii de rezultate, dar fără concluzii semnificative. „Uneori nu am vrut nimic de la medici, doar pentru a ușura durerea cumplită. Tatăl meu m-a dus la spital pe mâini, pentru că nici măcar nu am stat singur ", își amintește tânărul. „Nu vreau să știu ce cocktailuri mi-au amestecat. De atunci, n-am idee cum arată viața dependenților de droguri. Mai ales când se termină efectele drogurilor și vin consecințele lor ", își amintește el.

Boala Fabry, de care suferă Rado, este o raritate. Din patruzeci de mii de oameni, o singură persoană o are, în Slovacia doi tineri sunt tratați pentru asta. Majoritatea medicilor nu vor vedea niciodată un pacient care suferă de el în timpul vieții. Un „circumferențial” comun trebuie să funcționeze două luni pentru a observa astmul nou, doisprezece ani, pentru a nu trece cu vederea noul diabet zaharat, șaizeci de ani pentru a detecta în mod fiabil leucemia acută, dar cel puțin trei sute de ani pentru a estima în siguranță boala Fabry.

„Disponibilitatea diagnosticului și a tratamentului bolilor rare se îmbunătățește constant. Furnizăm medicilor primului contact cele mai actualizate informații, astfel încât să poată crede că pacienții care le-au încredințat îngrijirea lor îi pot avea ”, spune MUDr. Anna Hlavatá, dr., Șefa celei de-a doua clinici pentru copii a spitalului universitar pentru copii din Kramáry, Bratislava, care face parte din Centrul pentru diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolice ereditare cu operații pentru întreaga Slovacie.

DUREREA PRINCIPALĂ VARA
Care sunt primele tale amintiri? O bicicletă nouă? Vreo călătorie cu părinții tăi? Un catelus ravnit? Copilăria lui Rad a marcat un singur cuvânt: durere. Își amintește cât de rău îi erau chinuiți degetele și palmele și cum nu putea, în cuvinte puerile, să descrie ceea ce îl deranja. „Aveam trei-patru ani și a fost foarte neplăcut”, explică el.

Condițiile speciale s-au înrăutățit vara, pe timp cald și însoțite de fiecare boală febrilă. Cum ar putea o familie obișnuită să știe că așa a început să se manifeste boala Fabry? Simptomele includ amețeli, anomalii ale ochilor și chiar depresie. „Am trăit normal. Poate că am simțit că mușchii mei erau mai rigizi și nu puteam să-mi întind degetele, dar asta a fost totul la început. "

La vârsta de zece ani, durerea s-a intensificat și groaza a apărut în jurul pubertății. Chinul a dispărut. S-au instalat dureri agresive. Mai întâi au fost concentrați în mușchi și apoi au pătruns în oase. Sufera de genunchi, zona coloanei vertebrale lombare și a rinichilor și, în cele din urmă, umerii. Nu erau crampe, ci sentimente crude, arzătoare, palpitante, plictisitoare și sacadate în același timp. Uneori, simțea că are răni deschise pe corp și cineva vărsa cu răutate sare în ele.

„Fabry” poate face și asta și este fericit să meargă și mai departe. Se adaugă dureri abdominale, diaree, vărsături, crize de febră recurente, probleme cu ganglionii limfatici, probleme ale pielii și vasculare.

HORMON ȘI MORT COMUN
Pediatrul a fost incredibil de amabil cu micul Rad. Deși nu a înțeles problemele ciudate cu care îi aduseseră părinții în 1985, ea nu le-a respins. Radko a avut toate testele de laborator obișnuite și disponibile atunci și mulți ani mai târziu absolut bine. „Mi-au făcut un număr mare de diagnostice. De la problema hormonului de creștere, pentru că am fost întotdeauna mai subțire decât ceilalți copii, prin probleme de stomac, până la moartea capului articulației ", spune el.

Rezultate bune ar putea fi speranța că durerea insuportabilă va trece în curând. "Unde. Am crescut și am învățat să le anticipez și să le recunosc. Ele ar putea fi în continuare calmate cu medicamente. Le-am dat tot mai mult. Când nu au funcționat, am început să le combin. Tatăl meu și cu mine întotdeauna veneam cu ceva. A fost bine o vreme și apoi a început din nou ", își amintește tânărul.

Este greu de spus dacă există o ambulanță în Bardejov pe care nu a vizitat-o. A testat experți în Prešov, Košice, Bratislava, Nové Zámky, Piešťany precum și în Polonia și SUA, unde a locuit de ceva timp. Fără rezultat.

A fost fericit să fie un sportiv activ. Instructor profesionist de tenis și schi alpin. Știe ce este un „mușchi” adevărat. Știe cum doare. Știe cum e să te rănești în sport. Știe și această durere. Cu toate acestea, durerea de care s-a plâns a fost destul de diferită. „Dacă aș putea, aș prescrie o stare imponderabilă. Sunt zile în care nu pot suporta contactul corpului cu patul și pătura ", desenează el.

În cele din urmă, a venit o recomandare pentru examinarea psihologică și psihiatrică. „Psihologul a susținut că sunt sănătos, dar tot m-a trimis la un psihiatru. Nu mi-a plăcut cardul meu de sănătate dur. A spus că am făcut-o eu. Mi-a dat un tratament pe care nu l-am luat niciodată. Chiar nu sunt un idiot ", spune fostul sportiv.

„Pacienții noștri ajung uneori în psihiatrie. În același timp, știm din manuale că există boli rare ", confirmă șeful celei de-a doua clinici pentru copii a Spitalului Universitar din Kramáry, Bratislava, prof. Univ. MUDr. László Kovács, dr. El adaugă că călătoria lungă și complicată către un diagnostic corect înmulțește suferința pacienților: „Ei ajung în izolare. Nu cunosc pe nimeni care ar suferi la fel de mult ca și ei. Sunt disperați, vulnerabili, nefericiți. Ei pierd timpul. Boala progresează și șansele de recuperare scad. "
În cazul bolii Fabry, prognosticul bărbaților netratați este foarte rău: deșeurile celulare netratate persistă în organism. Se acumulează în căptușeala vaselor de sânge, în celulele musculare netede ale inimii, în rinichi, în toate vasele mari și în vene. Provoacă angină pectorală, probleme intestinale severe, sensibilitate la căldură sau frig, durere constantă.

Și într-o zi, în jurul celui de-al patruzeci și cincilea an, va provoca o defecțiune a sistemului cardiovascular sau a altui organ vital. Adesea, o autopsie relevă adevărata cauză - o boală genetică rară, metabolică, pe care femeile o transmit fiilor lor. Adesea fără simptome. Cu tratamentul enzimatic, persoanele cu boala Fabry devin pensionari pentru limită de vârstă.

Ești NĂSCUT, DAR NU-ȚI PLACE!
Boala a fost descoperită în cele din urmă la Martin. După o biopsie a rinichilor, Rado avea aproape douăzeci și cinci de ani. A renunțat aproape toată viața și toate visele. Ultima dată a agățat cu siguranță o unghie ca instructor de tenis la un club sportiv polonez, anterior o meserie similară în SUA. „Doar stăteam. Eram într-o stare cumplită. Am urât sportul, tatăl meu m-a pus pe picioare acasă literalmente în fiecare zi timp de jumătate de an ", recunoaște el.

Amestecul de tablete nu a funcționat mult timp. Injecțiile cu calciu și magneziu, care relaxează mușchii întinși, nu au ajutat. Durerea era în oase și mult mai profundă. S-au adăugat diaree și intoleranță aproape totală la dietă. A mâncat orez, paste și câteva legume. Nimic altceva, corpul epuizat nu se putea descurca. Catastrofa completă a fost zile fierbinți și vremuri de tranziție - nici reci, nici calde.

Rado este un tip dur. Tatăl său atletic l-a învățat să ia lucrurile cu pasul. În douăzeci de ani de urmărire a problemelor de sănătate inexplicabile, au sărit împreună: „Încă ne prefăceam că am fost cumva extrem de tăiat în cruci. Tatăl meu și cu mine eram convinși că o vom rezolva - ca de multe ori înainte. Dar, în același timp, am descoperit Departamentul de Metabolism și Nefrologie din Martin. A devenit speranța noastră ".

A fost un hit pe negru! Durerea din spatele inferior a fost cauzată de rinichi. Contaminate cu deșeuri netratate au încetat treptat să funcționeze. Mă bucur că nu știa încă. Unde ar fi putut afla că boala a progresat în etapa următoare? Nici doctorii nu știau. Ei erau preocupați doar de analizele de laborator ale probelor de sânge și urină.

În douăzeci și patru de ore de la biopsie, întreaga clinică Martin era în picioare! Nu au văzut niciodată un pacient cu boala Fabry! „Pur și simplu mi-am dat seama atunci. Nu mă vor mai face de râs! Dar m-au privit ca pe un panda importat din Australia! ”El râde, deși nu râdea în acel moment. Ce este boala Fabry? Nu cunoștea pe nimeni care o auzise sau măcar auzise de ea. „M-au speriat că este grav, că tratamentul este foarte scump și probabil că nu voi ajunge niciodată la el”, adaugă el.

Avea ani de suferință în fața ochilor. El a refuzat să admită că nu există droguri pentru el. Lângă spital era un internet cafe. Doar aluneca. „Am fost surprins să constat că tot ceea ce m-am luptat a fost unul dintre simptomele de bază ale bolii. Tot! De asemenea, am găsit un centru de tratament american și sucursale europene. În cele din urmă, sa dovedit că firma care produce droguri este reprezentată în Slovacia. Am luat legătura cu Centrul Bratislava pentru Tulburări Metabolice Moștenite și doamna Hlavata. În acel moment, am crezut că voi primi terapie ", spune Rado. Au urmat excursii la Bratislava și examinări speciale necesare pentru confirmarea definitivă a bolii.

FARA DISABILITATE
„Am o crăpătură pe cromozomul X - orice”, spune un băiat plin de optimism și poftă de viață despre boala sa. Dacă credeți că a fugit la birou cu un nou diagnostic după statutul de pensionar cu handicap, atunci nu plătiți această plată. Vei pierde.

Era fericit să-și schimbe reședința și profesia. S-a mutat de la Bardejov la Bratislava. Locuiește în apropierea Spitalului Universitar pentru Copii și a Centrului pentru Tratamentul Tulburărilor Metabolice Moștenite, unde primește în mod regulat perfuzii cu enzima alfa-galactozidază A, de care corpul său a lipsit pentru viață.

Lucrează într-o companie de calculatoare și uneori ca profesor de engleză. În ambele cazuri - dacă sănătatea lui devine complicată - poate lucra acasă. Tenisul și schiul sunt doar hobby-uri excepționale pentru ocazii rare, o nouă dragoste este sportul cu motor. În viața sa privată încă nu are dragoste și nici măcar nu știe dacă o caută. Deși copiii săi ar putea fi sănătoși. Dacă nu, un diagnostic prenatal special îl va dezvălui. Nu are rost să o faceți la nivel național, deoarece este o boală rară și de îndată ce apare în familie, ei testează toți membrii. Așa că au aflat că Rado a moștenit boala de la mama sa. Tratamentul nu a oprit toată durerea. Cu toate acestea, previne stadiile mai rele ale bolii.

Unde ar fi Rado simpatic dacă nu ar găsi adevărul despre sine? „Nu cred că aș mai fi aici. Acum cinci ani, aveam deja condiții cumplite, dar tot urcam în sus. Cred că s-ar rupe în orice moment, chiar dacă nu știu exact unde ", refuză să speculeze.

LIGA EXCEPȚIONALĂ
Te-ai gândit vreodată că poți fi membru al Ligii Extraordinarului? Nu personal, doar informațiile genetice pe care le purtați și le puteți transmite ca odată la loterie. Ar vrea să înființeze o astfel de ligă. Are un frate complet sănătos, dar un lot fatal a căzut peste el. Boala Fabry și bolile lizozomale aparțin gamei de alte șapte mii de diagnostice rare. „Acestea sunt boli rare, dar, împreună, apariția lor nu este atât de excepțională”, subliniază prof. MUDr. László Kovács, dr.

Când Philip Gaucher a descris boala Gaucher, habar nu avea că a descoperit prima dintr-un grup de boli lizozomale foarte rare. „Nu știa ce este o celulă. La acea vreme, împăratul era conducătorul și instituția de stat a monarhiei. Astăzi știm despre ce este vorba, dar încă nu am câștigat ", a remarcat la Congresul de Pediatrie pentru Profesorul Profesor MUDr. Milan Ellender, dr., De la Institutul pentru tulburări metabolice ereditare din Praga. Oamenii de știință subliniază că viitorul medicinei este din nou în biologie: „În câteva decenii, medicii vor avea probleme să înțeleagă ceea ce diagnostichează și tratează deloc”.

Dacă corpul uman trebuie să funcționeze, țesuturile sale trebuie regenerate. Celulele vechi se transformă în deșeuri și trebuie eliminate. Grupul de substanțe pe bază de proteine ​​și polizaharide este eliminat de o cascadă de enzime din unitatea de reciclare a celulelor, lizozomul. Dacă lipsește sau eșuează orice enzimă, degradarea este oprită și deșeurile celulare netratate se acumulează în țesuturi. Afectează sistemul nervos, organele senzoriale, vasele de sânge, inima, rinichii sau alte organe și sisteme.

Bolile lizozomale sunt congenitale, în majoritate moștenite și letale fără tratament. Unii ucid repede după naștere, alții au caracterul de agravare lentă a bolilor cu simptome neobișnuite. Nu se încadrează în tabelele diagnosticelor comune, în același timp complică și scurtează serios viața. Unii pot fi afectați de o terapie care înlocuiește enzimele lipsă. Cu toate acestea, acestea trebuie mai întâi diagnosticate corect și la timp.

CADOU DE LA MAMA

Boala Fabry este congenitală și afectează mai multe organe. Femeile transmit gena X defectă la jumătate din copii, bărbații tuturor fiicelor, pe măsură ce transmit cromozomul X. Există mai mult de 200 de mutații în boală. Se crede, de asemenea, că familiile afectate au propriile lor mutații.

Simptomele clinice tind să fie pe deplin dezvoltate și, prin urmare, mai grave, la bărbați. Se intensifică odată cu vârsta. Bărbații netratați mor adesea imediat după patruzeci de ani. Femeile sunt principalele purtătoare. Ei trăiesc pentru a fi mai în vârstă chiar și fără tratament. Cu toate acestea, boala se poate manifesta și în diferite grade și severitate.

Medicii vor acorda o atenție specială descoperirilor cardiologice, oculare și nefrologice speciale. Cu toate acestea, un verdict definitiv poate fi făcut numai prin teste enzimologice și genetice specifice.

Esența bolii este o schimbare înnăscută a informațiilor genetice. Rezultatul este o deficiență a enzimei lizozomale alfa-galactozidaza A. Această boală poate fi tratată numai în ultimii ani. Este rezultatul cercetărilor solicitante și al procedurilor biotehnologice recent descoperite. Cercetarea și producția așa-numitelor medicamente orfane, medicamente pentru un număr minim de pacienți, este costisitoare, nu aduce profituri imediate și, prin urmare, are nevoie de condiții speciale, care s-au datorat în mod semnificativ modificărilor legislației Uniunii Europene, în special în ultimul deceniu .

NU LE VEDI CA O RESPIRARE

Până la o sută de persoane cu boală lizozomală recunoscută trăiesc în populația de jumătate de milion din Slovacia. Câți sunt cu adevărat?
În Uniunea Europeană, bolile rare afectează 30 de milioane de oameni, ceea ce reprezintă șase până la opt la sută din populație. „Va fi greu încet să găsești o familie în care să nu existe o boală specială și mutația acesteia. Cel puțin la strămoși. Sunt o mare problemă, în același timp ca și când s-ar fi pierdut în fața ochilor noștri ", spune MUDr. László Kovács. Acestea sunt aproape întotdeauna afecțiuni grave, cronice, debilitante și dureroase. Niciun medic nu trebuie să-și ceară scuze dacă nu este în măsură să le diagnostice cu vederea. „Prin urmare, pacienții cu suspiciuni ar trebui trimiși la centre specializate. Uneori căutăm și diagnosticul corect ca o ciupercă într-o pădure uscată, dar este singura opțiune ", subliniază MUDr. Fierari.
Boli lizozomale:
➤ Se pot ascunde în spatele simptomelor comune, ducând la o diagnosticare greșită.
➤ Aduc pacientului și celor dragi un grad ridicat de suferință.
➤ Examinările de rutină adesea nu relevă o abatere de la normă, pacienții ajung în psihiatrie.
➤ Optzeci la sută dintre acestea sunt moștenite, doar un minim se datorează infecției bacteriene sau virale.

Vei trăi!


Un medic cu cunoștințe excepționale. El cunoaște personal aproape toți pacienții „rari” slovaci. MUDr. Anna Hlavatá, dr., Șefa celei de-a doua clinici pentru copii a spitalului universitar pentru copii din Kramáry, Bratislava, știe cum un diagnostic corect va schimba viața în bine.

Ce poate face un părinte al unui copil ale cărui probleme de sănătate ies din comun?
Anunțați medicul pediatru. Dacă prinde simptome care într-adevăr nu stau nicăieri, copilul trebuie trimis la o clinică de metabolizare. Există trei centre în Slovacia pentru tulburări ereditare și metabolice în Košice, Banská Bystrica și Bratislava. Cele mai severe boli metabolice se manifestă la o vârstă fragedă. Atunci enzimele lipsesc cu desăvârșire. În bolile lizozomale, enzima deficitară este minim activă. Cea mai frecventă boală metabolică congenitală care apare la noi în țară este fenilcetonuria. Este deja examinat la nou-născuți printr-un test de screening.

Este posibil să se diagnosticheze toate bolile rare din țara noastră?
În prezent, putem diagnostica cele mai tratabile boli metabolice moștenite în laboratoare din Slovacia sau în cooperare cu alte instituții străine. Colaborăm în cea mai mare parte cu Institutul pentru tulburări metabolice moștenite din Praga. Diagnosticăm boli foarte rare în cadrul rețelei europene de laboratoare specializate. Nu are rost să creăm prea multe laboratoare concentrate. Preferăm să vă contactăm, să fim de acord cu condițiile și prețul. Probele călătoresc de obicei, deoarece se detectează multe din ADN, dar uneori pacientul trebuie să plece.

Care este cooperarea cu companiile de asigurări?
Acestea sunt boli rare. Companiile de asigurări înțeleg că sunt puțini pacienți care au nevoie de astfel de examinări și că trebuie să fie făcute de un loc de muncă cu experiență, așa că plătesc pentru ei. Nu e o problema. Dacă o examinare se repetă frecvent sau este necesară pentru a monitoriza tratamentul, se introduce treptat și în țara noastră. Personal, sunt nemulțumit de administrare, care încă crește la pacienții tratați. În special în terapia de substituție enzimatică, care se administrează pacienților cu boli lizozomale pe o perioadă lungă sau de o viață. Companiile de asigurări de sănătate necesită de obicei aplicații pentru a continua terapia
la intervale de șase luni, uneori la intervale de trei luni. Chiar și extinderea intervalului la un an ar contribui la reducerea administrării și la monitorizarea constantă a termenelor. Dacă tratamentul este întrerupt, boala revine.

Ce boli lizozomale rare sunt deja detectate în Slovacia?
Avem cei mai diagnosticați pacienți cu mucopolizaharidoză, dar putem trata doar trei tipuri de ei în Slovacia: primul, al doilea și al șaselea. Dintre bolile lizozomale tratabile, cele mai numeroase sunt pacienții cu boala Gaucher. De asemenea, tratăm pacienții cu boala Pompe și Fabry.

Cum se va schimba viața unei persoane după ce în cele din urmă a făcut un diagnostic corect?
Cu siguranță în bine, deși tratamentul este costisitor pentru pacient. Există mai multe moduri de a afecta boala lizozomală. Cea mai frecventă este o perfuzie regulată cu o substanță care înlocuiește propria enzimă nefuncțională. Intervalul de administrare variază în funcție de tipul bolii lizozomale. Pentru mucopolizaharidozele, terapia de substituție este administrată săptămânal, pentru alte diagnostice o dată la două săptămâni. În Slovacia nu există încă tratament pentru perfuzie internă, deși terapia este pe tot parcursul vieții. Pacienții trebuie să meargă la unitatea medicală și la centrul nostru de check-in.

Ceea ce se confundă cel mai adesea cu bolile lizozomale?
Depinde de simptomele dominante și sunt foarte colorate. Pacienții vin la noi de la medici generaliști, dar și de la clinici specializate - de la hematologi, ortopezi, reumatologi, cardiologi, nefrologi.,
neurologi sau endocrinologi. Avantajul spitalului nostru este existența unor astfel de clinici specializate „sub un singur acoperiș”, astfel încât cooperarea noastră este foarte strânsă și rapidă.

Când ai început să înregistrezi boli metabolice?
Am fost mereu interesat de biologie, biochimie, genetică. Îmi amintesc însă că, la momentul studiului meu, se știau puține despre bolile metabolice moștenite, așa că au fost descrise în manuale cu caractere mici. Nimeni nu a vrut să le scoată la repetiții. Nu am văzut niciodată astfel de pacienți, a fost greu de învățat. Am început să mă ocup intens de această problemă doar în practică. Acum consider că este una dintre cele mai mari experiențe profesionale pe care o pot vedea începutul unei perioade în care aceste „boli incurabile” devin boli pe care le putem influența terapeutic.