Cuprins

  • 1 Sindromul Potter
    • 1.1 Tablou clinic
    • 1.2 Diagnostic
    • 1.3 Cauze
    • 1.4 Frecvența
  • 2 Referințe
    • 2.1 Articole conexe
    • 2.2 Legături externe
    • 2.3 Referințe

Sindromul Potter editează sursa]

Sindromul Potter aparține lui malformații congenitale notat ca secvenţă. Ele apar ca urmare a unei cascade patologice de evenimente pe baza unei intervenții patologice primare. Această succesiune de evenimente este în majoritatea cazurilor în aceeași ordine (succesiune). Deteriorarea primară în acest caz este în excreția urinară de urină în timpul dezvoltării intrauterine a fătului.

editează sursa

Primul caz a fost descris în literatura de specialitate de către patologa Edith Potter în 1946 în statul Illinois.

Tablou clinic editează sursa]

Producerea de urină de către rinichii fătului este esențială pentru menținerea cantității optime de lichid amniotic. În timpul sarcinii, fătul înghite lichid amniotic, care este ulterior excretat de rinichi. În cazul funcției renale patologice, lichidul amniotic din uter nu este completat. Rezultatul este oligo- sau anhidromnion, astfel lipsa sau lipsa aproape completă de lichid amniotic. Se numește succesiunea evenimentelor care urmează Secvența Potter:

  • Fructul este comprimat între pereții uterului. Acest lucru îi limitează mobilitatea și deformează membrele inferioare - picioarele plantate (picior de cal).
  • Fața mea are caracteristici care au fost create prin apăsarea pe pereții uterului (facies Potteri) - nasul cu cioc, urechile joase și plate, bărbia în retragere, epicant, hipertelorism.
  • Anomalii mai puțin frecvente - displazie a coloanei vertebrale - hemivertebre, agenezie sacrală, defecte cardiace congenitale, cataractă, prolaps al cristalinului.
  • Lichidul amniotic este necesar pentru dezvoltarea corectă a mișcărilor respiratorii prin presiunea hidrodinamica. De asemenea, adaugă prolină, care este un aminoacid critic pentru dezvoltarea pulmonară.

Mișcări respiratorii fetusii sunt limitati. Începând cu al doilea trimestru sunt necesare pentru creșterea și dezvoltarea parenchimului pulmonar. Plămânii au o formă normală, dar sunt semnificativ reduși (reducerea raportului dintre greutatea pulmonară și greutatea corporală). O scădere a volumului pulmonar va provoca reducerea zonei respiratorii necesare schimbului de gaze din sânge.

In caz agenezie bilaterală rinichii unui nou-născut mor imediat după naștere. Copiii cu o altă tulburare primară au șanse mai mari de supraviețuire. Cu toate acestea, suferă de insuficiență cronică pulmonară sau renală pe viață.

Diagnostic editează sursa]

Screeningul cu ultrasunete la 16 săptămâni de gestație relevă o malformație congenitală a rinichilor, boală polichistică sau agenezie renală bilaterală (în sindromul clasic Potter), oligohidramnios, hipoplazie pulmonară sau hidronefroză datorită uropatiei obstructive.

Cauze editează sursa]

  • Boală renală polichistică AR
  • malformații renale (agenezie, hipoplazie)
  • Sindrom de abdomen prune (Triasic: criptorhidie, anomalii ale peretelui abdominal, displazie a sistemului genito-urinar)
  • anomalii cromozomiale (mutația genei fibrocistinei/poliductinei PKHD1 - boală renală polichistică, mutația FGF20 sau GREB1L în displazia renală)
  • uropatie obstructivă (hidronefroză congenitală, stenoză/atrezie a ureterului, agenezie, reflux congenital vezico-uretero-renal de grad superior)
  • ruperea membranelor amniotice, provocând scurgeri de lichid amniotic

Cel mai adesea apare sporadic.

Frecvență editează sursa]

Secvența Potter este o boală rară (boli rare), dar prevalența sa este necunoscută. Se bazează pe numărul de defecte renale de dezvoltare. Agenezia renală bilaterală apare la 1 din 5.000 de fături și reprezintă aproximativ 20% din evenimentele secvenței Potter. În total, numărul este estimat de la 1 din 4.000 la 1 din 10.000 de cazuri din cauza mai multor tulburări care duc la o reducere a lichidului amniotic.

Link-uri editează sursa]

Articole similare editează sursa]

linkuri externe editează sursa]

Referințe editează sursa]

JEŽOVÁ, Marta. Malformații congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar [pe net]. [cit. 02.05.2020]. .

SUSHIL GUPTA, MD,. Sindromul Potter [pe net]. Ultima revizuire 21.01.2015, [cit. 02.05.2020]. .

Sindromul Potter [Bază de date]. [cit. 02.05.2020]. .

ZHANG, J și colab. Raport de simbol pentru PKHD1 [pe net]. [cit. 02.05.2020]. .