BRATISLAVA - Atrofia musculară spinală (SMA) de gradul 1. Un diagnostic care a zădărnicit ideile a trei familii slovace despre o viață normală. Copiii lor, Riško, Alex și Alexej, nu au nici măcar doi ani. Speranța lor este terapia genetică. Cu toate acestea, costă mai mult de două milioane de euro, ceea ce este aproape imposibil pentru o familie obișnuită. Cu toate acestea, dacă fiecare dintre noi contribuie cu o sumă mică, trei copii vor avea șansa unei vieți depline.
Până în prezent, în Slovacia este disponibil doar tratamentul spinraz „de susținere”. Cu toate acestea, Spinraza nu vindecă SMA, dar încetinește sau oprește deteriorarea sănătății. Zolgensma este diferit - se concentrează pe cauza genetică a SMA. Acesta înlocuiește funcția genei SMN1 lipsă cu o nouă genă SMN în care celulele motoneuron care nu au murit pot supraviețui, funcționa și pot fi menținute.
Riško, Alex și Alexej ar putea obține o calitate a vieții semnificativ mai mare după zolgensma. Problema este însă că este cel mai scump medicament din lume - costă mai mult de două milioane de euro.
Riško
S-a născut copil de vis. Primele luni ale vieții sale au fost ușoare și, cu câteva probleme banale, a progresat în dezvoltare. Când avea patru luni, au început să apară primele simptome. Bebelușul nu-și putea ridica picioarele.
Părinții lui Rišek au solicitat ajutor medical. Cu toate acestea, medicul i-a asigurat că totul a fost așa cum ar trebui, copilul este doar leneș. Cu toate acestea, părinților nu le-au plăcut cuvintele medicului, așa că au mers la un alt medic. Și tocmai aceasta a exprimat suspiciunea de atrofie musculară a coloanei vertebrale. Deodată, totul a luat o întorsătură rapidă. Rišek nu-și putea ține capul, mâinile îi slăbeau, nici măcar nu putea prinde jucării. În ciuda exercițiilor fizice regulate, el devenea din ce în ce mai slab.
La acea vreme, familia aștepta examinări suplimentare pentru a confirma sau infirma atrofia musculară a coloanei vertebrale. Cel mai rău a fost confirmat pe 5 noiembrie, când băiatul avea șase luni.
Compania de asigurări a aprobat tratamentul Rišek. În decembrie, a luat prima doză de spinraz. În scurt timp a primit patru doze, după fiecare a fost mai puternic. Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient pentru a-l vindeca. Părinții au contactat deja spitalul din Boston, au vrut să știe dacă Riško este potrivit pentru terapia genică. S-a dovedit că da.
„Așa că am continuat și am căutat modalități de a obține un medicament care nu este înregistrat în Europa și este în prezent cel mai scump medicament din lume. Am contactat un spital din Slovacia care ar fi dispus să ni-l dea, atâta timp cât respectăm toate procesele legislative privind importul medicamentului. Problema este că medicamentul trebuie cumpărat noi înșine, trebuie administrat în termen de 2 ani. Deci timpul se joacă împotriva noastră. Ultima noastră șansă de a obține un leac este să cerem ajutorul financiar al oamenilor buni ". au spus părinții lui Rišek.
Puteți găsi starea contului transparent Rišek pe ACEST link. Numărul contului este SK89 0900 0000 0051 6672 6293 .
Alex
Alex s-a născut pe 20 iulie 2018. A fost bine în primele câteva luni, dar părinții lui au început treptat să-și facă griji că nu se poate rostogoli singur. Lovitura uriașă a venit atunci când, la sfârșitul lunii a cincea, a încetat să-și ridice picioarele pe stomac.
„Starea reală a fiului nostru a fost mult mai rea decât am crezut”. spun părinții. Fiii lor au diagnosticat atrofie musculară a coloanei vertebrale. „Avem în față o călătorie dificilă cu efortul de a obține Alexa o singură leacă și credem că în iulie, când Alex va împlini 2 ani, vom sărbători și administrarea sa de succes, care îi va salva viața. Chiar dacă știm că timpul trece repede, a avea oameni buni în jurul nostru ne duce înainte și credem că, dacă ne unim forțele, orice va fi posibil ". au adăugat ei.
Puteți găsi starea contului transparent al lui Alex pe ACEST link. Numărul său este SK18 8330 00000021 0168 4316 .
Alexei
Un alt luptător este Alexei, în vârstă de trei luni, despre care am scris deja.
Sfâșietoare! Alexei (3 luni) de la Nové Mesto nad Váhom poate fi salvat doar cu o infuzie pentru 2 milioane!
Băiatul s-a născut ca un copil sănătos. Cu toate acestea, mama sa Andrea a observat că pieptul i se scufundase, iar respirația fiului său părea puțin mai superficială. Medicii au asigurat-o că este normal, că se va regla în timp.
Cu toate acestea, Andrea a șoptit că este ceva în neregulă cu bebelușul ei. L-a dus pe băiat la un medic pediatru, care l-a trimis la spital la Spitalul Universitar Trenčín, pentru că nu-i plăcea respirația lui Alexei și mâna dreaptă căzută. Bebelușii de la spital au fost supuși examinărilor necesare. Au dezvăluit că suferea de atrofie musculară a coloanei vertebrale. În prezent, Alexej este supus unui tratament cu spinraz, ceea ce îi oferă șanse de a trăi cu 60%.
Puteți găsi starea contului transparent al lui Alexei pe ACEST link. Numărul contului este SK02 0900 0000 0051 6626 1289 .
Galerie