Mutații genomice

Mutațiile genomice reprezintă gama celor mai mari mutații care afectează cariotipul unui individ prin modificarea numărului de cromozomi individuali sau a întregului fond de cromozomi. Organismele eucariote sunt în majoritate organisme diploide, adică. că fiecare celulă somatică are două seturi de cromozomi (număr diploid = 2n) - o jumătate de la mamă și cealaltă jumătate de la tată. Aceste așa-numite cromozomii omologi conțin aceleași grupuri de legătură și formează o pereche cromozomială. În schimb, celulele germinale, care sunt formate prin procesul de diviziune reductivă - meioză, conțin jumătate din numărul de cromozomi (număr haploid = n), astfel încât este prezent un singur cromozom din fiecare pereche de cromozomi. După fuziunea gametilor masculi și feminini, numărul diploid al cromozomilor zigotului este restabilit și împărțit în continuare mitotic. Fiecare celulă a corpului uman are 46 de cromozomi (23 de perechi de cromozomi), spermatozoizii și oul au 23 de cromozomi.

Mutațiile genomice sunt toate abateri de la numărul diploid bazal (2n) al cromozomilor celulelor somatice sau numărul haploid (n) al cromozomilor celulelor germinale și sunt denumiți colectiv ca heteroploidie sau poliploidie în sensul cel mai larg al cuvântului. În principiu, acestea sunt împărțite în:

1. aneuploidie - modificarea numărului de cromozomi individuali
2. euploidie - schimbarea unui multiplu al întregului set de cromozomi; reprezintă poliploidie în sensul mai restrâns al cuvântului

Consecința mutațiilor genomice este, în majoritatea cazurilor, letală pentru animale și oameni. Există un singur caz cunoscut de aneuploidie a autozomilor, care este compatibil cu viața, deși cu o serie de complicații de sănătate - sindromul Down. Unele tipuri de aneuplodie gonozomă nu prezintă o problemă de sănătate mai gravă, deși duc la sterilitate. Aneuploidiile sunt caracteristice celulelor tumorale și sunt asociate cu instabilitatea cromozomială generală. Poliploidia la om nu este deloc tolerată, un astfel de embrion moare în stadii de dezvoltare foarte timpurii. În schimb, la plante, mutațiile genomice sunt în majoritatea cazurilor tolerate și chiar joacă un rol foarte important în evoluția speciilor de plante.

Legătură aneuploidie

În aneuploidie, se modifică doar numărul unor cromozomi individuali. Aneuploidul apare atunci când există o tulburare a separării cromozomilor în anafaza diviziunii meiotice sau mitotice. Atunci unei celule fiice îi lipsește un cromozom, iar cealaltă are un cromozom suplimentar. Numim un astfel de fenomen de segregare inegală a cromozomilor nedisjunctie.

Astfel, în aneuploidie, unii cromozomi sunt în plus sau lipsesc. Distingem mai multe tipuri de bază de aneuploidie (alte nume se formează în mod analog):

• nulism - pierderea unei perechi întregi de cromozomi omologi (2n-2)
• monozomie - pierderea unui singur cromozom din orice pereche de cromozomi (2n-1)
• trisomie - perechea de cromozomi are un alt cromozom redundant (2n + 1)
• dublă trisomie - trisomie care afectează două perechi diferite de cromozomi (2n + 1 + 1)

La om, monozomii autozomali sunt rare și nu permit dezvoltarea normală a embrionilor, astfel încât avortul spontan are loc mult mai repede decât poate fi demonstrată fertilizarea. În schimb, trisomiile sunt cauza a până la jumătate a avorturilor spontane în etapele ulterioare ale dezvoltării intrauterine care sunt asociate cu anomalii cromozomiale.

Legătura sindromului Down

Persoanele cu sindrom Down au trisomia celei de-a 21-a perechi de cromozomi. Acest lucru este compatibil cu viața, probabil datorită faptului că cromozomul 21 este sărac în gene și are o implicare redusă în etapele cheie ale dezvoltării ontogenetice.

El a publicat mai întâi o primă descriere cuprinzătoare a unei persoane cu sindrom Down JOHN LANGDON DOWN (1828-1896) în 1866. Purtătorii sindromului Down sunt uneori numiți „copii mongoloizi” pentru trăsăturile feței. Suferă de mai multe anomalii morfologice și au un IQ redus. La vârsta adultă, suferă de leucemie mai des decât media populației. Există o corelație foarte clară între vârsta mamei și nașterea unui copil cu sindrom Down (sub vârsta de 26 de ani riscul este 1: 1300, peste 45 de ani riscul este deja 1:30).

Link-ul Euploidia

Euploidia este o afecțiune în care există un număr de cromozomi într-o celulă care este un multiplu al afecțiunii de bază. Aceasta înseamnă că fiecare cromozom din setul de cromozomi este înmulțit sau o greseala. Se mai numește adevărată poliploidie iar în cele ce urmează voi folosi doar termenul de poliploidie cu care probabil sunteți cel mai obișnuit. Apare din divizarea celulelor care își reproduc ADN-ul în faza S, dar acestea rămân în celula mamă fără divizarea acesteia în două celule fiice. O astfel de „diviziune” se numește endomitoza și poate fi indusă artificial.

Dacă, dintr-un anumit motiv, diviziunea de reducere nu are loc în timpul meiozei, așa-numita. gameti nededusi cu un număr diploid (2n) de cromozomi care, dacă este viabil, poate coincide cu normalul gamete reduse (n) și se formează un organism triploid (3n).

Link monoploidia

Monoploidia este un organism care are un singur set cromozomial în celulele corpului (deci reprezintă un tip de euploidie). Această afecțiune este foarte rară la organismele adulte, deoarece permite exprimarea genelor letale recesive, care sunt în mod normal mascate de efectul alelelor vitale dominante asupra cromozomilor omologi în cazul unui organism diploid.

Cu toate acestea, în unele organisme, monoploidia face parte direct din ciclul lor de viață. Celulele monoploide au de ex. hife primare ale ciupercilor bazidice sau stadii vegetativi ai unor celule unicelulare. Monoploidia există și la unele specii de insecte. Apare la albinele masculine (buturugi), viespi și furnici care se dezvoltă dintr-un ou nefertilizat, așa-numitul. partenogenetic. La om, monoploidia, precum și alte cazuri de poliploidie (euploidie), este letală.

Legătură poliploidie

Deci, să rămânem cu termenul de poliploidie, care este cel mai des folosit pentru a denumi un număr cromozomial cu un multiplu întreg mai mare de 2. Îl împărțim:

1. anortoploidie - reprezintă un multiplu impar al setului de cromozomi (de ex. triploid - 3n, pentaploid - 5n.)
2. ortoploidie - reprezintă un multiplu uniform al setului de cromozomi (de exemplu, tetraploid - 4n, hexaploid - 6n.)

Această diviziune are și o semnificație mai profundă, deoarece este direct legată de fertilitatea (fertilitatea) indivizilor, i. capacitatea de a produce descendenți viabili care se pot reproduce în continuare. Anortoploidia afectează fertilitatea în mod negativ, deoarece în timpul meiozei nu poate exista o separare regulată a cromozomilor omologi, deoarece aceștia nu sunt chiar la număr. Triploidul are trei cromozomi omologi, adică în anafaza diviziunii I. meiotice, un cromozom se deplasează către un pol și doi cromozomi către celălalt pol. Deoarece segregarea este aleatorie pentru omologii fiecărui cromozom, este puțin probabil să se formeze gametele cu același număr de cromozomi omologi. Tetraploidul nu are astfel de probleme, deoarece are un număr par de omologi.

Triploidia, ca cea mai frecventă poliploidie la om, provoacă 15-20% din avorturile spontane. Există, de asemenea, tetraploidie, care reprezintă aproximativ 5% din avorturile spontane.

Se leagă poliploidia în plante

Poliploidia la plante are consecințe mult mai mici asupra supraviețuirii. Ortoploizii nici nu au probleme de fertilitate mai grave, iar anortoploizii rezolvă problema fertilității trecând la un mod de reproducere asexual, în care nu trebuie să se formeze gametii. Poliploidia este asociată cu evoluția a aproximativ 50% din speciile de plante. Mai multe specii formează așa-numitul. linii poliploide, care este un grup de specii înrudite cu o serie ascendentă de multipli ai stării monoploide de bază (de exemplu, genul grâu are specii cu numărul de cromozomi 14, 28 și 42 care formează o serie poliploidă).

Pentru plante, folosim o altă diviziune a poliploidiei, care vorbește despre originea cromozomilor:

1. autopoliploidie - reproducerea unui set cromozomial derivat din aceeași specie
2. alopoliploidie - o creștere a numărului de cromozomi care provin de la două specii de plante diferite

Alopoliploidia este o formă de poliploidie în care întregul ansamblu cromozomial provine dintr-o altă specie de plante înrudită. Pe aici traversare interspecifică (hibridizare) au apărut o serie de specii de plante și sunt încă create în natură, deoarece consecința sa este răspândirea variabilității genetice și, în același timp, adaptabilitatea la factorii climatici și ai solului. Alopoliploidia este utilizată și în sinteza noilor soiuri de plante cultivate și în reproducerea genetică. Un exemplu de hibridizare interspecifică este hibridul grâu-secară Triticale (Triticum + Secale).

Principiul ambelor tipuri de poliploidizare este același, adică. că este asociat fie cu formarea de gameți nereduși, fie cu o tulburare a diviziunii celulare materne în timpul diviziunii mitotice. Figura prezintă cele mai frecvente modalități de dezvoltare a autopoliploidului și alopoliploidului. În primul caz, gametii nereduși (c în stânga) se formează în timpul gametogenezei unei plante. Când acest gamet este combinat cu un gamet normal redus, se formează un zigot triploid (d în stânga). În cazul alopoliploidizării, există două specii înrudite, ambele formând gameți standard (dreapta c). Cu toate acestea, atunci când acești gameți se unesc, se formează un zigot hibrid (d în dreapta), care transportă un set de cromozomi de la ambii părinți. O astfel de plantă este sterilă, deoarece cromozomii omologi nu se împerechează în meioză și nu se pot forma gameți funcționali. Cu toate acestea, dacă, după fertilizare, zigotul este distribuit greșit pentru a păstra un număr duplicat de cromozomi, se formează alotetraploid și se restabilește fertilitatea (dreapta e).

Plantele poliploide se caracterizează printr-o mărire a celulelor și a organelor întregi, ceea ce determină în cele din urmă o creștere a fructelor. Mărirea celulelor este legată de raportul nucleocitoplasmatic: deoarece există mai mult ADN în celule, celula se mărește și prin preluarea apei. Cu cât fructul este mai mare, cu atât este mai apos și conținutul vacuolar mai diluat nu înseamnă întotdeauna un gust mai bun.

• EF PRAX - EF Sejururi lingvistice în străinătate (16 ani) - EF
• Albirea dinților la domiciliu - ce trebuie să aveți în vedere pentru clinica dentară Schill
• Croissante de mic dejun expres cu Nutella (rețetă foto) - discuție
• EF UMB Departamentul de Turism
• Midii de ciocolată DE CASĂ (GRANOLA) CU CASHEW ȘI CRANBERRIES - Moje Jedlo