copiilor

Isterie greșită: „Copiii a trei părinți” nu sunt rezultatul perversiunii, ci dimpotrivă

Înainte de a începe să condamnați ceva, este bine să înțelegeți cel puțin cumva.

Nu cu mult timp în urmă, s-a răspândit în toată lumea vestea că s-a născut primul copil cu trei părinți. Din păcate, termenul „copil al a trei părinți” și adesea doar o explicație fragmentară a ceea ce este vorba, a dus la un număr relativ mare de oameni (judecând după diferite discuții pe internet) având impresia că un astfel de copil este creat de unele practici sexuale pervertite. Și așa ar trebui să luptăm cât mai mult cu această metodă.


Notă ed.: metoda l-a supărat și pe asistentul deputatului M. Šimkovičová (inițial Suntem familia lui Boris Kollár); în special, îl împiedică să permită copilului să aibă „trei perversi”. După cum sa discutat mai jos, această lipsă de conștientizare este nefondată, deoarece contribuția genetică a celui de-al treilea părinte este neglijabilă.

Nu cred că este surprinzător. Însăși noțiunea de „copil cu trei părinți” duce la o astfel de gândire într-o oarecare măsură.

Este adevărat, nu se poate spune că acesta este un concept complet greșit. Acești copii au primit într-adevăr ADN de la trei persoane diferite. Dar este, de asemenea, imposibil să spunem că termenul exprimă corect despre ce sunt astfel de copii.

De fapt, situația ar fi mult mai bine descrisă dacă nu am vorbi despre copiii a trei părinți, ci despre copiii care au 2.0000052 de părinți.

O mică repetare a biologiei la început

Înainte de a explica originea copiilor „celor trei părinți”, trebuie să trecem în revistă câteva cunoștințe de bază despre biologie.

Corpul uman este format din zeci de mii de celule (pentru cunoscători: se estimează că este de aproximativ 3,72 × 10 13 celule 1), care sunt împărțite în continuare în aproximativ două sute de tipuri de celule. Oricât de inimaginabil ar părea, acest număr mare de celule, cu toate funcțiile lor diferite și aspectele diferite, au apărut dintr-o singură celulă. Această celulă originală se numește zigot și a fost formată din combinația dintre spermatozoizii paterni și un ou mama (ovocit). Spermatozoizii, ovocitele și zigotii sunt încă doar celule, și astfel (la fel ca și restul celulelor din corpul nostru) există diferite părți mai mici în interior, cu un aspect și o funcție specifice. Ne referim la aceste părți ca organite. Funcțiile organelor individuale sunt interesante și importante și, prin urmare, li se acordă spațiu în practic fiecare manual de biologie. În orice caz, pentru restul articolului ne vom ocupa doar de două dintre ele, și anume nucleul și mitocondriile.

Nucleul poate fi imaginat ca un fel de centru de control al celulei. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea ADN-ului celulei se găsește în el. ADN-ul conține patru baze - adenină (A), timină (T), citozină (C) și guanină (G) - poartă informații codificate despre ce proteine ​​ar trebui să producă o anumită celulă/organism.

Pe lângă controlul, direct sau indirect, practic a tuturor proceselor importante dintr-o celulă, informațiile stocate în ADN sunt transferate și de la celulă la celulă și de la părinte la descendenți, făcându-l responsabil pentru ereditate. ADN-ul din nucleul unei celule umane normale conține aproximativ 3,2 miliarde de perechi de baze (A, T, C, G) atât de la mamă, cât și de la tată. Astfel, împreună, o celulă umană normală (diploidă) are aproximativ 6,4 miliarde de „caractere” de instrucțiuni lungi la nivelul nucleului său care îi guvernează comportamentul.

Din motive de completitudine, merită menționat și faptul că ADN-ul din nucleu se formează împreună cu proteine ​​structuri relativ mari numite cromozomi, în timp ce în nucleul uman este posibil să observăm 46 de cromozomi la microscop, dintre care 23 am moștenit de la mamă și 23 de la tată.

La sfârșitul acestei scurte recenzii a funcțiilor nucleului celular, voi explica cu certitudine potențiala ambiguitate care ar putea apărea pentru simplificarea considerabilă a textului existent:

Fiecare celulă din corpul uman poartă același ADN în nucleul său și, prin urmare, aceleași instrucțiuni despre cum să se comporte. Cu toate acestea, avem aproximativ două sute de tipuri de celule diferite în corpul nostru, care nu numai că se comportă diferit, ci și arată diferit. Cum este posibil? Răspunsul exact depășește cu mult domeniul de aplicare al acestui articol, dar principiul este că, deși toate celulele din corpul nostru au același ADN și, prin urmare, aceleași instrucțiuni, celule diferite folosesc părți diferite ale acestor instrucțiuni și, prin urmare, se comportă diferit.

Mitocondriile din celulă joacă rolul unui fel de „centrală electrică”. Pe scurt, partea celulei este responsabilă pentru producerea de energie. Cu toate acestea, mitocondriile sunt interesante datorită „copiilor a trei părinți”, în principal pentru că mitocondriile și nucleul sunt singurele două organite animale (plantele au și ADN stocat în cloroplaste) care conțin ADN. Cu toate acestea, spre deosebire de nucleul de 6,4 miliarde de baze, mitocondriile conțin o secvență de ADN lungă de numai aproximativ 16.500 de baze, care, în plus, este moștenită doar de la mamă.

Deși secvența ADN din mitocondrii este atât de scurtă, joacă un rol important în metabolismul celular, iar modificările secvenței (mutațiilor) ADN-ului mitocondrial pot provoca un întreg spectru de boli moștenite grave la om.. Aceste boli se pot manifesta, de exemplu, prin paralizia mușchilor oculomotori, deteriorarea nervului optic, oboseală, convulsii, demență și o serie de alte manifestări la fel de grave, inclusiv moartea 2, 3 .

Copii "2.0000052 părinți"

În septembrie anul trecut, mass-media a raportat despre nașterea „primului copil din trei părinți”. Raportul s-a bazat pe munca unei echipe de medici condusă de John Zhang, care a raportat că, cu trei luni mai devreme, s-a născut un băiat sănătos care avea ADN mitocondrial moștenit de la mama sa., înlocuit cu ADN mitocondrial de la un darkyne sănătos. Mama acestui copil era purtătoarea unei mutații ADN mitocondriale care a cauzat sindromul Leigh. Două mame au murit deja de sindromul Leigh, așa că a contactat echipa Dr. Zhang în speranța de a ajuta la producerea unui copil sănătos 4, 5 .

Sindromul Leigh este o boală rară care afectează aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți. Primele sale simptome, care apar la o vârstă fragedă, includ vărsături, diaree și probleme de înghițire care afectează capacitatea de a mânca, ducând la o creștere lentă. Ulterior, mușchii sunt afectați, ducând la o pierdere treptată a abilităților motorii și verbale. Mușchii oculomotori sunt, de asemenea, adesea afectați, ceea ce poate duce la paralizie sau mișcare rapidă necontrolată a ochiului. Nervul optic poate fi, de asemenea, afectat, rezultând orbire. În plus, persoanele cu acest sindrom au dificultăți de respirație, inimă și suferă de o serie de alte probleme grave de sănătate care duc treptat la moarte 6 .

așa cred nimeni nu se poate mira că această mamă nu a vrut să aibă un alt copil care ar trebui să treacă printr-o viață atât de dificilă și scurtă. Din fericire, Dr. Zhang a fost dispus să încerce să o ajute pe această femeie să aibă propriul copil sănătos.

A decis să folosească o tehnică prin care a luat mai întâi un ou de la un măgar cu mitocondrii sănătoase și a îndepărtat miezul de pe acesta. Apoi a introdus miezul oului mamei în acest ou. El a obținut astfel un embrion care transportă majoritatea informațiilor genetice ale mamei și, în același timp, mitocondriile sănătoase (cele mai multe dintre ele). Ouăle astfel preparate au fost apoi fertilizate cu sperma tatălui, ceea ce a dus la formarea unui zigot și la dezvoltarea unui embrion. Embrionul a fost apoi introdus în mamă și în nouă luni s-a născut un băiat (poate) sănătos în modul standard 4, 5 .

Da, acest băiat are ADN de la trei persoane, dar contribuția lor la rezerva sa de gene variază dramatic. A primit aproximativ 3,2 miliarde de baze de la mama sa, aceeași sumă de la tatăl său și din întunericul mitocondriilor aproximativ 16.500 de baze, ceea ce, sperăm, îi va permite o viață sănătoasă. Nu ea contribuția la genomul acestui copil a fost de aproape 200.000 de ori mai mică decât contribuția celorlalți doi părinți. De aceea, cred că realitatea ar fi mai bine descrisă prin termenul „copil 2.0000052 de părinte” decât „copil de trei părinți”.

Câteva cuvinte în concluzie

În concluzie, ar putea fi demn de remarcat faptul că, deși titlurile nu au fost în mod explicit eronate în a pretinde că sunt copilul a trei părinți, ele au fost eronat în a pretinde că copilul a fost primul. S-au născut primii copii cu mitocondriile donate deja în anii nouăzeci și acum sunt adulți sănătoși 4 . În acel moment, totuși, a fost utilizată o altă metodă, oarecum mai puțin eficientă.

Oricum ar fi, nu știu despre tine, personal cred că contribuția mică a unei terțe părți merită să permită o viață sănătoasă copiilor care altfel ar fi adesea condamnați la moarte (relativ) lentă și dureroasă.

Autorul este angajat în cercetări în domeniul geneticii.