Informații despre școală
Serviciu

care este


G - benzi - benzi transversale întunecate și palide care apar pe cromozomi după expunerea la tripsină și colorarea cu colorant Giemsa

Gamete - celulă germinativă (ovul sau spermă) cu număr haploid de cromozomi.

Gene - o secțiune a unei molecule de ADN care este implicată în sinteza unui lanț polipeptidic sau a unei molecule de ARN și care conține codul pentru polipeptida respectivă sau ARN.

Prognosticul genetic - furnizarea de informații despre boală (care poate fi determinată genetic) pacientului sau rudelor sale cu risc ridicat. Informația se referă la consecințele bolii, probabilitatea ca aceasta să fie transmisă generațiilor viitoare, dar și posibilitățile de prevenire și terapie.

Moarte genetică - incapacitatea mutației de a transmite generației următoare datorită consecințelor sale fenotipice grave.

Genetic - condiționat de gene. A nu se confunda cu termenul congenital (congenital).

Cod genetic - triplete de baze, care corespund aminoacizilor specifici din 20 posibili.

Genetic letal - o genă sau o trăsătură determinată genetic care determină omul afectat să nu se reproducă.

Marker genetic - o trăsătură care poate fi utilizată pentru a studia liniile celulare, indivizii, familiile și populațiile. Trebuie să fie condiționat genetic, trebuie să fie clasificat cu precizie, trebuie să aibă un mod clar și simplu de moștenire, iar variabilitatea sa moștenită trebuie să îndeplinească criteriile polimorfismului genetic.

Screening genetic - screeningul populației în masă, al cărui scop este identificarea persoanelor pe cale de dispariție cu riscul unei anumite boli, resp. riscul de a avea un copil cu o boală genetică. Testele de screening sunt utilizate numai în cazurile de boli pentru care este disponibilă posibilitatea terapiei sau a altor măsuri.

Genetica celulelor somatice - investigarea fenomenelor genetice la nivelul celulelor somatice cultivate.

Genofond - toate genele unui locus dat care apar în populația țintă.

Genomul - complement haploid sau diploid al întregului ADN:

Genotip - constituția genetică (genomul), mai precis - alelele unui locus.

Harta genelor - descrierea cariotipului uman, în care este indicată localizarea genelor cartografiate pe cromozomi individuali. Detaliile sunt date în textul cărții.

Sarcina genică - mortalitatea și morbiditatea generală datorate genelor mutante.

Schimbarea genelor - Fluctuații accidentale ale frecvențelor genetice la populații mici.

Fluxul de gene - pătrunderea treptată a genelor de la o populație la alta, cauzată de migrație și încrucișare.

Gonosums - cromozomi responsabili de diferențierea de gen. Omul are complementul XX și omul XY.

Haploid - numărul de cromozomi dintr-un gamet normal, întotdeauna format dintr-un cromozom din fiecare pereche. La om, numărul haploid de cromozomi este de 23.

Haplotip - un grup de alele de loci care sunt în strânsă asociere genetică și moștenesc de obicei împreună. De exemplu, complexul HLA. Un set de fragmente de restricție strâns legate, care sunt, de asemenea, legate de gena de interes.

Legea Hardy-Weinberg - legea descrie relația dintre frecvența genelor și frecvența genotipurilor.

Hemizigot - acest termen se referă la gene localizate pe cromozomul X. Deoarece un om are un singur cromozom X, el este un hemizigot în raport cu genele situate pe cromozomul X (nu poate fi nici homozigot, nici heterozigot).

Heritabilitate - unul dintre indicatorii statistici, care exprimă gradul de condiționalitate genetică a trăsăturii.

Heterogenitate - fenotipul (sau fenotipuri foarte similare), care poate fi condiționat de mai multe mecanisme genetice, este eterogen genetic.

Heterocarion - o celulă cu doi nuclei, care s-a format prin fuziunea a două celule diferite genetic.

Heteromorfism - variabilitatea normală a cromozomilor, denumită și polimorfism.

Heteroploidie - orice număr de cromozomi, altul decât cel normal.

Heterozigoți - un individ care are două alele diferite la un locus determinat de cromozomi omologi, dintre care unul este o alelă normală. Termenul poate fi, de asemenea, utilizat pentru a desemna purtătorul unei translocații cromozomiale echilibrate.

Histocompatibilitate - destinatarul nu respinge (acceptă) doar grefa histocompatibilă, adică o grefă care nu conține antigene pe care destinatarul nu le are.

Histone - proteine ​​legate de ADN-ul cromozomial. Sunt bogate în aminoacizi bazici (lizină și arginină) și sunt foarte stabile în evoluția eucariotelor.

Olandeză - modul de moștenire a genelor localizate pe cromozomul Y. Acestea sunt transmise de la tată la toți fii, dar nu la nicio fiică.

Homogamie - trecerea accidentală cu alegerea unui partener pe baza unui anumit genotip. Poate fi pozitiv (preferând un partener cu același genotip) sau negativ (preferând un partener cu un genotip diferit).

Cromozomi omologi - o pereche de cromozomi (câte unul din fiecare părinte) care au aceiași loci în aceeași ordine.

Homozigot - un individ care are alele identice la un locus dat de cromozomi omologi.

Genele Housse care păstrează - gene care, datorită funcției lor de bază, sunt exprimate (teoretic) în toate celulele.

Hibridizare - în genetică moleculară, înseamnă îmbinarea a două fire diferite de ADN sau fire de ARN și ADN.

Celule hibride - celule formate prin fuziunea a două celule de origini diferite, prin care nucleii lor s-au contopit. După clonare, se formează linii celulare hibride.

Hibrid - celule rezultate din fuziunea celulelor de mielom mutante de alt tip, de ex. din splina unui șoarece imunizat. Celulele hibride pot crește în cultură pentru a produce un singur anticorp care corespunde în mod specific antigenului utilizat pentru imunizarea șoarecilor. Anticorpii monoclonali au o importanță deosebită în cercetare și utilizare.

Chiazma - Înseamnă literalmente traversare. Acest termen se referă la încrucișarea cromatidelor cromozomilor omologi în stadiul diplotenic al primei diviziuni meiotice. Chiasmele sunt dovezi ale schimbului de material cromozomial între cromozomii omologi.

Himeră - un individ format din celule derivate din doi zigoti diferiți. În genetică umană, acest termen este folosit în primul rând pentru a se referi la himerismul grupelor sanguine. Rezultă din schimbul de celule stem hematopoietice ale gemenilor dizigotici în uter. Celulele continuă să producă elemente sanguine cu diferite proprietăți de grup. Rareori se formează himere dispermale prin fuziunea a doi zigoti. Acest termen nu trebuie confundat cu termenul mozaicism.

Cromatidă - cromozomul unei celule de divizare este format din două fibre paralele conectate într-un centromer. Aceste fibre se numesc cromatide. Cromozomul este duplicat în timpul fazei sintetice a ciclului celular și constă din două cromatide până la divizarea mitotică. În mitoză, cromatidele devin cromozomi ai celulelor fiice.

Cromatina - fibrele nucleoproteice din care sunt compuși cromozomii.

Cromometru - o regiune înfășurată mai densă a cromozomului cromatinei. Cromometrele provoacă grosiere care seamănă cu mărgelele de pe un fir. Acest aspect este tipic cromozomilor din profaza meiozei.

Cromozom - o structură compusă din molecule de ADN sau ARN și proteine.

Cromozomul Philadelphia (Ph 1) - un cromozom 22 structural anormal, care se găsește de obicei într-o parte din celulele măduvei osoase ale pacienților cu leucemie mieloidă cronică. Aceasta este o translocație reciprocă între regiunea distală a brațului lung al cromozomului 22 și regiunea distală a brațului lung al cromozomului 9.

Aberații cromozomiale - anomalii structurale sau numerice ale cromozomilor.